Descripción general
La talasemia es un trastorno sanguíneo. Es hereditario, lo que significa que se transmite de padres y madres a hijos a través de los genes. Los genes contienen información que puede influir en muchas características, incluida la apariencia física y la probabilidad de padecer ciertas enfermedades.
La talasemia hace que el cuerpo tenga menos cantidad de la proteína hemoglobina de lo habitual. La hemoglobina está presente en los glóbulos rojos y permite que estos transporten oxígeno. No tener suficiente hemoglobina o glóbulos rojos puede derivar en una afección llamada anemia. La falta de hemoglobina puede causar cansancio y debilidad.
Si tiene una forma leve de talasemia llamada rasgo talasémico, no necesita tratamiento específico. Pero en formas más graves, puede requerir transfusiones regulares de sangre. Estos tratamientos consisten en recibir sangre de un donante. Los cambios en el estilo de vida también son importantes. Por ejemplo, una alimentación saludable y el ejercicio regular pueden ayudar a controlar el cansancio.
Síntomas
Existen diferentes tipos de talasemia. Los síntomas que presente dependerán del tipo y de la gravedad.
Los síntomas de la talasemia grave pueden incluir lo siguiente:
- Cansancio, también conocido como fatiga.
- Debilidad.
- Cambios en el color de la piel o coloración amarillenta en la piel y los ojos.
- Cambios o problemas en los huesos de la cara.
- Crecimiento lento.
- Hinchazón en la zona del estómago, también llamada abdomen.
- Orina oscura.
- Poco apetito.
Algunos bebés tienen síntomas de talasemia al nacer. Algunas personas presentan síntomas durante los dos primeros años de vida. Sin embargo, otras personas con talasemia no presentan síntomas.
Cuándo consultar a un médico
Programe una cita con el equipo de atención médica de su hijo para un control si presenta síntomas de talasemia.
Causas
La talasemia es causada por alteraciones genéticas en las células que producen la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los cambios genéticos vinculados con la talasemia se trasmiten de padres y madres a hijos.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas de proteínas llamadas cadenas alfa y beta. Estas cadenas pueden verse afectadas por mutaciones. Si usted tiene talasemia, el cuerpo no produce suficiente cantidad de las cadenas alfa o beta. Esto causa que usted tenga alfa-talasemia o beta-talasemia, los dos tipos principales de esta afección.
En la beta-talasemia, el cambio genético es una alteración en el ADN. Otros términos usados para describir estos cambios son mutación o variación. En la alfa-talasemia, el ADN alterado consiste en la ausencia de una o más copias de los cuatro genes que codifican la cadena alfa. Esto también se denomina “deleción”.
En la alfa-talasemia, la gravedad de la afección depende del número de genes que falten y que usted herede de su padre y su madre. Cuantas más copias de los genes falten, peor será la talasemia.
En la beta-talasemia, la gravedad de la afección depende de qué parte de la molécula de hemoglobina está afectada.
Alfatalasemia
Cuatro genes participan en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tiene dos de su padre y de su madre. La gravedad de la alfa-talasemia depende de cuántas copias de los genes falten:
- Si falta una copia del gen, no tendrá síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
- Si faltan dos copias de los genes, sus síntomas probablemente serán leves. Esta afección puede denominarse rasgo de alfa-talasemia.
- Si faltan tres copias de los genes, sus síntomas probablemente serán de moderados a graves.
Es poco frecuente que falten las cuatro copias de los genes. Esto generalmente deriva en muerte fetal dentro del útero. Es decir, la pérdida del embarazo a partir de las 20 semanas. Los bebés nacidos con las cuatro copias faltantes suelen morir poco después del nacimiento. O bien, necesitan transfusiones de sangre durante toda su vida. A veces, un niño que nace con esta afección puede tratarse con transfusiones sanguíneas y un trasplante de células madre.
