Diagnóstico

El médico realizará un examen físico general y evaluará los signos y síntomas que pueden indicar una enfermedad neurológica. Un diagnóstico de enfermedad de Krabbe se basa en una serie de análisis, que pueden incluir lo siguiente.

Pruebas de laboratorio

Una muestra de sangre se enviará a un laboratorio para evaluar el nivel de actividad de la enzima GALC. Un nivel muy bajo de actividad o ninguna actividad de GALC pueden indicar la enfermedad de Krabbe.

Aunque los resultados pueden ayudar al médico a hacer un diagnóstico, no proporcionan evidencia acerca de cuán rápido progresa la enfermedad. Por ejemplo, un nivel muy bajo de actividad de GALC no siempre significa que la enfermedad avanzará con rapidez.

Pruebas por imágenes

El médico puede solicitar una o más pruebas por imágenes que permitan detectar la pérdida de mielina (desmielinización) en las regiones afectadas del cerebro. Estas pueden incluir las siguientes:

  • Resonancia magnética (RM), una tecnología que usa ondas de radio y un campo magnético para producir imágenes tridimensionales detalladas
  • Tomografía computarizada (TC), una tecnología radiográfica especializada que produce imágenes bidimensionales

Prueba de conducción nerviosa

Una prueba de conducción nerviosa evalúa el ritmo al cual los nervios conducen una señal, esencialmente con qué rapidez pueden enviar un mensaje. Un dispositivo especial mide el tiempo que le lleva a un impulso eléctrico viajar de un punto a otro en el cuerpo. Cuando la mielina está alterada, la conducción nerviosa es más lenta.

Pruebas genéticas

Se puede hacer una prueba genética con una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Existen variantes del gen mutado que provocan la enfermedad de Krabbe. El tipo particular de mutación puede aportar algunos datos relacionados con el curso previsto de la enfermedad.

Cribado neonatal

En algunos estados, el examen de detección de la enfermedad de Krabbe es parte de un conjunto estándar de evaluaciones para recién nacidos. El examen de detección inicial mide la actividad de la enzima galactocerebrosidasa. Si se determina que la actividad de la enzima galactocerebrosidasa es baja, se realizan pruebas genéticas y de seguimiento de la enzima.

El uso de pruebas de cribado neonatal es relativamente nuevo. Los investigadores todavía están trabajando para comprender la mejor manera de usar estas pruebas, determinar si se pueden usar para establecer un diagnóstico preciso y predecir el curso de la enfermedad.

Los estudios realizados hasta la fecha indican que la identificación de marcadores para la enfermedad de Krabbe antes de que aparezcan los síntomas permitiría comenzar el tratamiento durante el período ventana de los síntomas. Un procedimiento de tratamiento denominado trasplante de células madre puede mejorar el curso de la enfermedad de Krabbe si se administra en las primeras semanas de vida.

Tratamiento

En el caso de los bebés que ya han manifestado síntomas de la enfermedad de Krabbe, actualmente no hay ningún tratamiento que pueda cambiar la evolución de la enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento consiste en controlar los síntomas y brindar atención de respaldo. Las intervenciones pueden incluir lo siguiente:

  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
  • Medicamentos para aliviar la espasticidad y la irritabilidad de los músculos.
  • Fisioterapia para minimizar el deterioro del tono muscular.
  • Apoyo nutricional, como el uso de una sonda para proporcionar líquidos y nutrientes directamente en el estómago (sonda gástrica).

Las intervenciones para niños mayores o adultos con formas menos graves de la enfermedad pueden comprender lo siguiente:

  • Fisioterapia para minimizar el deterioro del tono muscular.
  • Terapia ocupacional para lograr la mayor independencia posible con las actividades diarias.

Trasplante de células madre

Las células madre hematopoyéticas son células especializadas que se pueden convertir en cualquier tipo de célula sanguínea. Estas células madre también son la fuente de las microglías, células especializadas que consumen desechos y que residen en el sistema nervioso. Cuando se produce la enfermedad de Krabbe, las microglías se trasforman en células globoides tóxicas.

