Diagnósticos

Si sospecha que tienes el síndrome de Lynch, el médico puede hacerte preguntas sobre los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer. Esto puede motivar el pedido de otras pruebas y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares de cáncer de colon y de otros tipos de cáncer, en especial, los que aparecen a una edad más temprana, pueden alertar al médico sobre la posibilidad de que tú u otros miembros de tu familia puedan tener el síndrome de Lynch.

En los siguientes casos, el médico puede pedir otras pruebas para diagnosticar el síndrome de Lynch:

  • Si tienes varios familiares con tumores asociados con el síndrome de Lynch, como el cáncer colorrectal. Otros ejemplos de tumores asociados con el síndrome de Lynch son los tumores que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, el riñón, el cerebro o el hígado.
  • Si tienes familiares a quienes les diagnosticaron cáncer a edades más jóvenes que el promedio para el tipo de cáncer diagnosticado.
  • Si más de una generación de tu familia fue afectada por algún tipo de cáncer.

Análisis del tumor

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer, existen análisis especiales que revelan si el tumor tiene determinadas características de los tipos de cáncer del síndrome de Lynch. Para el análisis del tumor, se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y, a veces, de otros tipos de tumores.

Si a ti o a un familiar les diagnosticaron cáncer en los últimos años, el hospital que brindó la atención médica posiblemente pueda facilitar una muestra de tejido. Estas muestras de tejido se suelen conservar durante muchos años.

El análisis del tumor puede revelar si el cáncer fue provocado por los genes asociados con el síndrome de Lynch. Los análisis del tumor comprenden:

  • Análisis inmunohistoquímico. Los análisis inmunohistoquímicos utilizan tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas puede indicar a los médicos qué gen mutado produjo el cáncer.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son secuencias de ADN celular. En las personas con síndrome de Lynch, el tumor puede tener errores o inestabilidad en estas secuencias.

Los resultados positivos del análisis inmunohistoquímico o de inestabilidad de microsatélites indican que tienes trastornos genéticos que están asociados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, los resultados no pueden confirmar que tengas el síndrome de Lynch, ya que algunas personas manifiestan estas mutaciones genéticas solamente en las células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas las células. El análisis genético puede determinar si tienes estas mutaciones.

Es cada vez más frecuente que se les ofrezcan análisis inmunohistoquímicos y de inestabilidad de microsatélites a todas las personas con diagnóstico de cáncer de colon, en busca de signos que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esta medida ayude a identificar a las familias con síndrome de Lynch que no cumplen con los criterios habituales para el análisis genético.

Análisis genéticos

El análisis genético busca alteraciones en los genes que revelen la presencia del síndrome de Lynch. Es posible que te pidan una muestra de sangre para el análisis genético. A través de análisis de laboratorio especiales, los médicos buscan genes específicos que pueden tener mutaciones responsables del síndrome de Lynch.

Los resultados del análisis genético pueden revelar lo siguiente:

  • Un análisis genético positivo. Un resultado positivo, es decir que se descubrió una mutación genética, no quiere decir que sea seguro que tengas cáncer. Pero sí significa que tienes un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar cáncer de colon.

    El aumento del riesgo dependerá de qué gen presente la mutación en tu familia y si te sometes a análisis de detección del cáncer para disminuir el riesgo. El asesor en genética puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

  • Un análisis genético negativo. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, es más complicado. Si otros miembros de tu familia tienen síndrome de Lynch con una mutación genética diagnosticada, aunque tú no hayas recibido la mutación, el riesgo de padecer cáncer es el mismo que el de la población general.

    Si eres el primero de tu familia que se hace una prueba para el síndrome de Lynch, un resultado negativo puede ser engañoso, ya que no todas las personas con síndrome de Lynch tienen una mutación genética que se pueda detectar con los análisis actuales. De todos modos, podrías tener un alto riesgo de padecer cáncer de colon, sobre todo si tienes antecedentes familiares importantes de cáncer de colon o si el análisis del tumor reveló una alta probabilidad de síndrome de Lynch.

  • Una variación genética de importancia desconocida. Los análisis genéticos no siempre dan una respuesta positiva o negativa sobre el riesgo de que puedas padecer cáncer. A veces, el análisis genético revela una variación genética con una importancia desconocida. El asesor en genética puede explicarte los efectos de este resultado en tu caso.

A veces el análisis genético para el síndrome de Lynch se hace como parte de un análisis que busca varias mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. El asesor en genética puede explicarte cuáles son los riesgos y los beneficios del análisis genético. El asesor puede explicarte qué respuestas puede darte el análisis genético y cuáles no.

Tratamientos

El cáncer de colon asociado con el síndrome de Lynch se trata en forma similar a otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, en el caso de la cirugía del cáncer por síndrome de Lynch, es más probable que el procedimiento implique la extracción de una mayor parte del colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de padecer otro cáncer de colon en el futuro.

