Una enfermedad misteriosa

La búsqueda de respuestas de una familia termina en alivio y esperanza

Escrito por el personal de Mayo Clinic
Javrie Burdell

Javrie Burdell está viviendo su vida al máximo, y su familia se puede concentrar en un plan de tratamiento con las respuestas que obtuvieron gracias a Individualized Medicine Clinic (Clínica de Medicina Individualizada) de Mayo Clinic.

El asesor genómico trajo buenas noticias: el equipo de medicina individualizada de la clínica había detectado al gen responsable. Renata Burdell supo que la odisea médica de su hijo había llegado a su fin.

"Marcó una inmensa diferencia", dice Renata. "No tenemos que seguir haciéndonos preguntas y yendo de un especialista a otro buscando la razón de los síntomas de Javrie".

En cierto sentido, lo que ella y su marido, Josiah Burdell, buscaban para su hijo de 6 años, Javrie, era simple: un nombre para su enfermedad. Un desfile casi interminable de personas responsables de su cuidado en su ciudad de origen no lograban darles respuestas, lo que los dejaba temerosos por el futuro de Javrie, después de que sufriera una serie desconcertante de afecciones como epilepsia, retrasos en el desarrollo, un sistema musculoesquelético debilitado, entre otras. ¿Iba a empeorar? ¿Viviría una vida normal? ¿Una vida larga?

Los resultados de Mayo Clinic desmitificaron la enfermedad, y ahora ellos se pueden centrar en los tratamientos para ayudar a Javrie a vivir la vida al máximo.

"Es un alivio tan grande", dice Renata. "Salvo la atención que recibimos del pediatra de nuestra ciudad natal, nunca habíamos recibido el mismo nivel de atención que recibimos en Mayo Clinic".

Encontrar respuestas

Kilonna, Josiah, Renata y Javrie Burdell

Kilonna, Josiah, Renata y Javrie Burdell

Para ofrecer respuestas a los Burdell, el equipo de medicina individualizada de la clínica realizó una secuenciación genómica sobre Javrie y sus padres. Esta dio cuenta de una mutación poco frecuente en el gen PACS1, que unos científicos en Holanda habían relacionado recientemente con síntomas similares en dos niños.

En Javrie, la mutación genética se conoce como mutación de novo, lo que significa que los padres no poseían esta mutación ni se la transmitieron a su hijo. Por el contrario, esta se produjo en algún punto durante las primeras etapas del embarazo o durante la replicación de las células de los espermatozoides u óvulos de sus padres.

"La mutación detectada en Javrie provoca un síndrome tan poco frecuente que ni siquiera tiene nombre", dice Kimberly A. Schahl, C.G.C., el asesor genómico que trabajó con los Burdell para garantizar un diagnóstico. "Solo hubo otros dos casos informados. Sin el empleo de la secuenciación del exoma completo, esta familia hubiera tenido que esperar mucho más para poner fin a su odisea".

Tu donación para la medicina individualizada significa encontrar respuestas para las personas sobre la base de su código genético único. Dona hoy.

Un compromiso sincero

Neil y Sue Eckles hicieron sus primeras donaciones a las investigaciones que se realizan en Mayo Clinic sobre el cáncer de mama, pero a medida que su apoyo fue creciendo, se dieron cuenta de que el Center for Individualized Medicine (Centro para la Medicina Individualizada) podía cumplir su esperanza de ofrecer tratamientos y cuidados individualizados para las personas con cáncer u otras enfermedades poco frecuentes.

"Como laicos, nos parece que la medicina individualizada es la tendencia del futuro para tantas enfermedades como el cáncer, la diabetes y otras enfermedades poco frecuentes que dependen de factores genéticos", dice Sue.

Los benefactores como los Eckle son fundamentales para hacer realidad la medicina individualizada para más pacientes como Javrie. Y ellos observan que su apoyo mejora la vida de las personas.

"Leemos historias sorprendentes sobre niños como Javrie. Debe ser un gran alivio para él y sus padres entender los problemas genéticos que originan la enfermedad de su hijo, gracias a las investigaciones realizadas en el centro de Mayo Clinic", dice Sue. "Nuestro deseo es que Mayo Clinic y el Center for Individualized Medicine sigan estudiando e investigando los genomas, con la esperanza de encontrar curas y tratamientos específicos para cada paciente".

Únete a los Eckles para hacer realidad la promesa de la medicina individualizada. Tu donación marca la diferencia.