Descripción general

La amiloidosis es una enfermedad poco común que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal.

El amiloide normalmente no se encuentra en el cuerpo, pero se puede formar a partir de varios tipos diferentes de proteínas. Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunas variedades de amiloidosis se producen en asociación con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de la enfermedad subyacente. Algunas variedades de amiloidosis pueden llevar a la falla de órganos que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia similar a la que se utiliza para combatir el cáncer. Su médico puede sugerirle medicamentos para reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Es posible que no tengas signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada. Cuando los signos y síntomas son evidentes, dependen de los órganos que estén afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender lo siguiente:

  • Hinchazón de los tobillos y las piernas
  • Fatiga y debilidad intensas
  • Falta de aire con un mínimo esfuerzo
  • Incapacidad de acostarse en la cama debido a la falta de aire
  • Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
  • Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
  • Pérdida de peso involuntaria de más de 10 libras (4,5 kilogramos)
  • Una lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde
  • Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
  • Latidos del corazón irregulares
  • Dificultad para tragar

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta con tu médico si persiste alguno de los signos o síntomas asociados a la amiloidosis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunas variedades son hereditarias. Otras se deben a factores externos, como las enfermedades inflamatorias o la diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a múltiples órganos, mientras que otros solo lo hacen en una parte del cuerpo.

Los subtipos de amiloidosis incluyen los siguientes:

  • Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). El tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados, la amiloidosis AL también se llama amiloidosis primaria. Suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
  • Amiloidosis AA. También conocida como amiloidosis secundaria, esta variedad suele ser desencadenada por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. El mejoramiento de los tratamientos para las afecciones inflamatorias graves ha dado lugar a un deterioro del número de casos de amiloidosis AA en los países desarrollados. Afecta más comúnmente los riñones, el hígado y el bazo.
  • Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína que produce el hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina.
  • Amiloidosis de tipo salvaje. Esta variedad de amiloidosis se produce cuando la proteína transtiretina que produce el hígado es normal, pero fabrica amiloide por razones desconocidas. La amiloidosis de tipo salvaje, antes conocida como amiloidosis sistémica senil, suele afectar a los hombres de más de 70 años y comprometer al corazón. También puede provocar síndrome del túnel carpiano.
  • Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis suele tener un mejor pronóstico que las variedades que afectan múltiples sistemas de órganos. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada incluyen la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de amiloidosis incluyen:

  • Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años de edad, aunque su aparición es más temprana.
  • Sexo. La amiloidosis es más común en los hombres.
  • Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
  • Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
  • Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
  • Raza. Las personas de ascendencia africana parecen correr un mayor riesgo de ser portadoras de una mutación genética asociada a un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la amiloidosis dependen de los órganos que los depósitos de amiloide afectan. La amiloidosis puede dañar de gravedad:

  • Corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos. Se bombea menos sangre con cada latido, por lo que es posible que tengas falta de aire. Si la amiloidosis afecta al sistema eléctrico del corazón, se puede alterar el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con la amiloide pueden poner en riesgo la vida.
  • Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones, lo cual hace que las proteínas pasen de la sangre a la orina. La capacidad de los riñones para eliminar los desechos del organismo se ve reducida, lo cual puede provocar insuficiencia renal con el tiempo y la necesidad de hacerse diálisis.
  • Sistema nervioso. Es posible que tengas dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de la mano, o entumecimiento, falta de sensibilidad o sensación de ardor en los dedos o en las plantas de los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función de la vejiga, es posible que experimentes períodos alternados de estreñimiento y de diarrea. Si afecta los nervios que controlan la presión arterial, es posible que te sientas mareado si te pones de pie demasiado rápido.