Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Rett implica una observación cuidadosa del crecimiento y el desarrollo de tu hijo, y responder preguntas sobre sus antecedentes familiares y su historia clínica. El diagnóstico generalmente se tiene en cuenta cuando se nota una disminución en el crecimiento de la cabeza o se producen pérdidas de habilidades o etapas fundamentales del desarrollo.

A fin de diagnosticar el síndrome de Rett, deben descartarse otras afecciones con síntomas similares.

Evaluación de otras causas de los síntomas

Ya que el síndrome de Rett es poco frecuente, es posible que a tu hijo le realicen ciertas pruebas para comprobar si otras enfermedades están provocando los mismos síntomas que este síndrome. Entre estas enfermedades se incluyen las siguientes:

  • Otros trastornos genéticos
  • Autismo
  • Parálisis cerebral
  • Problemas auditivos o de visión
  • Trastornos metabólicos, como la fenilcetonuria (PKU)
  • Trastornos que provocan daños en el cerebro o el cuerpo (trastornos degenerativos)
  • Trastornos cerebrales provocados por traumatismos o infecciones
  • Daño cerebral antes del nacimiento (prenatal)

El tipo de pruebas que tu hijo puede necesitar dependerá de los signos y síntomas específicos. Estas son algunas de las pruebas:

  • Análisis de sangre
  • Análisis de orina
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes, como el diagnóstico por imágenes con resonancia magnética o una tomografía computarizada
  • Pruebas auditivas
  • Exámenes oculares y de la visión
  • Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalograma, también llamado EEG)

Criterios de diagnóstico

En un diagnóstico del síndrome de Rett clásico se incluyen los siguientes síntomas centrales:

  • Pérdida parcial o total de las habilidades manipulativas intencionadas
  • Pérdida parcial o total del lenguaje hablado
  • Anomalías al caminar, como problemas para caminar o no poder caminar en absoluto
  • Movimientos repetitivos y sin sentido de las manos, como retorcer las manos, apretarlas, aplaudir o golpear, llevarse las manos a la boca o realizar movimientos de lavado y frotamiento

Los síntomas típicos adicionales pueden apoyar el diagnóstico.

Los criterios de diagnóstico para los casos atípicos o las variantes del síndrome de Rett pueden diferir un poco, pero los síntomas son los mismos, con distintos grados de gravedad.

Análisis genéticos

Si, después de la evaluación, el médico de tu hijo sospecha que tu hijo padece el síndrome de Rett, es posible que recomiende un análisis genético (análisis de ADN) para confirmar el diagnóstico. Este análisis consiste en extraer una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo. Luego, la sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos analizarán el ADN de tu hijo en busca de anomalías e indicios que les permitan determinar la causa y la gravedad del trastorno. El análisis para la detección de una mutación en el gen MEPC2 confirma el diagnóstico.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos se enfocan en los síntomas y brindan apoyo, lo cual puede mejorar el potencial de movimiento, comunicación e interacción social. La necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida que los niños crecen; por lo general, se requiere durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen los siguientes:

  • Atención médica regular. El manejo de los síntomas y los problemas de salud puede requerir un equipo conformado por varias especialidades. Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis y los problemas gastrointestinales y cardíacos.
  • Medicamentos. Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas asociados con el trastorno, como convulsiones, rigidez muscular o problemas para respirar, dormir, problemas en el tracto gastrointestinal o el corazón.
  • Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivo de inmovilización o yesos ortopédicos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que requieren un soporte en las manos o las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición de sentado adecuada y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia pueden ser útiles.
  • Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencional de las manos para actividades como vestirse y alimentarse. Si los movimientos repetitivos de brazos y manos son un problema, las férulas que restringen el movimiento del codo o la muñeca pueden ser útiles.
  • Terapia del habla y el lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a mejorar la vida de un niño al enseñar formas no verbales de comunicación y con la interacción social.
  • Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es extremadamente importante para el crecimiento normal y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales. Puede recomendarse una dieta balanceada alta en calorías. Las estrategias de alimentación para prevenir el ahogo o el vómito son importantes. Es posible que algunos niños y adultos deban alimentarse a través de un tubo colocado directamente en el estómago (gastrostomía).
  • Intervenciones conductuales. Practicar y desarrollar buenos hábitos de sueño puede ser útil para los trastornos del sueño.
  • Servicios de apoyo. Los servicios académicos, sociales y de capacitación laboral pueden ayudar con la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden hacer la participación posible.

