Las tardes de domingo son momentos familiares en el hogar de Virgil y Linda Bennett, en la zona rural de Georgia, y un grupo de niños y nietos corretean incansablemente de un lado para el otro.
Los adultos llevan ensaladas, platos calientes y tortas para acompañar los dos jamones ahumados.
Los niños se dispersan hacia los columpios, el cuatriciclo, el caballo Bonnie, el carrito de golf y su tío Dustin, que está listo y ansioso por competir con sus sobrinos y sobrinas en distintos deportes.
Béisbol: Dustin lanza las pelotas con una precisión milimétrica.
Fútbol: Dustin vence a la defensa.
Baloncesto: Dustin emboca una pelota tras otra en la canasta.
Linda observa a Dustin desde el porche y dice con nostalgia, "deseaba tanto jugar a la pelota en la escuela y no pudo hacerlo".
Ver eso para ella es "un milagro".
Para los médicos e investigadores de Mayo Clinic es cumplir la promesa de la secuenciación del genoma.
Una odisea diagnóstica
Virgil y Linda Bennett pasaron tres años tratando de encontrar una respuesta a los problemas médicos de Dustin. Finalmente, la prueba genética de secuenciación de exoma completo de Mayo Clinic les trajo esperanzas.
Los Bennett se convirtieron en los padres adoptivos de Dustin al adoptarlo, cuando el pequeño tenía 4 años. "Para entonces, era nuestro", dice Virgil. Para entonces, también sabían que algo andaba muy mal.
Desde muy pequeño, Dustin no podía mantener el equilibrio y se caía con mucha frecuencia. A medida que crecía, repentinamente sufría espasmos dolorosos, rígidos y bruscos, que desaparecían tan misteriosamente como habían aparecido. A veces, no podía hablar o caminar. Desarrolló discapacidades del aprendizaje (actualmente, a los 23 años, Dustin tiene el nivel intelectual de un niño de 6 años).
Linda llevó a Dustin a muchos médicos y le hicieron diferentes pruebas, obtuvo varios diagnósticos y le indicaron diversos medicamentos, y hasta uno de los médicos sugirió que los problemas de Dustin eran psicológicos.
"No estaba dispuesta a rendirme porque sentía que tenía que haber una respuesta en algún lugar", dice Linda.
Hasta que un médico recomendó llevar a Dustin a Mayo Clinic en Jacksonville, Florida, que en 2013 se convirtió en una de las pocas instituciones del país en ofrecer secuenciación completa del exoma para los pacientes como Dustin que afrontan una odisea diagnóstica.
En Mayo, se encontraron con el neurólogo Zbigniew K. Wszolek, M.D., que solicitó la secuenciación e interpretación del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic.
Menos de 100 casos conocidos
La secuenciación completa del exoma explora el ADN de un paciente para detectar mutaciones en los 22 000 genes al mismo tiempo, en lugar de concentrarse en un gen por vez. En el caso de Dustin, sus padres biológicos y su hermana biológica proporcionaron sus historias clínicas y muestras de sangre. Mayo luego las comparó con el ADN de Dustin para determinar una mutación genética familiar. Un equipo de médicos, investigadores y genetistas comparó esa mutación con marcadores genéticos de enfermedades conocidas, así como con el genoma de la población sana.
"La secuenciación completa del exoma nos permitió hacer el diagnóstico de manera precisa y rápida", señala el Dr. Wszolek.
Descubrieron que Dustin tiene ataxia episódica tipo 1, una enfermedad del sistema nervioso muy poco común de la que se conocen menos de 100 casos en el mundo. Hay una prueba médica para varios tipos de ataxia, pero no para el de Dustin. Los otros tipos de ataxia, que también afectan el movimiento y la coordinación, son más fáciles de diagnosticar porque los signos y síntomas son más uniformes que el comienzo episódico y aleatorio de los síntomas de Dustin. Sin la secuenciación completa del exoma, dice el Dr. Wszolek, tal vez nunca se habría diagnosticado correctamente a Dustin.
"El diagnóstico de Dustin es un ejemplo magnífico de cómo la secuenciación del genoma puede usarse en la clínica para obtener respuestas significativas para los pacientes", afirma Alexander S. Parker, Ph.D., director asociado por la familia de Cecilia y Dan Carmichael para Center for Individualized Medicine, en Florida.
"Antes, teníamos que adivinar en qué parte de nuestro ADN podía estar el problema y analizar los genes uno por uno con la esperanza de estar buscando en el área correcta. Ahora, la tecnología de la secuenciación del genoma es más rápida y más asequible, así que en lugar de adivinar dónde podría estar la respuesta, podemos analizar todo nuestro ADN al mismo tiempo y encontrar la respuesta".
La enfermedad que sufre Dustin no tiene cura, pero el Dr. Wszolek trabaja con Dustin y su familia para lograr la mejor combinación de medicamentos para él. Hasta el momento, nota una gran mejora en la actividad física y la función cognitiva de Dustin.
"Cuando vi a Dustin por primera vez, no podía funcionar desde el punto de vista motor", dice el Dr. Wszolek. "Era torpe, se caía y tenía episodios de movimientos exasperantes. Ahora puede hacer actividades como jugar al baloncesto e ir a la escuela.
"Un hombre diferente".
«Esto es un milagro»
De vuelta en el patio de los Bennett, el bate de Dustin golpea la pelota de béisbol. ¡Crack! Comienza a correr alrededor de las bases; sus sobrinas y sobrinos corren tras él y la pelota. La brisa arrastra el olor a jamón desde las ventanas, y ya todos tienen apetito. La familia se reúne en la sala de estar para bendecir la mesa con palabras simples y solemnes, luego llenan sus platos de comida casera.
Dustin come dos porciones completas. Ha sido un día divertido en el que jugó a los deportes que tanto le gustan, rodeado de la familia que lo ama.
"Estamos muy agradecidos con todos", expresa Linda. "Esto para nosotros es un milagro".
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