Las opciones de tratamiento dependerán del estadio y la ubicación del cáncer, así como de tu propio estado de salud, la edad y las preferencias personales. Los tratamientos contra el cáncer de colon pueden comprender la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia.

Análisis para detección de cáncer en personas con síndrome de Lynch

Si tienes síndrome de Lynch, pero no se te diagnosticó un cáncer asociado con el síndrome (en esta situación, a veces se dice que eres un «previviente»), tu médico puede elaborar un plan personalizado de análisis para detectar el cáncer.

Cumple con el plan recomendado por el médico. Los análisis para detección de cáncer pueden ayudar al médico a encontrar los tumores en estadios tempranos, cuando es más fácil curarlos.

Las investigaciones no han podido establecer cuáles análisis para detección de cáncer son los mejores en las personas con síndrome de Lynch. En consecuencia, hay diversas opiniones entre los grupos médicos sobre qué análisis deben recomendar. Cuáles son los mejores análisis para ti puede depender de tus antecedentes familiares y cuál es el gen que provoca el síndrome de Lynch en tu caso.

Como parte de tu plan de análisis para detección de cáncer, el médico puede recomendarte lo siguiente:

  • Análisis para detección de cáncer de colon. Un estudio de colonoscopia le permite al médico observar el interior del colon completo y buscar zonas de crecimientos anormales que puedan indicar la presencia de cáncer. El análisis para detección de cáncer de colon disminuye el riesgo de morir por cáncer de colon, ya que posibilita la extirpación de tumores cancerosos denominados «pólipos». Las personas con síndrome de Lynch comienzan a hacerse colonoscopias de detección en forma anual, o cada dos años, cuando tienen entre 20 y 30 años.

    Las personas con síndrome de Lynch tienden a presentar pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por este motivo, pueden recomendarse nuevas técnicas de colonoscopia. La colonoscopia de alta definición genera imágenes más detalladas y la colonoscopia de banda estrecha usa una luz especial para crear imágenes más claras del colon. La cromoendoscopia usa tintes para colorear el tejido del colon y esto aumenta las probabilidades de detectar los pólipos planos, que tienden a aparecer con más frecuencia en las personas con síndrome de Lynch.

  • Análisis para detección de cáncer de endometrio. Las mujeres con síndrome de Lynch pueden hacerse una ecografía o una biopsia endometrial anual para detectar el cáncer a partir de los 30 años.
  • Análisis para detección de cáncer de ovario. Una ecografía puede servir para evaluar los ovarios, y se recomienda que empieces con este procedimiento entre los 30 y 40 años. A través de la comparación de las imágenes ecográficas anuales, el médico podría observar cambios en los ovarios que pueden sugerir la presencia de cáncer. El médico también puede recomendar análisis de sangre anuales.
  • Análisis para detección de cáncer en el aparato urinario. El médico puede recomendar análisis periódicos para detectar cáncer en las vías urinarias. El análisis de una muestra de orina puede revelar la presencia de sangre o de células cancerosas.
  • Análisis para detección del cáncer gastrointestinal. El médico puede recomendar un análisis por endoscopia para detectar el cáncer de estómago y el cáncer de intestino delgado. Un procedimiento endoscópico le permite al médico ver el interior del estómago y de otras partes del aparato digestivo.

Si bien las investigaciones demuestran que los análisis para detección de cáncer de colon son eficaces para disminuir el riesgo de muerte por esta enfermedad, con investigaciones similares no se ha podido demostrar la eficacia de los análisis para detección de otros tipos de cáncer. De todas formas, los expertos recomiendan considerar la posibilidad de realizar análisis para detección de estos otros tipos de cáncer, a pesar de la falta de pruebas que los respalden.

El médico puede recomendar otros análisis para detección de cáncer si tienes antecedentes familiares de otros tipos de cáncer. Pregúntale al médico qué análisis son más adecuados para ti.

Aspirina para prevenir el cáncer

Hay estudios recientes que sugieren que tomar una aspirina por día puede disminuir el riesgo de padecer varios tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch. Se necesitan más estudios para confirmar este dato. Habla acerca de los posibles beneficios y los riesgos de la terapia con aspirina para establecer si es una opción adecuada para ti.

Cirugía para prevenir los tipos de cáncer provocados por el síndrome de Lynch

En ciertas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la opción de la cirugía para disminuir el riesgo de cáncer. Habla sobre los beneficios y los riesgos de la cirugía preventiva con tu médico.

Las opciones quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden ser:

  • Cirugía para extraer el colon (colectomía). La cirugía para extraer todo el colon, o la mayor parte, disminuirá o eliminará la probabilidad de tener cáncer de colon. Este procedimiento se puede hacer de manera tal que te permita expulsar los desechos en forma normal, sin necesidad de usar una bolsa afuera del cuerpo para recolectar los desechos.

