Síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett consiste en observar detenidamente el crecimiento y desarrollo de su hijo, además de responder preguntas sobre los antecedentes familiares y médicos. Este diagnóstico se suele considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay pérdida de las habilidades o de hitos fundamentales del desarrollo.

Para diagnosticar el síndrome de Rett, deben descartarse otras afecciones con síntomas similares.

Si bien no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos abordan los síntomas y proporcionan apoyo. Pueden mejorar la posibilidad de movimiento, comunicación y participación social. La necesidad de tratamiento y apoyo no desaparece cuando los niños crecen; por lo general, esto se mantiene durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un trabajo en equipo.

Algunos de los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos que tienen el síndrome de Rett son los siguientes:

• Atención médica regular. Es posible que el manejo de los síntomas y los problemas de salud requiera de un equipo multidisciplinario. Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis, los trastornos gastrointestinales y los problemas cardíacos.
• Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas que forman parte del trastorno. Los medicamentos pueden ayudar a controlar las convulsiones, la rigidez muscular o los problemas respiratorios, del sueño, del tracto gastrointestinal o cardíacos.
• Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos o yesos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que requieren apoyo para las manos o para las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición correcta para sentarse y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia, como un andador o una silla de ruedas, pueden resultar útiles.
• Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencionado de las manos para ciertas actividades, como vestirse y comer. Si los movimientos repetitivos de los brazos y las manos representan un problema, las férulas que restringen el movimiento de las muñecas o de los codos pueden ser útiles.
• Terapia del habla y el lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.
• Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es sumamente importante para un crecimiento saludable y mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales. Es posible que se recomiende una dieta alta en calorías y bien equilibrada. También son importantes las estrategias de alimentación para evitar el atragantamiento o los vómitos. Es posible que algunos niños y adultos deban alimentarse a través de una gastrostomía, que es una sonda que se coloca directamente en el estómago.
• Intervenciones del comportamiento. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos de sueño pueden resultar útiles para tratar las alteraciones del sueño. Las terapias pueden ayudar a mejorar los comportamientos problemáticos.
• Servicios de apoyo. Los programas de intervención temprana y los servicios académicos, sociales y de capacitación laboral pueden contribuir a la integración de la persona en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden posibilitar la participación.

El profesional de atención médica de su hijo buscará la presencia de problemas del desarrollo durante las revisiones médicas regulares. Si su hijo muestra algún signo o síntoma del síndrome de Rett, es posible que le remitan a un neurólogo pediátrico o a un pediatra del desarrollo para las pruebas y el diagnóstico.

La información que se incluye a continuación le ayudará a prepararse para la cita médica de su hijo. De ser posible, vaya con un familiar o un amigo. Un compañero de confianza puede ayudarle a recordar la información y brindarle apoyo emocional.

Los niños y adultos que tienen el síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de sus tareas diarias, como comer, caminar o usar el baño. El cuidado constante y la alteración del sueño pueden ser extenuantes y estresantes para las familias, además de afectar la salud y el bienestar de todos sus miembros.

Para afrontar mejor estos desafíos:

• Busque formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado por momentos. Hable sobre sus problemas con un familiar o un amigo de confianza para aliviar el estrés. Tómese algo de tiempo para usted y haga algo que le guste para relajarse.
• Planifique según sea necesario para recibir ayuda externa. Si su hijo recibe atención médica en casa, busque cuidadores externos que puedan ayudarle a descansar de vez en cuando. O bien, en cierto momento puede considerar llevar a su hijo a un centro de atención residencial, en especial cuando se convierta en adulto.
• Conecte con otras personas. Conocer a otras familias que afrontan problemas similares puede hacerle sentir más acompañado. Busque apoyo e información en línea de organizaciones como la International Rett Syndrome Foundation (Fundación Internacional del Síndrome de Rett).

Los siguientes son algunos ejemplos de terapias complementarias que se han probado en niños que tienen el síndrome de Rett:

• Musicoterapia.
• Masoterapia.
• Hidroterapia, que implica nadar o moverse en el agua.
• Terapia asistida con animales, como la equinoterapia.
• Deportes adaptados y actividades recreativas.

Si bien no hay muchas pruebas de que estos abordajes sean eficaces, pueden ofrecer oportunidades de mayor movimiento y enriquecimiento social y recreativo.

Si cree que las terapias alternativas o complementarias podrían ayudar a su hijo, hable con el profesional de atención médica o con el terapeuta. Hable sobre los posibles beneficios y riesgos, y sobre cómo podría combinarse este abordaje con el plan de tratamiento médico.