Después de dos meses de quimioterapia en Mayo Clinic, Holly Boehle regresó con su familia a su hogar en Grand Rapids, Míchigan.
Holly Boehle notó un bulto en diciembre pasado que no desaparece. Se preguntó brevemente si ella debe conseguirlo comprobado, pero las vacaciones y ella estaba ocupada con sus hijos y familia en Grand Rapids, Mich.
Después de las vacaciones Holly entró en una mamografía y ultrasonido. "Me pasé el fin de semana preocuparse pero esperando lo mejor", dice. Pero pronto descubrió que era el cáncer de mama agresivo. "Sin duda hubo golpes pero también una pregunta inmediata de lo que es el mejor plan de tratamiento".
Holly, 42, vino a Mayo Clinic en Rochester, Minnesota y pronto aprendió acerca del estudio de la terapia Breast Cancer Genome-Guided (belleza) en el centro de Mayo para la medicina individualizada. Los investigadores de belleza ordenados de Holly ADN y el ADN de su tumor. Buscando nuevas formas de lucha contra el cáncer de mama agresivo, invasivo, los investigadores tomaron células de su tumor y trasplantaron en ratones.
"Estoy muy interesado en los ratones", dice Holly. "Creo que es bastante sorprendente que ratones con mi tejido de tumor creciendo en su interior. Esto da a los investigadores — y yo — la oportunidad de ver específicamente cómo mi cáncer responde a una variedad de tratamientos. Potencialmente, habrá alguna información personalizada para mí de este estudio de belleza para tratar una posible recurrencia de mi cáncer."
Holly es el tipo de paciente de que Clínica Mayo tenía en mente cuando estableció el centro para la medicina individualizada. "He quedado tan impresionado con el cuidado que he tenido. "Es muy alto calibre y a la medida para mí, dice. "Me siento ese toque personal en todo lo que aquí en Mayo".
Cuidado de Holly combina la investigación en curso en el estudio de belleza con su plan de tratamiento actual.
"Este fue siempre la promesa de la medicina individualizada," dice Dr. Gianrico Farrugia, un gastroenterólogo y el director del centro. "Ahora esto es la práctica de la medicina individualizada, tomando información genómica y aplicarlo a los pacientes que necesitan de nuestra ayuda".
Alexander S. Parker, Ph.D., un epidemiólogo y Cecilia y Dan Carmichael familia Director asociado del centro para la medicina individualizada en la Florida, dice que Mayo Clinic está en "la vanguardia de un cambio cuántico" en la práctica médica.
"Pero queremos para asegurarse de que sólo estamos ofreciendo estas nuevas tecnologías a los pacientes donde podemos hacer el mayor beneficio".
Como la tecnología mejora rápidamente en el campo, medicina genómica desempeñará un papel aún mayor en los pacientes. Muy pronto los médicos serán capaces de secuenciar el genoma en uno o dos días por el mismo costo como una resonancia magnética.
"Eso es realmente importante," dice Dr. Farrugia. "Lo significa es que el costo no es un impedimento".
Dos acontecimientos ayudaron a hacer una discusión general de pruebas genéticas, una sentencia del Tribunal Supremo limitando las patentes sobre genes individuales y la actriz Angelina Jolie que ella experimentó una doble mastectomía después de que descubrieron una mutación en un gen (BRCA1) que aumentó grandemente su ocasión de conseguir el cáncer de mama.
Hay 800 mutaciones en ese gen, y mientras que la quimioterapia convencional dirigido cerca de 500 de ellos, hay cientos más para estudiar.
"Nuestro trabajo es usar nuestra tecnología para que cada paciente recibe el mejor tratamiento posible", dice el Dr. Farrugia.
El US Preventive Services Task Force dijo recientemente que todas las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama deben colocarse sobre el fármaco tamoxifeno. Pero muchas mujeres no necesitan la droga, y para otro subconjunto, incluso si lo necesitan, simplemente no funcionará porque sus genes no metabolizan la droga.
"Colocando todos en la misma droga, usted está exponiéndolos a un riesgo de efectos secundarios. Se crea, en algunas personas que no tienen un tumor o un riesgo, una falsa esperanza,"dice el Dr. Farrugia. "Lo más importante, usted está privándoles la oportunidad de personalizar la atención. Lo que estamos haciendo en Mayo es hacer que adaptamos la atención al riesgo".
Y esa promesa está llegando rápidamente a la práctica en la Clínica Mayo.
"La medicina se verá muy diferente en los próximos años debido a esta capacidad que ahora tenemos la secuencia de nuestro ADN", dice el Dr. Farrugia. "Hemos logrado mucho con la ayuda de benefactores, pero hay mucho más que tenemos que hacer.
"Tenemos que empezar a hacer esto para los pacientes más y más. Tenemos que empezar a hacer esto para cada vez más cánceres y muchas otras enfermedades, y necesitamos difundir esta noticia para que los pacientes pueden poder con este conocimiento."
Saboreando el momento
Casa en Grand Rapids, Holly ya se siente empoderado de su experiencia.
"Por otra mujer por el camino que puede tener un tumor muy similar a la mía, ellos sabrán lo que es eficaz para este tipo particular de cáncer," dice Holly. "El estudio de belleza rompe categorías generales de cáncer de mama en información muy específica e individualizada que puede ayudar a alguien así".
Este año, el tratamiento de Holly incluyó quimioterapia en Grand Rapids y la cirugía y la radiación en Mayo, donde pasó dos meses. En cuanto a los tratamientos de radiación fueron acabados en octubre, Holly volvió a su vida como un psicólogo de la escuela, esposa y madre de dos hijos.
"Quería volver a la normalidad, que incluye las rutinas familiares y ver a amigos," ella dice. "Sin embargo, mi punto de vista ha ampliado para incluir el deseo de estar en el momento. Nuestro movimiento vidas en tal un rápido ritmo. Este viaje a través de cáncerme enseñó a ser todavía y saborear el momento.
"Sobre todo, he aprendido a confiar en Dios completamente, totalmente y confiar en él para la fuerza. Separación de mi familia, amigos y trabajo, mi vida — ha sido muy difícil durante los tratamientos de radiación. Pero puedo decir con confianza que Dios ha cumplido mi cada necesidad a través de mi familia, amigos y personal médico en Mayo."