Descripción general
La hemocromatosis es un tipo de enfermedad caracterizada por la sobrecarga de hierro cuya causa es un cambio genético que se transmite de forma hereditaria. La enfermedad por sobrecarga de hierro es cualquier afección que hace que el organismo retenga cantidades elevadas de hierro. Las enfermedades por exceso de hierro incluyen las siguientes:
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La hemocromatosis, que también se conoce como hemocromatosis primaria o hereditaria, es el tipo más frecuente de enfermedad por exceso de hierro. Se trata de una afección genética que desencadena que los intestinos absorban demasiado hierro de los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, en especial en el hígado, el corazón y el páncreas. Las grandes cantidades de hierro pueden dañar los órganos y derivar en afecciones mortales, como una enfermedad hepática, afecciones cardíacas y diabetes.
Las familias de ascendencia del norte de Europa tienen un riesgo genético más alto de presentar hemocromatosis hereditaria cuando el padre y la madre portan el cambio genético, que también se conoce como mutación genética. Solo unas pocas personas que tienen la mutación genética llegan a tener complicaciones graves.
- El exceso de hierro secundario, que a veces se denomina hemocromatosis secundaria, no se transmite de forma hereditaria. Su causa puede ser otra afección que ocasiona que los intestinos absorban demasiado hierro, como enfermedad hepática o consumo excesivo de alcohol. O bien, puede producirse si recibe demasiado hierro, como cuando le administran muchas transfusiones sanguíneas. Con el tiempo, el exceso de hierro secundario puede también dañar los órganos.
La hemocromatosis se diferencia de la hemosiderosis. En la hemosiderosis, el hierro ha comenzado a acumularse en los tejidos del organismo, pero aún no ha causado daño en los órganos. Estas afecciones también se diferencian del simple hecho de presentar niveles elevados de hierro. Hierro alto es un término que suele referirse a un análisis de sangre que indica niveles de hierro más altos de lo habitual. Sin embargo, esto no significa necesariamente que el hierro se haya acumulado en los órganos.
Por lo general, el tratamiento para la hemocromatosis incluye la extracción de sangre del organismo de forma regular. Esto disminuye los niveles de hierro, ya que la mayor parte del hierro del organismo se encuentra en los glóbulos rojos.
El hígado
El hígado es el órgano interno más grande. Su tamaño es aproximadamente el de una pelota de fútbol americano y se ubica principalmente en la zona superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y encima del estómago.
Síntomas
Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Es posible que se diagnostiquen en función de un análisis de sangre de rutina, que a veces se realiza debido a antecedentes familiares de la afección.
Signos y síntomas iniciales
Los signos y síntomas iniciales de exceso de hierro, como los síntomas de hemocromatosis hereditaria, a menudo se superponen a los de otras afecciones frecuentes. Pueden incluir lo siguiente:
- Debilidad.
- Cansancio.
- Dolor articular.
- Dolor abdominal.
Estos síntomas pueden ocurrir en cualquier persona con hemocromatosis. Sin embargo, hay algunas diferencias en los síntomas en función del sexo asignado al nacer.
Síntomas de la hemocromatosis en hombres:
- Pérdida del deseo sexual.
- Incapacidad de lograr o de mantener una erección lo suficientemente firme como para tener relaciones sexuales, lo que también se conoce como impotencia.
Síntomas de la hemocromatosis en mujeres:
- Períodos menstruales ausentes.
- Por lo general, los síntomas aparecen más adelante en la vida. Esto puede ocurrir por la pérdida de hierro durante la menstruación y el embarazo. Por consiguiente, se almacena menos hierro en el organismo. Esto cambia después de la menopausia y la histerectomía.
Otros signos y síntomas
Los síntomas de exceso de hierro, como aquellos de la hemocromatosis hereditaria, también pueden incluir lo siguiente:
- Diabetes.
- Afecciones y problemas cardíacos, como cambios en el ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca.
- Insuficiencia hepática.
- Cambios visibles en la piel, como color bronce o gris. El término diabetes bronceada se utiliza en ocasiones cuando una persona tiene diabetes tipo 2 y un color bronce en la piel.
- Cambios oculares que afectan la visión.
Cuándo suelen aparecer los síntomas
El tipo más frecuente de hemocromatosis está presente al nacer. Sin embargo, la mayoría de las personas no tiene síntomas hasta una edad más avanzada. En el caso de los hombres, los síntomas suelen aparecer después de los 40 años. Las mujeres tienen más probabilidad de presentar síntomas después de la menopausia o de los 60 años.
Cuándo consultar a un médico
Consulte a un profesional de atención médica si tiene algún síntoma de hemocromatosis. Si su padre, madre, hermano o hijo tiene hemocromatosis, pregunte al equipo de atención médica sobre genetic testing. Las pruebas genéticas pueden comprobar si tiene el gen que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis.
Causas
La hemocromatosis, también denominada hemocromatosis hereditaria, es un tipo de enfermedad genética por el sobrecarga de hierro causada por un cambio en un gen, también llamado mutación genética. El cambio genético se transmite en las familias. Es, sin dudas, el tipo más común de sobrecarga de hierro.
