Diagnóstico

El médico de tu hijo realizará un examen y hará preguntas sobre las evacuaciones intestinales del niño. Quizás recomiende una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

  • Radiografía abdominal usando un tinte de contraste. Se introduce bario u otro tinte de contraste en los intestinos a través de una sonda especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento de los intestinos, lo que crea una silueta clara del colon y el recto.

    En general, la radiografía muestra un claro contraste entre la sección estrecha de los intestinos sin nervios y la sección normal detrás de esta que, a menudo, está hinchada.

  • Medir el control de los músculos alrededor del recto. En general, se hace una manometría en niños más grandes y adultos. El médico infla un balón dentro del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debería relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.
  • Extracción de una muestra de tejido de colon para analizar (biopsia). Esta es la forma más segura de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra para biopsia usando un dispositivo de succión. La muestra se examinará en un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

Tratamiento

Cirugía

Con cirugía, se hace un baipás de la parte del colon que no tiene células nerviosas. Se quita el revestimiento de la parte afectada del colon, y la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Esto generalmente se hace con técnicas mínimamente invasivas (laparoscópicas), y se opera a través del ano.

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Los procedimientos de ostomía incluyen:

  • Ileostomía. El médico extirpa la totalidad del colon y conecta el intestino delgado al estoma. Las heces se eliminan del organismo a través del estoma en una bolsa.
  • Colostomía. El médico deja parte del colon intacto y lo conecta al estoma. Las heces se eliminan del organismo a través del extremo del intestino grueso.

Después, el médico cierra el estoma y conecta la parte sana del intestino al recto o ano.

Resultados de la cirugía

Luego de la cirugía, la mayoría de los niños podrá evacuar los intestinos normalmente — aunque algunos al principio quizás tengan diarrea.

El entrenamiento para usar el baño quizás lleve más tiempo, porque los niños tienen que aprender a coordinar los músculos usados para evacuar los intestinos. A largo plazo, es posible que continúe el estreñimiento, y que tengan el abdomen inflamado, y pérdida de materia fecal.

Los niños continúan a riesgo de una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Hay que estar alerta a los signos y síntomas de la enterocolitis, y llamar al doctor de inmediato si se presenta cualquiera de estos:

  • Sangrado por el recto
  • Diarrea
  • Fiebre
  • Inflamación del abdomen
  • Vómitos

Estilo de vida y remedios caseros

Si el niño tiene estreñimiento después de una cirugía para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung, pregúntale al médico si debes probar lo siguiente:

  • Servir alimentos con alto contenido de fibra.Si el niño come alimentos sólidos, incluye alimentos con alto contenido de fibra. Ofrécele cereales integrales, frutas y vegetales, y limita el pan blanco y otros alimentos con bajo contenido de fibra. Como un aumento repentino de alimentos con alto contenido de fibra al principio puede empeorar el estreñimiento, agrega gradualmente estos alimentos a la dieta del niño.

    Si el niño aún no come alimentos sólidos, pregunta al médico qué fórmula puede aliviar el estreñimiento. Algunos bebés podrían necesitar una sonda de alimentación durante un tiempo.

  • Aumenta la cantidad de líquidos. Alienta a tu hijo para que beba más agua. Si se extirpó una parte o la totalidad del colon, es posible que el niño tenga problemas para absorber suficiente cantidad de agua. Beber más agua puede ayudar al niño a mantenerse hidratado, lo que puede aliviar el estreñimiento.
  • Alienta la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a la evacuación intestinal regular.
  • Laxantes.Si el niño no tolera o no responde al aumento de fibra, agua o actividad física, algunos laxantes — medicamentos que fomentan la evacuación intestinal — quizás alivien el estreñimiento. Pregúntale al médico si debes darle laxantes al niño, y cuáles son los riesgos y beneficios.

Preparación para la consulta

La enfermedad de Hirschsprung con frecuencia se diagnostica en el hospital poco después del nacimiento, o los signos de la enfermedad se presentan más tarde. Si tu hijo presenta signos o síntomas que te preocupan, en particular, estreñimiento y un abdomen distendido, habla con el doctor.

Quizás te derive a un especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo) o a la sala de emergencia si los síntomas de tu hijo son graves.

A continuación te damos información para ayudarte a prepararte para tu cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, pregunta si hay algo que se deba hacer con anticipación, como estar en ayunas antes de una prueba determinada. Haz una lista de lo siguiente:

  • Los signos o síntomas de tu hijo, incluyendo los detalles de sus evacuaciones intestinales — frecuencia, consistencia, color y dolor asociado
  • La información médica fundamental de tu hijo, incluyendo otras afecciones que padezca y los antecedentes clínicos de la familia
  • Todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma tu hijo y cuánta agua bebe durante un día típico
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

De ser posible, lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar la información que se te dé.

Para la enfermedad de Hirschsprung, algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico incluyen:

  • ¿Qué puede estar causando los síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras causas posibles?
  • ¿Qué análisis necesita mi hijo?
  • ¿Cuál es el mejor modo de proceder?
  • Si recomienda una cirugía, ¿qué debo esperar en cuanto a la recuperación de mi hijo?
  • ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo después de la cirugía?
  • ¿Deberá seguir una dieta especial?
  • ¿Hay algún folleto u otros materiales impresos que pueda darme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué puedes esperar del médico

El doctor de tu hijo probablemente va a hacerte algunas preguntas, como ser:

  • ¿Cuándo comenzó a presentar síntomas el niño?
  • ¿Sus síntomas han empeorado?
  • ¿Con qué frecuencia evacua los intestinos?
  • ¿Sus evacuaciones son dolorosas?
  • ¿Son blandas sus materias fecales? ¿Contienen sangre?
  • ¿Tu hijo ha tenido vómitos?
  • ¿Se cansa con facilidad?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar sus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
July 04, 2018
References
  1. What I need to know about Hischsprung disease. National Institute for Diabetes and Digestive and Kidney Disease. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/. Accessed Jan. 6, 2016.
  2. Wesson, DE. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 6, 2016.
  3. Tjaden NEB, et al. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational Research. 2013;162:1.