Diagnóstico

La presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob solo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o mediante el examen del tejido cerebral después de la muerte (autopsia). Pero, en general, los médicos pueden hacer un diagnóstico preciso en función de tu historia clínica y tus antecedentes personales, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Es probable que el examen revele síntomas característicos, como espasmos musculares, reflejos anormales y problemas de coordinación. Las personas también pueden tener zonas de ceguera y cambios en la percepción visual-espacial.

Además, los médicos suelen usar estas pruebas para ayudar a detectar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • Electroencefalograma. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro usando electrodos que se colocan en el cuero cabelludo. Las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una variante presentan un patrón característicamente anormal.
  • Imágenes por resonancia magnética. Esta técnica de pruebas por imágenes utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes transversales de la cabeza y el cuerpo. Es especialmente útil para diagnosticar trastornos cerebrales gracias a las imágenes de alta resolución de las materias gris y blanca del cerebro.
  • Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo envuelve y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba denominada punción lumbar, comúnmente conocida como punción medular, el médico usa una aguja para extraer una pequeña cantidad de este líquido para análisis. Esta prueba a menudo se usa para descartar otras enfermedades neurológicas, pero el aumento de ciertas proteínas que por lo general sucede en el cerebro puede indicar enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

    La conversión inducida por temblor en tiempo real (RT-QuIC) es una prueba más reciente que puede detectar la presencia de las proteínas prion en el líquido cefalorraquídeo y ayudar a establecer el diagnóstico.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o alguna de sus variantes. Se han probado muchos medicamentos y no han demostrado ningún beneficio. Por esta razón, los médicos se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas, y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

Preparación para la consulta

Probablemente, lo primero que harás será consultar con tu médico de cabecera o un médico general. En algunos casos, cuando llamas para programar una cita médica, es posible que te deriven de inmediato a un especialista del cerebro (neurólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita.

Lo que puedes hacer

  • Haz una lista de tus síntomas, incluidos aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
  • Anota tu información personal más importante, incluidos los cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomas.
  • Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañen. La persona que te acompañe puede ayudarte a recordar algún detalle que hayas olvidado o pasado por alto.
  • Escribe preguntas para hacerle al médico.

En el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle a tu médico:

  • ¿Qué puede estar provocando mis síntomas?
  • Además de la causa más probable, ¿cuáles serían otras causas posibles de mis síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Cuáles serían las mejores medidas para tomar?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar con un especialista?
  • Tengo otras afecciones médicas. ¿Cómo puedo controlarlas de forma conjunta?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar de tu médico

Es probable que tu médico te haga varias preguntas, incluidas las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron tus síntomas?
  • ¿Tus síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Qué tan graves son tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar tus síntomas?
  • ¿Alguien en tu familia ha tenido la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
  • ¿Has vivido o viajado mucho fuera de los Estados Unidos?