Medicina alternativa

Algunos ejemplos de terapias complementarias que se probaron en niños con síndrome de Rett incluyen los siguientes:

  • Musicoterapia
  • Fisioterapia con masajes
  • Hidroterapia, que incluye nadar o moverse en el agua
  • Terapia asistida con animales, tales como la cabalgata terapéutica

Si bien no hay mucha evidencia de que estos enfoques sean efectivos, pueden ofrecer oportunidades de mayor movimiento y enriquecimiento social y recreativo.

Si consideras que las terapias alternativas o complementarias podrían ayudar a tu hijo, habla con el médico o terapeuta sobre los posibles beneficios y riesgos, y cómo este enfoque podría adaptarse al plan de tratamiento médico.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Los niños y adultos con síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de las tareas diarias, como comer, caminar y usar el baño. Este cuidado constante y el sueño interrumpido pueden ser agotadores y estresantes para las familias, y pueden afectar la salud y el bienestar de los miembros de la familia.

Para enfrentar mejor el desafío:

  • Encuentra formas de aliviar el estrés. Es normal sentirse abrumado a veces. Encuentra maneras de hablar sobre los problemas con un amigo o familiar de confianza para ayudarte a aliviar el estrés. Tómate un tiempo para ti mismo haciendo algo que te guste para recargar tu energía.
  • Consigue ayuda externa. Si cuidas a tu hijo en casa, busca la ayuda de una persona responsable del cuidado externa que pueda brindarte un descanso de vez en cuando. O puedes considerar el cuidado residencial en algún momento, especialmente cuando tu hijo se convierte en adulto.
  • Ponte en contacto con otras personas. Conocer a otras familias que enfrentan problemas similares a los tuyos puede ayudarte a sentirte menos solo. Busca ayuda e información en línea de organizaciones como RettSyndrome.org.

Preparación para la consulta

El médico de tu hijo evaluará si hay problemas de desarrollo en los controles periódicos. Si tu hijo presenta algún síntoma del síndrome de Rett, probablemente lo derivarán a un neurólogo pediátrico o pediatra del desarrollo para la realización de análisis y la obtención de un diagnóstico.

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la consulta de tu hijo. Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe. Una persona de confianza que te acompañe puede ayudarte a recordar información y brindarte apoyo emocional.

Lo que puedes hacer

Antes de tu consulta, prepara una lista de lo siguiente:

  • Cualquier comportamiento inusual u otros signos. El médico examinará a tu hijo con cuidado y vigilará el crecimiento y desarrollo lento, pero tus observaciones diarias son muy importantes.
  • Cualquier medicamento que tu hijo tome. Incluye vitaminas, suplementos, hierbas y medicamentos de venta libre, y sus dosis.
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hijo. No tengas miedo de preguntar cuando no entiendes algo. Si te quedas sin tiempo, pide hablar con una enfermera o deja un mensaje para el médico.

Las preguntas para hacerle al médico pueden incluir las siguientes:

  • ¿Por qué crees que mi hijo (no) tiene el síndrome de Rett?
  • ¿Hay alguna forma de confirmar el diagnóstico?
  • ¿Cuáles pueden ser otras causas de los síntomas de mi hijo?
  • Si mi hijo tiene el síndrome de Rett, ¿hay alguna manera de saber qué tan grave es?
  • ¿Qué cambios puedo esperar que tenga en mi hijo con el tiempo?
  • ¿Puedo cuidar a mi hijo en casa o tendré que buscar atención externa o apoyo adicional en mi domicilio?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales necesitan los niños con síndrome de Rett?
  • ¿Cuánto y qué tipos de atención médica regular necesitará mi hijo?
  • ¿Qué tipo de apoyo hay disponible para las familias de niños con síndrome de Rett?
  • ¿Cómo puedo aprender más sobre este trastorno?
  • ¿Cuáles son las posibilidades de que tenga otros hijos con síndrome de Rett?

Qué esperar de tu médico

El médico puede realizarte preguntas como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez un comportamiento inusual en tu hijo u otros signos de que posiblemente algo no estaba bien?
  • ¿Qué podía hacer antes tu hijo que ahora ya no puede hacer?
  • ¿Hasta qué punto son graves los signos y síntomas de tu hijo? ¿Empeoran progresivamente?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de tu hijo?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas de tu hijo?

El médico te hará preguntas adicionales en función de tus respuestas y de los síntomas y las necesidades del niño. Preparar y anticipar preguntas te ayudará a aprovechar al máximo tu consulta.