Betatalasemia
Dos genes participan en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibe uno de cada uno del padre y la madre. A diferencia de los genes faltantes que causan la alfa-talasemia, en la beta-talasemia, las alteraciones genéticas son cambios pequeños en el gen. Estos cambios derivar en una producción reducida de la cadena beta. Si hereda:
- Si tiene un gen con cambios, por lo general tendrá síntomas leves. Esta afección se llama talasemia no dependiente de transfusiones. Si no tiene síntomas, puede denominarse rasgo de beta-talasemia o talasemia menor.
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Si tiene dos genes con cambios, sus síntomas suelen ser de moderados a graves. Esta afección se denomina beta-talasemia dependiente de transfusiones o talasemia mayor.
Los bebés que nacen con dos genes alterados de hemoglobina beta suelen nacer sanos. Pero presentan síntomas en los primeros dos años de vida. Sin embargo, es posible presentar una forma más leve de la enfermedad con dos genes alterados.
Factores de riesgo
Los factores que aumentan el riesgo de padecer talasemia son los siguientes:
- Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres y madres a hijos a través de cambios en los genes de la hemoglobina.
- Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia surasiática, italiana, griega, del Medio Oriente o africana.
Complicaciones
Los problemas de salud que pueden derivarse de una talasemia moderada a grave incluyen los siguientes:
- Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden acumular demasiado hierro en el cuerpo. Esto puede deberse a la enfermedad o a transfusiones de sangre frecuentes. El exceso de hierro puede causar daños en el corazón, el hígado y las glándulas que producen y liberan hormonas.
- Infección. Las personas con talasemia tienen más riesgo para infecciones. En especial si les han extirpado el bazo.
La talasemia severa puede derivar en los siguientes problemas de salud:
- Cambios en los huesos. La talasemia puede hacer que el tejido esponjoso dentro de algunos huesos, es decir, la médula ósea, se expanda. Esto hace que los huesos se ensanchen. Esto puede derivar en una estructura ósea irregular, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también vuelve los huesos delgados y frágiles. Esto aumenta la probabilidad de fracturas.
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Dilatación del bazo. El bazo es un órgano que ayuda al organismo a combatir infecciones. También contribuye a eliminar glóbulos rojos viejos o dañados. A menudo, la talasemia ocurre junto con la destrucción de grandes cantidades de glóbulos rojos. Esto ocasiona que el bazo aumente de tamaño y trabaje más de lo habitual.
Un bazo agrandado puede empeorar la anemia. También puede reducir la vida útil de los glóbulos rojos recibidos en una transfusión. Si su bazo crece demasiado, el profesional de atención médica podría recomendar cirugía para extirparlo.
- Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede ralentizar el crecimiento de un niño y retrasar la pubertad.
- Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y las arritmias pueden estar relacionadas con la talasemia grave.
Prevención
En la mayoría de los casos, la talasemia no se puede prevenir. Si usted tiene la afección o cambios genéticos relacionados con la talasemia, es muy importante consultar a un consejero genético. El consejero puede ofrecer orientación sobre los riesgos de que sus hijos resulten afectados.
Algunas personas con talasemia mayor consideran la posibilidad de quedar embarazadas mediante tecnología de reproducción asistida. Esto incluye procedimientos como la fertilización in vitro. La fertilización in vitro une un óvulo y un espermatozoide fuera del cuerpo para crear la etapa inicial de un bebé no nacido, llamada embrión. Luego, se puede hacer un examen llamado prueba genética preimplantacional para detectar cambios genéticos relacionados con la talasemia en el embrión. Si el embrión no presenta esos cambios, puede ser colocado en el útero para iniciar un embarazo. Esto podría ayudar a personas con talasemia o un gen relacionado a tener bebés saludables.
Otro procedimiento que puede derivar en un embarazo es la inseminación intrauterina. Se coloca en el útero esperma de un donante que no tiene talasemia ni genes relacionados para que se una con un óvulo.