La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco frecuente que se transmite de padres a hijos. En su forma más frecuente, los síntomas comienzan a manifestarse en los bebés de alrededor de 6 meses.

La enfermedad de Tay-Sachs se produce cuando una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas se encuentra ausente. Estas sustancias grasas se acumulan hasta llegar a niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan las neuronas. A medida que la enfermedad progresa, el cuerpo del niño pierde sus funciones, lo que provoca ceguera, sordera, parálisis y muerte.

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Las investigaciones sobre la genoterapia o el tratamiento de restitución de enzimas podrían, con el tiempo, encontrar una cura o un tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad de Tay-Sachs se presenta con mayor frecuencia en personas cuyos ancestros provienen de comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes), ciertas comunidades francocanadienses de Quebec, la comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania y la comunidad cajún de Luisiana. Un niño que herede el gen de ambos padres desarrollará la enfermedad de Tay-Sachs.

Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Tay-Sachs o si eres miembro de alguno de los grupos de alto riesgo y piensas tener hijos, los médicos de Mayo Clinic recomiendan enfáticamente que te realices análisis genéticos y que recibas asesoramiento en genética.

Oct. 21, 2014