Descripción general

Las miopatías congénitas son enfermedades musculares poco frecuentes que en su mayoría se presentan al nacer (congénitas) y que son el resultado de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.

Otros signos y síntomas de algunas miopatías congénitas incluyen dificultades alimentarias y respiratorias, y afecciones esqueléticas, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera. Es posible que algunos signos y síntomas de las miopatías congénitas no sean evidentes hasta más adelante durante el primer año de vida o la niñez.

No existen curas conocidas para las miopatías congénitas. Sin embargo, los avances recientes en terapia génica pueden proporcionar un tratamiento. Los tratamientos de apoyo, que incluyen las terapias física, ocupacional y del lenguaje, el apoyo nutricional y la respiración asistida, pueden ser útiles. La consejería genética puede ayudar a evaluar el riesgo de miopatías congénitas en futuros embarazos.

Síntomas

Los signos y síntomas varían según el tipo de miopatía congénita. La gravedad de los signos y síntomas también varía, aunque las afecciones suelen ser estables o de progresión lenta.

Los siguientes son signos y síntomas comunes:

  • Falta de tono muscular
  • Debilidad muscular
  • Retraso en las habilidades motoras
  • Debilidad facial apreciable
  • Caída de los párpados
  • Calambres o contracciones musculares

Hay diferentes tipos de miopatías congénitas, algunas de las cuales incluyen:

  • Miopatía de los cuerpos centrales. Esta enfermedad provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo. Algunas personas pueden desarrollar una reacción significativa a la anestesia general (hipertermia maligna).
  • Miopatía centronuclear. Estas enfermedades poco frecuentes provocan debilidad muscular en el rostro, los brazos, las piernas y en los músculos del ojo, así como también problemas respiratorios.
  • Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra. Se encuentran pequeñas fibras en el tejido muscular durante una biopsia. Esta afección causa debilidad muscular en la cara, el cuello, los brazos, las piernas y el tronco.
  • Miopatía nemalínica. La miopatía nemalínica es una de las miopatías congénitas más comunes y provoca debilidad muscular en el rostro, el cuello, los brazos y las piernas y, algunas veces, escoliosis. También puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
  • Miopatía multimininuclear. Esta enfermedad tiene varios subtipos y generalmente provoca debilidad muscular grave en los brazos y las piernas y escoliosis.
  • Miopatía miotubular. Esta rara afección, que solo se da en los hombres, causa debilidad muscular, flacidez y problemas respiratorios.
  • Otras miopatías. Otras miopatías raras incluyen la miopatía vacuolar autofágica, la enfermedad en casquete, la miopatía congénita con detención de la miogénesis, la miopatía de almacenamiento de miosina (cuerpo hialino) y la miopatía con cuerpos cebra.

Cuándo debes consultar a un médico

Las miopatías congénitas se suelen notar al nacer. Pero si notas una falta de tono muscular o un retraso en las habilidades motoras a medida que tu bebé crece, informa tus inquietudes al médico de tu hijo.

Causas

Las miopatías congénitas se producen por una o más anomalías genéticas en los genes que controlan el desarrollo muscular.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido para las miopatías congénitas es tener un pariente consanguíneo con una de estas afecciones, o que uno o ambos padres sean portadores de un gen mutado que las cause.

Complicaciones

Las miopatías congénitas se asocian con una serie de complicaciones, como las siguientes:

  • Retrasos en las habilidades motoras
  • Escoliosis
  • Neumonía
  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas de alimentación

Prevención

No hay forma de prevenir las miopatías congénitas. Si tienes un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía congénita, puedes consultar a un consejero genético antes de quedar embarazada.

Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con miopatía congénita. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.