Diagnóstico

Si bien el síndrome de Stickler en ocasiones puede diagnosticarse según la historia clínica de tu hijo y una exploración física, se necesitan otras pruebas para determinar la gravedad de los síntomas y ayudar a tomar decisiones respecto al tratamiento. Estas pueden incluir las siguientes:

  • Pruebas de diagnóstico por imágenes. En las radiografías, se pueden revelar anormalidades o daño en las articulaciones y la columna vertebral.
  • Exámenes oculares. Estos exámenes pueden ayudar al médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que rellena el ojo o con el recubrimiento del ojo (retina), que es fundamental para la visión. Los exámenes oculares también pueden verificar si existen cataratas o glaucoma.
  • Pruebas de audición. En estas pruebas, se mide la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.

Se encuentran disponibles análisis genéticos para ayudar con el diagnóstico en algunos casos. Los análisis genéticos también se pueden utilizar para ayudar en la planificación familiar y para determinar el riesgo de transmitirles el gen a tus hijos cuando el patrón hereditario de los antecedentes familiares no está claro. Se debe brindar asesoramiento en genética a las personas afectadas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Stickler. El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno.

Terapia

  • Terapia del habla. Tu hijo puede necesitar terapia del habla si la pérdida de la audición interfiere con su capacidad de aprender a pronunciar determinados sonidos.
  • Fisioterapia. En algunos casos, la fisioterapia puede ayudar con los problemas de movilidad asociados con el dolor articular y la rigidez. Los dispositivos ortopédicos, los bastones y las plantillas pueden ser útiles.
  • Audífonos. Si tu hijo tiene problemas auditivos, es posible que notes que su calidad de vida mejora con el uso de audífonos.
  • Educación especial. Los problemas auditivos o visuales pueden causar dificultades del aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser de ayuda.

Cirugía

  • Traqueostomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lengua desviada pueden necesitar una traqueostomía para crear un orificio en la garganta que les permita respirar. Una vez que el bebé ha crecido lo suficiente como para que sus vías respiratorias ya no estén bloqueadas, la operación se revierte.
  • Cirugía maxilar. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior. Para ello, parten el maxilar e implantan un dispositivo que estirará gradualmente el hueso a medida que sana.
  • Reparación de hendidura del paladar. Los bebés que nacen con un orificio en el paladar (hendidura del paladar) comúnmente deben someterse a una cirugía en la que el tejido del paladar se puede estirar para cubrir la hendidura del paladar.
  • Tubos en el oído. La colocación quirúrgica de un tubo plástico corto en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones del oído, que son especialmente frecuentes en niños con síndrome de Stickler.
  • Cirugías oculares. Las cirugías para eliminar las cataratas o los procedimientos para volver a unir el recubrimiento de la parte posterior del ojo (retina) pueden ser necesarios para preservar la visión.
  • Reemplazo articular. La artritis de aparición temprana, en especial en las caderas y las rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo articular en una edad mucho menor que la habitual para la población en general.
  • Cirugías de fusión vertebral o colocación de corsé dorsolumbar. Los niños que padecen curvaturas anormales en la columna vertebral, como las que se observan en la escoliosis y la cifosis, pueden necesitar una cirugía correctiva. A menudo, las curvaturas más leves se pueden tratar con un dispositivo de inmovilización.

Modo de vida y remedios caseros

  • Analgésicos. Los medicamentos de venta libre, como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB) y el naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la inflamación, la rigidez y el dolor de las articulaciones.
  • Evita los deportes de contacto. La actividad física extenuante puede forzar las articulaciones, y los deportes de contacto, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de sufrir un desprendimiento de retina.
  • Busca ayuda educativa. Tu hijo puede tener dificultades en la escuela debido a problemas auditivos o visuales. Los docentes de tu hijo deben estar al tanto de sus necesidades especiales.

Preparación para la consulta

En muchos casos, los signos y síntomas del síndrome de Stickler serán evidentes mientras tu hijo permanezca en el hospital tras el parto. Después del diagnóstico, médicos que se especialicen en las áreas específicas de los problemas de tu hijo deberán controlarlo regularmente.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, quizás quieras preparar una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

  • ¿Alguien en tu familia directa o extendida ha tenido problemas similares?
  • ¿Qué medicamentos y suplementos toma tu hijo?
  • ¿Interfieren los problemas visuales o auditivos de tu hijo en sus tareas escolares?

Qué esperar del médico

Es posible que el médico te haga algunas de las siguientes preguntas:

  • ¿Tu hijo parece tener problemas visuales?
  • ¿Tu hijo ha visto alguna vez muchas moscas volantes o centelleos en sus ojos?
  • ¿Tu hijo parece tener problemas auditivos?
  • ¿Han empeorado los síntomas de tu hijo recientemente?
  • ¿Tu hijo renguea o se queja de dolor de articulaciones?
Oct. 29, 2016
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