¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es la acumulación de una proteína llamada amiloide en los tejidos o los órganos del cuerpo. El amiloide normalmente no se encuentra en el cuerpo, pero se puede formar a partir de varios tipos diferentes de proteínas.

Las proteínas amiloides pueden afectar a un solo órgano o, con frecuencia, se diseminan por todo el cuerpo (sistémicas). Pueden afectar diferentes órganos en diferentes personas, y existen diferentes tipos de proteínas amiloides. Dependiendo del tipo de amiloidosis, el amiloide puede depositarse en el corazón, los riñones, el sistema nervioso, el bazo, el tubo digestivo u otros órganos y tejidos.

No existe cura para la amiloidosis, la cual, cuando es grave, puede poner en riesgo la vida, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y disminuir la producción de la proteína amiloide. Para recomendar el tratamiento correcto, el médico debe hacer pruebas para identificar qué tipo de proteína amiloide está en tu cuerpo, dónde se ha depositado y cómo está afectando los tejidos o los órganos.

A medida que obtienes más información sobre qué es la amiloidosis, cómo puede afectar tu vida y cuáles son tus opciones de tratamiento, podrás comprender mejor los diferentes tipos de amiloidosis.

Tipos de amiloidosis

Existen muchos tipos de amiloidosis. A continuación, se enumeran varios de los tipos principales:

Amiloidosis AL

Este tipo de amiloidosis, también llamada amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina, es el tipo más común en los Estados Unidos. Puede afectar el corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado.

Con la amiloidosis AL, la médula ósea produce células plasmáticas anormales (un tipo de glóbulo blanco que produce proteínas llamadas anticuerpos para combatir infecciones). Las células anormales llamadas cadenas ligeras no se pueden descomponer. Luego se depositan en tus tejidos como amiloide y evitan que estos funcionen con normalidad.

Algunas veces, la amiloidosis AL está relacionada con el mieloma múltiple, un tipo de cáncer que se forma en las células plasmáticas.

Amiloidosis AA

La amiloidosis AA afecta, principalmente, a los riñones, pero, algunas veces, se ve afectado el tubo digestivo, el hígado o el corazón.

La amiloidosis AA aparece junto con enfermedades infecciosas o inflamatorias crónicas, como la tuberculosis, la artritis reumatoide o la enfermedad intestinal inflamatoria.

En la amiloidosis AA, la proteína que se acumula en los tejidos se conoce como proteína A.

Amiloidosis relacionada con la diálisis

Este tipo de amiloidosis generalmente afecta a las personas con enfermedad renal crónica que han estado en diálisis durante mucho tiempo. Se produce cuando las proteínas amiloides de la beta-2-microglobulina se depositan desde la sangre en las articulaciones y los tendones.

La amiloidosis relacionada con la diálisis puede causar dolor articular, rigidez y acumulación de líquido. Son comunes el dolor de hombro, el dolor de muñeca y la sensación de hormigueo (síndrome del túnel carpiano).

Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar)

Aunque es poco común, algunos tipos de amiloidosis pueden transmitirse genéticamente de padres a hijos. Muchos tipos diferentes de anomalías genéticas hereditarias están asociados a un mayor riesgo de enfermedad amiloide.

El tipo y la ubicación de la anomalía genética pueden afectar el riesgo de ciertas complicaciones, la edad en que aparecen los síntomas por primera vez y la forma en que la enfermedad evoluciona con el tiempo.

El tipo más común de amiloidosis hereditaria está relacionado con una mutación del gen de la transtirretina (TTR). Este tipo de amiloidosis, a veces denominado amiloidosis por transtirretina (ATTR), hace que la proteína amiloide se acumule y afecte al corazón y a los nervios del cuerpo que están fuera del cerebro y la médula espinal (nervios periféricos).

Por qué es importante el tipo

Estos son algunos de los principales tipos de amiloidosis, pero también existen otros tipos. Una biopsia de tejido (ya sea del órgano afectado, si solo uno está afectado, o del tejido graso si más de una zona está afectada) es la única manera de diagnosticar definitivamente la amiloidosis. Ciertas pruebas, como la espectrometría de masas, permiten identificar el tipo.

Es importante conocer el tipo de amiloidosis porque el tratamiento varía mucho y depende de tu afección específica. También puedes tener más de un tipo de amiloidosis. Habla con tu médico sobre la biopsia y otros exámenes que puedes necesitar.

Sept. 14, 2019 See more In-depth