Diagnóstico

El médico te preguntará sobre tu historia clínica y si algún familiar cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunitario. Es posible que el médico también haga un examen físico.

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar un trastorno inmunitario incluyen las siguientes:

  • Análisis de sangre. Los análisis de sangre pueden determinar si tienes niveles normales de las proteínas que combaten las infecciones (inmunoglobulina) en la sangre y medir los niveles de glóbulos y células del sistema inmunitario. Los números anómalos de ciertas células pueden indicar un defecto del sistema inmunitario.

    Los análisis de sangre también pueden determinar si el sistema inmunitario está respondiendo adecuadamente y produciendo proteínas que identifican y matan a invasores ajenos, como bacterias o virus (anticuerpos).

  • Análisis prenatales. Es posible que los padres que tengan un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria deseen someterse a una prueba de detección de ciertos trastornos de inmunodeficiencia en futuros embarazos. Las muestras de líquido amniótico, sangre o células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) se analizan para detectar anomalías.

    En algunos casos, se realizan análisis de ADN para detectar un defecto genético. Los resultados de los análisis permiten prepararse para el tratamiento poco después del nacimiento en caso de que fuera necesario.

Tratamiento

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmunitario y tratar la causa de base del problema inmunitario. En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están relacionados con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmune o un cáncer, la cual también necesita tratamiento.

Control de las infecciones

  • Tratamiento de las infecciones. Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento podría requerir un ciclo más largo de antibióticos de lo que se indica habitualmente. Las infecciones que no responden al tratamiento podrían necesitar hospitalización y antibióticos administrados por vía intravenosa (IV).
  • Prevención de las infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y daño permanente en los pulmones y los oídos. Los niños con inmunodeficiencia primaria no pueden recibir vacunas con virus vivos, como la vacuna oral contra la poliomielitis y la triple viral.
  • Tratamiento de los síntomas. Los medicamentos como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) para el dolor y la fiebre, los descongestionantes para la congestión sinusal y los expectorantes para adelgazar la mucosa en las vías respiratorias pueden ayudar a aliviar los síntomas provocados por las infecciones.

Tratamiento para reforzar el sistema inmunitario

  • Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento intravenoso debe realizarse cada una o dos semanas, mientras que la infusión subcutánea, una o dos veces por semana.
  • Terapia con interferón gamma. Los interferones son sustancias que se producen en forma natural, combaten los virus y estimulan las células del sistema inmunitario. El interferón gamma es una sustancia fabricada (sintética) que se administra como una inyección en el muslo o el brazo tres veces por semana. Se utiliza para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, una forma de inmunodeficiencia primaria.
  • Factores de crecimiento. Cuando la inmunodeficiencia es provocada por una falta de ciertos glóbulos blancos, la terapia con factores de crecimiento puede ayudar a aumentar los niveles de glóbulos blancos que fortalecen el sistema inmunitario.

Trasplante de células madre

El trasplante de células madre ofrece la cura permanente de diferentes formas de inmunodeficiencias potencialmente fatales. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo que le permite a esta tener un sistema inmunitario que funcione normalmente. Las células se pueden recolectar de la médula ósea o se pueden obtener de la placenta al momento del nacimiento (banco de sangre del cordón umbilical).

El donante de células madre, generalmente uno de los padres o un familiar cercano, debe tener tejidos corporales que sean altamente compatibles desde el punto de vista biológico con los de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, aun con una alta compatibilidad, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

A menudo, para llevar a cabo el tratamiento, es necesario destruir las células inmunitarias que funcionan correctamente, a través de la quimioterapia o la radiación, antes del trasplante, lo que deja al receptor de trasplante incluso más vulnerable a las infecciones durante un tiempo.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria pueden ir a la escuela y trabajar como todos los demás. De todos modos, quizás sientas que nadie comprende cómo es vivir con la amenaza constante de sufrir infecciones. Hablar con alguien que se enfrenta a desafíos similares puede ayudarte.

Pregunta al médico si hay grupos de apoyo en tu zona para personas con inmunodeficiencia primaria o para padres de niños con la enfermedad. Immune Deficiency Foundation ofrece un programa de apoyo de pares e información sobre cómo vivir con inmunodeficiencia primaria.

Preparación para la consulta

Probablemente empieces viendo a tu médico de familia o un médico general. Luego, quizás te deriven a un médico que se especialice en trastornos del sistema inmunitario (inmunólogo).

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para tu consulta.

Lo que puedes hacer

  • Anota tus síntomas, incluidos los que no parezcan estar relacionados con el motivo de la consulta, y cuándo comenzaron.
  • Lleva copias de los registros de hospitalización y de los resultados de los análisis médicos, como radiografías, resultados de los análisis de sangre y de los cultivos realizados.
  • Pregunta a los miembros de tu familia sobre la historia clínica familiar, incluso pregunta si alguien ha sido diagnosticado con inmunodeficiencia primaria o si en tu familia hay bebés o niños que han fallecido por causas desconocidas.
  • Haz una lista de los medicamentos, vitaminas o suplementos que tú o tu hijo toman, incluidas las dosis. Si es posible, haz una lista de los antibióticos recetados y las dosis que tú o tu hijo han tomado en los últimos meses.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen, si es posible, para ayudarte a recordar la información que recibas.

En el caso de la inmunodeficiencia primaria, estas son preguntas para hacerle al médico:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas necesito realizar? ¿Estos análisis requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles? ¿Cuál me recomienda?
  • Tengo otros problemas de salud, ¿cómo hago para controlarlos a todos juntos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque primario que me indica?
  • ¿Existen alguna restricción en las actividades?
  • ¿Tiene folletos u otro material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer también otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que tu médico o el médico de tu hijo te haga preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido constantes u ocasionales?
  • ¿Cuántas infecciones han tenido tú o tu hijo durante el último año?
  • ¿Cuánto tiempo suelen durar estas infecciones?
  • ¿Los antibióticos suelen eliminar la infección?
  • ¿Cuántas veces tu hijo ha tomado antibióticos en el último año?