Descripción general
Los genitales atípicos son una afección poco frecuente, antes conocida como ambigüedad genital, en la que los genitales externos de un bebé no parecen ser claramente masculinos ni femeninos. En un bebé con genitales atípicos, es posible que los genitales no estén desarrollados completamente o que tengan un aspecto distinto del esperado. Asimismo, es posible que el bebé tenga características de más de un sexo. Los órganos sexuales extracorpóreos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos. Además, es posible que no coincidan con el sexo genético, que se determina por los cromosomas sexuales: por lo general, XX para el sexo femenino y XY para el sexo masculino.
Los genitales externos son los órganos sexuales extracorpóreos. Incluyen la apertura de la vagina y los labios vulvares, el clítoris, el pene y el escroto. Los genitales internos son los órganos sexuales que están dentro del cuerpo. Incluyen la vagina, las trompas de Falopio, el útero, la próstata, los ovarios y los testículos. Las hormonas sexuales se producen en los ovarios y los testículos, que también se denominan gónadas. El sexo genético se establece en función de los cromosomas sexuales. En general, estos cromosomas sexuales son sexo genético femenino con dos cromosomas X y sexo genético masculino con un cromosoma X y un cromosoma Y.
Tener genitales atípicos no es una enfermedad; es una diferencia del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales atípicos se pueden ver en el nacimiento o poco después. Esta afección puede ser preocupante para las familias. El equipo médico buscará la causa de los genitales atípicos y le proporcionará información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al sexo de su bebé y los tratamientos necesarios.
Síntomas
Es probable que el equipo médico sea el primero en notar genitales atípicos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales atípicos antes del nacimiento. Los genitales atípicos pueden variar en apariencia. Las diferencias pueden variar en función de cuándo se produjeron los cambios hormonales durante el desarrollo de los genitales y de la causa.
Los bebés de sexo genético femenino, que significa que tienen dos cromosomas X, pueden presentar lo siguiente:
- Un clítoris agrandado que puede parecer un pene.
- Labios vulvares cerrados o con pliegues que les dan aspecto de escroto.
- Bultos que parecen testículos en los labios vulvares fusionados.
Los bebés de sexo genético masculino, que significa que tienen un cromosoma X y uno Y, pueden presentar lo siguiente:
- Una afección en la cual la uretra (el conducto estrecho que lleva la orina y el semen) no llega hasta la punta del pene. Si la apertura del conducto se encuentra por debajo del pene, la afección se llama hipospadias.
- Un pene muy pequeño con la apertura uretral cerca del escroto.
- Ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto.
- Testículos que quedan dentro del cuerpo, también llamados testículos no descendidos, y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vulvares con o sin micropene.
Causas
Los genitales atípicos suelen ocurrir cuando los cambios hormonales durante el embarazo detienen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto. El término feto se refiere al bebé por nacer.
Cómo se forman los órganos sexuales en el útero
El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. La concepción ocurre cuando el óvulo de la madre se une al esperma del padre. El óvulo contiene un cromosoma X. El esperma contiene un cromosoma X o un cromosoma Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del esperma es de sexo genético femenino con dos cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del esperma es de sexo genético masculino y tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. El hecho de que este tejido se convierta en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de las hormonas llamadas andrógenos. Los andrógenos causan el desarrollo de los genitales masculinos.
- En un feto con un cromosoma Y, una región de ese cromosoma desencadena el desarrollo de los testículos, que producen andrógenos. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a estas hormonas de los testículos fetales.
- En un feto que no tiene un cromosoma Y, sin los efectos de los andrógenos, se forman genitales femeninos.
A veces, un cambio cromosómico puede hacer que sea difícil determinar el sexo genético.
Cómo ocurren los genitales atípicos
Un cambio en los pasos que influyen en el desarrollo del sexo del feto puede dar lugar a una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos del bebé y sus órganos sexuales internos o su sexo genético, normalmente XX o XY.
- Si un feto de sexo genético masculino no produce hormonas llamadas andrógenos o no tiene suficiente cantidad de estas hormonas, el resultado pueden ser los genitales atípicos. En un feto de sexo genético femenino, la exposición a andrógenos durante el desarrollo da lugar a genitales externos atípicos.
- Los cambios en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y causar genitales atípicos.
- Los genitales atípicos también pueden ser una característica de ciertos síndromes poco frecuentes o complejos que afectan a muchos órganos. Estos síndromes pueden incluir cambios cromosómicos, como la ausencia de un cromosoma sexual o la presencia de uno adicional.
A veces, no es posible identificar la causa exacta de los genitales atípicos.
Posibles causas en bebés con sexo genético femenino
Las causas de los genitales atípicos en una persona de sexo genético femenino pueden incluir las siguientes:
- Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta afección genética causan que las glándulas suprarrenales produzcan una cantidad excesiva de hormonas llamadas andrógenos.
- Exposición a ciertas hormonas antes del nacimiento. Algunos medicamentos que contienen andrógenos o que hacen que el cuerpo de la persona embarazada produzca estas hormonas pueden causar que los genitales femeninos en desarrollo se vuelvan más masculinos. Un feto en desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva de las hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos si la persona embarazada presenta una afección que cause un desequilibrio hormonal.
- Tumores. En casos poco frecuentes, un tumor en la persona embarazada puede producir hormonas que causan el desarrollo de genitales masculinos.
Posibles causas en bebés con sexo genético masculino
Las causas de los genitales atípicos en una persona de sexo genético masculino pueden incluir las siguientes:
- Problemas de desarrollo testicular. Esto puede deberse a cambios en los genes o a causas desconocidas.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta afección, los tejidos genitales en desarrollo no responden como deberían a las hormonas producidas por los testículos.
- Problemas con los testículos o la testosterona. Diversos problemas pueden interferir en la actividad de los testículos. Pueden ser problemas en la formación de los testículos o en la producción de la hormona testosterona. Esto también puede incluir problemas con ciertas proteínas en las células que indican a las células que respondan a la testosterona.
- Deficiencia de 5-alfa reductasa. La falta de esta enzima ocasiona problemas en la producción de hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos.
Factores de riesgo
Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales atípicos. Esto se debe a que muchas diferencias en el desarrollo sexual son el resultado de alteraciones genéticas que pueden transmitirse de generación en generación. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales atípicos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:
- Muertes inexplicables en la primera infancia.
- Infertilidad, ausencia de períodos menstruales o tener mucho vello facial en las personas de sexo femenino.
- Genitales atípicos.
- Desarrollo físico atípico durante la pubertad.
- Hiperplasia suprarrenal congénita, que es un grupo de afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y se transmiten de generación en generación.
Si hay antecedentes de estos factores de riesgo en su familia, hable con el profesional de atención médica antes de intenta lograr un embarazo. El asesoramiento genético también puede ayudar a planificar con antelación.
Complicaciones
Estas son algunas posibles complicaciones de los genitales atípicos:
- Infertilidad. El hecho de que una persona con genitales atípicos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las personas con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden lograr un embarazo si así lo deciden.
- Riesgo más alto para determinados tipos de cáncer. Algunas diferencias del desarrollo sexual están vinculadas con un riesgo más alto para determinados tipos de cáncer.