Descripción general
El enanismo es la estatura baja ocasionada por una afección o un trastorno genético. La estatura es la altura de una persona cuando está de pie. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas, que son 147 centímetros, o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies y 1 pulgada, que son 125 cm, en las mujeres, y de 4 pies y 4 pulgadas, que son 132 cm, en los hombres.
Existen varias afecciones médicas que causan enanismo. En general, se divide en dos amplias categorías:
- Enanismo desproporcionado. Se produce cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Las afecciones que ocasionan este tipo de enanismo interfieren con el desarrollo de los huesos.
- Enanismo proporcionado. Se produce cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen un cuerpo de estatura promedio. Las afecciones médicas presentes en el nacimiento o que en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.
Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene esta afección. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria, es decir, aquella que se considera una variación típica con desarrollo normal de los huesos.
Síntomas
Los síntomas, además de la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de las afecciones relacionadas con el enanismo.
Enanismo desproporcionado
La mayoría de las personas con enanismo tienen afecciones que causan baja estatura con partes del cuerpo que no tienen el mismo tamaño entre sí. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más grandes que el resto del cuerpo. Esas personas tienen la cabeza más grande en comparación con el cuerpo.
Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro. Esto también se conoce como hidrocefalia.
La causa más frecuente de enanismo es una afección llamada acondroplasia, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. En general, esta afección deriva en lo siguiente:
- Un tronco de tamaño promedio.
- Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas.
- Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular.
- Movilidad limitada a la altura de los codos.
- Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado.
- Piernas arqueadas que empeoran.
- Parte baja de la espalda con curvatura excesiva que empeora.
- Una estatura adulta de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y de 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.
Otra causa de enanismo desproporcionado es una afección muy poco frecuente llamada displasia espondiloepifisaria congénita.
Algunos signos son:
- Tronco muy corto.
- Cuello corto.
- Brazos y piernas más cortos.
- Manos y pies de tamaño promedio.
- Pecho ancho y redondeado.
- Pómulos levemente aplanados.
- Paladar hendido, que es una abertura en el paladar.
- Cambios en la estructura de la cadera que ocasionan que los huesos de los muslos estén torcidos hacia adentro.
- Pie torcido o con alteración en la forma.
- Huesos del cuello inestables.
- Encorvadura de la parte superior de la columna vertebral que empeora con el tiempo.
- Parte baja de la espalda con curvatura excesiva que empeora con el tiempo.
- Problemas de visión y audición.
- Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones.
- Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm).
Enanismo proporcionado
El enanismo proporcionado surge de las afecciones médicas presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Cabeza, tronco y extremidades pequeños, pero proporcionados. Dado que estas afecciones afectan el crecimiento general, es posible que se produzca un desarrollo deficiente de uno o más sistemas corporales.
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante frecuente de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para el crecimiento normal de los niños.
Los signos incluyen los siguientes:
- Estatura por debajo del tercer percentil en las curvas estándar de crecimiento pediátrico
- Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad
- Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia
Cuándo consultar a un médico
Los síntomas del enanismo desproporcionado suelen presentarse en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que el enanismo proporcionado no sea evidente de inmediato. Consulte con el profesional de atención médica de su hijo si tiene inquietudes sobre el crecimiento o el desarrollo general de su hijo.
Causas
La mayoría de las veces, el enanismo se produce a causa de cambios en los genes, que se conocen como variantes genéticas. En muchos niños, se debe a cambios casuales en sus genes. Pero el enanismo también puede ser hereditario debido a una variante genética en el padre o la madre. Otras causas pueden ser niveles hormonales bajos y una nutrición deficiente. A veces se desconoce la causa del enanismo.
Acondroplasia
Casi el 80 % de las personas con acondroplasia tienen el padre o la madre con estatura promedio. Una persona con acondroplasia que tenía al padre o la madre de talla promedio recibió un gen modificado relacionado con la afección y un gen normal. Una persona con acondroplasia puede transmitir a sus hijos un gen modificado relacionado con la afección o un gen normal.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a las niñas, ocurre cuando falta un cromosoma sexual, el cromosoma X, parcial o completamente. Una niña hereda un cromosoma X de su padre y otro de su madre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.
Niveles bajos de la hormona del crecimiento
A veces, los niveles bajos de la hormona del crecimiento pueden provenir de una lesión o un cambio genético. Pero en la mayoría de las personas con niveles bajos de esta hormona no se conoce la causa.
Otras causas
Otras causas del enanismo son otras afecciones genéticas, niveles bajos de otras hormonas o nutrición deficiente. A veces se desconoce la causa.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, un cambio genético relacionado con el enanismo se produce de forma aleatoria y no se transmite del padre o de la madre a los hijos. Si uno o ambos progenitores tienen enanismo, aumenta el riesgo de tener un hijo con esta afección.
Si desea un embarazo y necesita conocer las probabilidades de que su hijo tenga enanismo, hable con el profesional de atención médica sobre la posibilidad de someterse a una prueba genética. Además, pregunte por otros factores de riesgo.
Complicaciones
Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar en gran medida, pero algunas son comunes en varias afecciones.
Enanismo desproporcionado
Los rasgos típicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado presentan algunas complicaciones frecuentes:
- El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como pararse, gatear y caminar.
- Infecciones frecuentes en el oído y riesgo de pérdida auditiva.
- Arqueo de las piernas.
- Dificultad para respirar mientras duerme, también conocida como apnea del sueño.
- Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
- Exceso de líquido alrededor del cerebro, también conocido como hidrocefalia.
- Necesidad de tratamientos dentales.
- Encorvadura grave o balanceo de la espalda con dolor de espalda o con problemas respiratorios que empeoran.
- Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral que deriva en presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se llama estenosis espinal.
- Artritis.
- Aumento de peso que puede complicar las afecciones articulares y de la columna vertebral y ejercer presión sobre los nervios.
Enanismo proporcionado
En el enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo, generalmente, derivan en complicaciones con órganos que no se desarrollan bien. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que suelen aparecer con el síndrome de Turner pueden afectar enormemente a la salud. La ausencia de maduración sexual relacionada con unos niveles bajos de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner puede afectar al desarrollo físico y a la funcionalidad social.
Embarazo
Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.
Percepciones públicas
La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una afección. Sin embargo, algunas personas se refieren a sí mismas como "enanos" o "personas de estatura pequeñas".
Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, son estereotipos. Las ideas erróneas pueden afectar a la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.
Los niños con enanismo suelen ser objeto de burlas y bromas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños se pueden sentir aislados. Pueden necesitar apoyo de salud mental y de sus compañeros para tener la mejor calidad de vida.