En medio de los balbuceos de bebé, los ojos de Jordyn LaMont se agrandan de la emoción cuando ve a su padre, Brandon, estalla en una amplia sonrisa y levanta los dedos de los pies hacia la cara.
"Está llena de personalidad", dice su madre, Stacey. "Ella es la prueba de que los milagros ocurren".
Jordyn nació en enero de 2017, azul y jadeante de aire, una escena inquietantemente familiar para Stacey, cuya hija de 2 días, Mya, murió de hipertensión pulmonar en 2008.
"Mis médicos pensaron que fue a causa de un bajo nivel de líquido amniótico", dice. "Monitorearon este embarazo y pensaron que todo estaría bien. En retrospectiva, estábamos controlando la cosa equivocada".
Aproximadamente 12 horas después del nacimiento, Jordyn fue trasladada en ambulancia aérea a Mayo Clinic en Rochester, Minnesota. El equipo de pediatras, cardiólogos, neonatólogos, un genetista médico y el director del laboratorio de secuenciación genética clínica de Mayo trabajaron arduamente y en colaboración para encontrar una causa y un tratamiento.
Sin el apoyo filantrópico que proporciona un respaldo de fondos para los pacientes necesitados, el equipo de Mayo Clinic no habría podido iniciar la secuencia tan rápidamente y, en su lugar, habría tenido que esperar primero la autorización del seguro, lo que podría haber consumido tiempo valioso y resultado en procedimientos más invasivos para garantizar la salud de Jordyn.
En cambio, con la luz verde para las pruebas, los resultados genéticos que pueden demorar meses estuvieron listos en solo nueve días. Y los expertos de Mayo Clinic del Centro de Medicina Personalizada encontraron una respuesta: un defecto genético relacionado con la hipertensión pulmonar y una afección llamada síndrome de rótula pequeña, un trastorno poco común que afecta a las rodillas.
De repente, las piezas del rompecabezas se juntaron como un mosaico. Los resultados de ADN arrojaron nueva luz sobre dos problemas de salud muy diferentes en la familia LaMont: los antecedentes de problemas cardíacos y de rodilla en la familia.
"Esta mutación genética es muy poco frecuente, y para que ese equipo la haya encontrado, ha encontrado literalmente una vida llena de respuestas para mi familia", dice Stacey. "Esperé nueve años, sin saber la causa real de los problemas de salud de mi primera bebé. Es increíble finalmente tener respuestas. Ojalá hubiéramos tenido disponibles las pruebas genéticas en 2008".
Este descubrimiento indicó a los médicos los medicamentos compatibles con la composición genética de Jordyn. Y, ya no tuvieron que someterla a pruebas innecesarias para encontrar una causa.
"Los resultados simplificaron y agilizaron nuestro foco en el tratamiento adecuado", dice Brendan C. Lanpher, M.D., especialista en genética médica. "Los resultados de la prueba tuvieron un impacto muy significativo para la bebé y su familia extendida.
Fue muy interesante".
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