Descripción general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. El amiloide es una proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano.

La amiloidosis puede afectar diferentes órganos según la persona, y existen diversos tipos de amiloide. La amiloidosis afecta, con frecuencia, el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tubo digestivo. La amiloidosis grave puede provocar la insuficiencia de un órgano y poner en riesgo la vida.

La amiloidosis no tiene cura. No obstante, los tratamientos pueden ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide.

Atención de la amiloidosis en Mayo Clinic

Síntomas

Es posible que no tengas signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté avanzada. Cuando los signos y síntomas son evidentes, dependen de los órganos que estén afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender:

  • Hinchazón de los tobillos y las piernas
  • Fatiga y debilidad intensas
  • Dificultad para respirar
  • Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
  • Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
  • Adelgazamiento involuntario significativo
  • Lengua agrandada
  • Cambios en la piel, como engrosamiento o hematomas que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
  • Latidos del corazón irregulares
  • Dificultad para tragar

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si persiste alguno de los signos o síntomas asociados a la amiloidosis.

Causas

En general, la amiloidosis es provocada por la acumulación de una proteína anormal llamada «amiloide». El amiloide es una proteína que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano. La causa específica de tu enfermedad depende del tipo de amiloidosis que padezcas.

Existen varios tipos de amiloidosis, entre ellos:

  • La amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina) es el tipo más frecuente y puede afectar el corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado. Anteriormente conocida como «amiloidosis primaria», la amiloidosis AL se presenta cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales que no se pueden descomponer. Los anticuerpos se depositan en los tejidos como amiloide, lo cual interfiere en el funcionamiento normal.
  • La amiloidosis AA afecta, principalmente, a los riñones, pero, algunas veces, se ve afectado el tubo digestivo, el hígado o el corazón. Anteriormente se la conocía como «amiloidosis secundaria». Aparece junto con enfermedades inflamatorias o infecciosas crónicas, como la artritis reumatoide o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • La amiloidosis hereditaria es un trastorno hereditario que suele afectar el hígado, los nervios, el corazón y los riñones. Hay muchos tipos de anomalías genéticas presentes al momento del nacimiento que están relacionadas con un mayor riesgo de padecer enfermedades de amiloides. El tipo y la ubicación de la anomalía del gen amiloide pueden influir en el riesgo de presentar ciertas complicaciones, la edad en la cual comienzan a aparecer los síntomas y la manera en la que la enfermedad avanza con el paso del tiempo.
  • La amiloidosis relacionada con la diálisis se manifiesta cuando las proteínas de la sangre se depositan en las articulaciones y en los tendones, lo que provoca dolor, rigidez y presencia de líquido en las articulaciones, así como el síndrome del túnel carpiano. Este tipo, generalmente, afecta a las personas que se someten a diálisis a largo plazo.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede padecer amiloidosis. Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de padecerla son:

  • Edad. La mayoría de las personas a las que les diagnostican amiloidosis AL, el tipo más frecuente, tienen entre 60 y 70 años, aunque también puede aparecer antes.
  • Sexo. Aproximadamente el 70 por ciento de las personas con amiloidosis AL son hombres.
  • Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de padecer amiloidosis AA.
  • Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
  • Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos frecuente con las técnicas de diálisis modernas.
  • Raza. Las personas de ascendencia africana parecen correr un mayor riesgo de portar una mutación genética asociada al tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la amiloidosis dependen de los órganos que los depósitos de amiloide afectan. La amiloidosis puede dañar de gravedad:

  • Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones, lo cual hace que las proteínas pasen de la sangre a la orina. La capacidad de los riñones para eliminar los desechos del organismo se ve reducida, lo cual puede provocar insuficiencia renal con el tiempo.
  • El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos. Se bombea menos sangre con cada latido, por lo que es posible que tengas dificultad para respirar. Si la amiloidosis afecta al sistema eléctrico del corazón, se puede alterar el ritmo cardíaco.
  • El sistema nervioso. Es posible que tengas dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de la mano, o entumecimiento, falta de sensibilidad o sensación de ardor en los dedos o en las plantas de los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función de la vejiga, es posible que tengas períodos alternados de estreñimiento y de diarrea.

    Si la enfermedad afecta los nervios que controlan la presión arterial, es posible que tengas mareos o sensación de desmayo cuando te pones de pie demasiado rápido.