Otros tipos de sobrecarga de hierro no son genéticos. Pueden denominarse sobrecarga de hierro secundaria o adquirida.
Un hígado sano comparado con un hígado con cirrosis
Un hígado sano (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático sano.
Causas genéticas de la hemocromatosis
Es posible que la hemocromatosis hereditaria se produzca a causa de mutaciones en distintos genes que controlan la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos.
- Gen HFE. Un gen que se llama HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Este es el tipo de hemocromatosis que suele afectar a adultos en la mediana edad. El gen tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D.
- Genes HJV, HAMP o TFR2. Una mutación en cualquiera de estos genes puede causar un tipo de hemocromatosis denominado hemocromatosis juvenil. La hemocromatosis juvenil afecta a personas jóvenes. Causa los mismos síntomas que la hemocromatosis hereditaria en adultos. Pero la acumulación de hierro comienza antes, y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años.
Si hereda una mutación genética de su padre y otra de su madre, puede desarrollar hemocromatosis. También puede transmitir el gen alterado a sus hijos. Sin embargo, no todas las personas que heredan dos genes mutados desarrollan síntomas relacionados con la sobrecarga de hierro ocasionada por la hemocromatosis.
Si hereda una mutación genética de uno solo de los progenitores, es poco probable que desarrolle hemocromatosis. Sin embargo, se lo considerará portador y puede transmitir el gen alterado a sus hijos. Sus hijos no desarrollarán la enfermedad a no ser que también hereden otro gen alterado del otro progenitor.
Causas de la sobrecarga de hierro secundaria o adquirida
Algunos casos de sobrecarga de hierro no son ocasionados por un cambio genético heredado. Algunos ejemplos son los siguientes:
- La hemocromatosis neonatal es una enfermedad grave en la que el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé mientras está en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmunitaria, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
- La causa de la sobrecarga de hierro secundaria puede ser otra afección que hace que los intestinos absorban demasiado hierro, como una enfermedad hepática, o el consumo excesivo de alcohol. También puede estar ocasionada por un exceso de hierro en el organismo, como el que puede ocurrir tras recibir demasiadas transfusiones de sangre para tratar anemia u otras afecciones. Con menor frecuencia, puede ocurrir por tomar demasiado suplemento de hierro.
La dieta por sí sola generalmente no causa sobrecarga de hierro. Pero, en raras ocasiones, algunas personas de ascendencia africana o afroamericana pueden tener mayor riesgo si consumen una dieta con exceso de hierro. Esto probablemente se deba a un cambio genético hereditario.
Cómo afecta la sobrecarga de hierro a los órganos
El hierro desempeña un papel importante en varias funciones corporales, entre ellas la producción de sangre. Pero el hierro en exceso es tóxico.
Una hormona segregada por el hígado, denominada hepcidina, controla el modo en que el organismo utiliza y absorbe el hierro. También controla cómo se almacena el exceso de hierro en diversos órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, y esto hace que el organismo absorba más hierro del que necesita.
En otros tipos de sobrecarga de hierro, el cuerpo no absorbe demasiado hierro de los alimentos. En cambio, suele ocurrir debido a un exceso de transfusiones de sangre.
En la hemocromatosis y otras enfermedades por sobrecarga de hierro, el exceso de hierro se almacena en órganos importantes, especialmente el hígado. A lo largo de los años, el hierro almacenado puede causar graves daños que pueden llevar a un fallo orgánico. También puede derivar en enfermedades crónicas, como cirrhosis, diabetes y la insuficiencia cardíaca. Muchas personas presentan alteraciones genéticas que causan la hemocromatosis. Sin embargo, no todas las personas desarrollan un exceso de hierro que cause daños en tejidos y órganos.
Factores de riesgo
Los factores que aumentan el riesgo de presentar hemocromatosis incluyen los siguientes:
- Presencia de dos copias de un gen HFE alterado. Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
- Antecedentes familiares. Si su padre, madre, hermano o hermana tienen hemocromatosis, la probabilidad de que desarrolle la enfermedad aumenta.
- Origen étnico. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que aquellas de otros orígenes étnicos.
- Sexo asignado al nacer. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de presentar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo para las mujeres es más alto.
Complicaciones
Si no se tratan, la hemocromatosis y la sobrecarga de hierro pueden derivar en varias complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente las articulaciones y los órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro, como el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones, están las siguientes:
- Problemas hepáticos. Cirrhosis es la formación de cicatrices permanentes en el hígado. Es solo una de las complicaciones que se pueden producir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que ponen en riesgo la vida.
- Diabetes. El daño en el páncreas puede derivar en diabetes.
- Afecciones cardíacas. El exceso de hierro en el corazón afecta su capacidad de hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos irregulares, denominados arritmias.
- Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede llevar a la disfunción eréctil y la pérdida del deseo sexual en los hombres. En las mujeres, puede causar la ausencia del ciclo menstrual.
- Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células cutáneas pueden hacer que la piel luzca de color bronce o gris.