    Hay pocas pruebas que demuestren que la extracción del colon represente una ventaja en comparación con el análisis frecuente para detectar el cáncer, en relación con la posibilidad de vivir más tiempo. Sin embargo, hay personas que prefieren quedarse tranquilas o prefieren evitar los estudios de colonoscopia frecuentes.

  • Cirugía para extraer los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extraer el útero elimina la posibilidad de que tengas cáncer de endometrio en el futuro. Extraer los ovarios puede disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario.

    A diferencia de lo que ocurre con el cáncer de colon, no se ha demostrado que los análisis para detección de cáncer de ovario y cáncer de endometrio reduzcan el riesgo de muerte por cáncer. Por este motivo, los médicos suelen recomendar la cirugía preventiva a las mujeres que superaron la edad de procrear.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Puede ser estresante saber que tú o tus familiares tienen un mayor riesgo de cáncer. Algunas maneras útiles de afrontarlo son:

  • Averigua todo lo que puedas sobre el síndrome de Lynch. Anota tus preguntas sobre el síndrome de Lynch y hazlas en la próxima consulta con tu médico o asesor en genética. Solicita a tu equipo de atención médica otras fuentes de información. Aprender sobre el síndrome de Lynch puede ayudarte a tener más confianza cuando tomes decisiones sobre tu salud.
  • Cuídate. Saber que tienes un mayor riesgo de cáncer puede hacerte sentir como si no pudieras controlar tu salud. Pero controla lo que puedas. Por ejemplo, elige una dieta saludable, haz ejercicio regularmente y duerme lo suficiente para despertar renovado. Asiste a todas las consultas médicas programadas, entre ellas los exámenes para detección del cáncer.
  • Conéctate con otras personas. Busca a amigos y familiares con quienes puedas conversar sobre tus miedos. Hablar con otros puede ayudarte a afrontarlo. Busca a otras personas de confianza con quienes hablar, como miembros del clero. Pídele a tu médico que te derive a un terapeuta que pueda ayudarte a comprender tus sentimientos.

Preparación para la consulta

Si el médico cree que puedes tener el síndrome de Lynch, podría derivarte a un asesor en genética.

Un asesor en genética puede brindarte información para ayudarte a decidir si es útil que te hagas análisis de laboratorio para diagnosticar el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si decides hacerte el análisis, un asesor en genética puede explicarte qué significa un resultado positivo o negativo en tu caso.

Qué puedes hacer

Cómo prepararte para la reunión con el asesor en genética:

  • Reúne tus expedientes médicos. Si tuviste cáncer, lleva tu expediente médico a la consulta con el asesor en genética.
  • Pide información a los familiares que hayan tenido cáncer. Si tus familiares tuvieron cáncer, pídeles información acerca de los diagnósticos. Toma nota de los tipos de cáncer, los tipos de tratamiento y las edades a las cuales recibieron el diagnóstico.
  • Considera pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Anota preguntas que quieras hacerle al asesor en genética.

Preguntas para hacer

Prepara una lista de preguntas para hacerle al asesor en genética. Las preguntas pueden ser las siguientes:

  • ¿Puedes explicarme cómo se produce el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo ocurren las mutaciones en los genes?
  • ¿Cómo se relacionan las mutaciones genéticas con el síndrome de Lynch hereditario?
  • Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿qué probabilidades hay de que yo también tenga la enfermedad?
  • ¿Qué tipos de estudios comprenden los análisis genéticos?
  • ¿Cómo debo interpretar los resultados de un análisis genético?
  • ¿Cuánto tiempo debo esperar para tener los resultados?
  • Si el análisis genético da un resultado positivo, ¿qué probabilidades hay de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de análisis para detección de cáncer pueden identificar los tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch en estadio temprano?
  • Si el análisis genético da un resultado negativo, ¿eso significa que no tendré cáncer?
  • ¿Cuántas mutaciones genéticas no se identifican con los análisis genéticos actuales?
  • ¿Qué significado tienen los resultados del análisis genético para mi familia?
  • ¿Cuánto cuesta el análisis genético?
  • ¿Mi compañía de seguro cubrirá el análisis genético?
  • En caso de que los análisis genéticos den resultados positivos, ¿qué leyes me protegen de la discriminación por cuestiones genéticas?
  • ¿Está bien si me niego al análisis genético?
  • Si elijo no hacerme un análisis genético, ¿cómo afectará mi salud en el futuro?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al asesor, no dudes en hacerle otras preguntas durante la consulta.

Qué puedes esperar de un asesor en genética

El asesor en genética podría hacerte varias preguntas sobre tus antecedentes de salud y los de tus familiares. Puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Te diagnosticaron cáncer?
  • ¿Le diagnosticaron cáncer a algún miembro de tu familia?
  • ¿A qué edad le diagnosticaron cáncer a cada uno de tus familiares?
  • ¿Algún miembro de tu familia se hizo alguna vez un análisis genético?

Síndrome de Lynch care at Mayo Clinic

March 13, 2015
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