Durante el trasplante de células madre, las células madre del donante se envían al torrente sanguíneo del receptor a través de un tubo llamado catéter venoso central. Las células madre del donante ayudan al organismo a producir microglías que puede poblar el sistema nervioso y enviar enzimas GALC funcionales. Este tratamiento puede ayudar a restaurar en cierto grado la producción y el mantenimiento normal de la mielina.

Esta terapia puede mejorar los resultados en bebés si el tratamiento comienza antes de la aparición de los síntomas, es decir, cuando el diagnóstico proviene del cribado neonatal. La evidencia actual indica que el trasplante de células madre es más eficaz cuando comienza antes de que el bebé alcance las 2 semanas de vida.

En los estudios se halló que los niños presintomáticos tratados con el trasplante de células madre pueden tener una evolución más lenta de la enfermedad y una calidad (y expectativa) de vida mejorada, en comparación con los niños que no reciben trasplante de células madre antes de que se desarrollen los síntomas. Sin embargo, los bebés sometidos al trasplante de células madre antes de la aparición de los síntomas manifestarán de todas maneras dificultades para hablar, caminar y para otras habilidades motrices durante la infancia.

Los niños mayores y los adultos con síntomas leves de la enfermedad de Krabbe también se pueden beneficiar con este tratamiento. Al igual que en los bebés, la gravedad de los síntomas al momento del trasplante de células madre repercute en los resultados del tratamiento.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Las organizaciones que brindan respaldo, recursos educativos, oportunidades de establecer redes y servicios a las familias que enfrentan la enfermedad de Krabbe incluyen las siguientes:

United Leukodystrophy Foundation

Preparación para la consulta

En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se diagnostica con exámenes de detección en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas. Las consultas con el médico de tu hijo y un especialista en trastornos del sistema nervioso (neurólogo) comenzarán en cuanto se confirme el diagnóstico. En la mayoría de los casos, sin embargo, la aparición de los síntomas desencadena una búsqueda de posibles causas.

Consultas de control pediátrico

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas pediátricas de control programadas con regularidad y a las citas anuales durante la niñez. Estas consultas son una oportunidad para que el médico de tu hijo controle su desarrollo en áreas clave, incluidas las siguientes:

  • Crecimiento
  • Tono muscular
  • Fuerza muscular
  • Coordinación
  • Postura
  • Habilidades motoras adecuadas para la edad
  • Habilidades sensoriales: vista, audición y tacto

Algunas de las preguntas que debes estar preparado para responder durante los controles regulares pueden ser las siguientes:

  • ¿Qué preocupaciones tiene usted sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo?
  • ¿Se alimenta bien?
  • ¿Cómo reacciona al tacto?
  • ¿Su hijo alcanza determinados hitos fundamentales del desarrollo, como rodar, empujar, sentarse, gatear, caminar o hablar?

Cómo prepararse para las consultas con otros médicos

Si decides consultar con el médico debido a la aparición reciente de los síntomas, probablemente lo primero que harás será consultar con tu profesional de la salud general o el pediatra de tu hijo. Después de una evaluación inicial, el médico puede remitirte a un neurólogo.

Prepárate para responder las siguientes preguntas acerca de tus síntomas o los de tu hijo:

  • ¿Qué signos o síntomas has notado? ¿Cuándo comenzaron?
  • ¿Estos signos o síntomas cambiaron a lo largo del tiempo?
  • ¿Notas algún cambio en la capacidad de atención de tu hijo?
  • ¿Tu hijo tuvo fiebre?
  • ¿Has notado irritabilidad excesiva o inusual?
  • ¿Has notado cambios en los hábitos alimentarios?

Las preguntas especialmente para niños mayores o adultos pueden incluir las siguientes:

  • ¿Ha cambiado el rendimiento escolar de tu hijo?
  • ¿Has tenido dificultades con las tareas normales o con el trabajo relacionado con el trabajo?
  • ¿Tú o tu hijo están siendo tratados por otras afecciones médicas?
  • ¿Tú o tu hijo han comenzado a tomar medicamentos nuevos recientemente?