Cómo diagnosticar la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal se puede diagnosticar durante el embarazo, justo después del nacimiento de un niño o más tarde en la vida, según algunos factores clave.

La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) representa un grupo de enfermedades heredadas que dañan las células nerviosas de la médula espinal; se la puede diagnosticar de distintas maneras. Tus antecedentes médicos, tu lugar de residencia y la edad a la cual aparecen los síntomas pueden influir en cómo y cuándo te diagnostican SMA.

Pruebas prenatales

La atrofia muscular espinal se transmite de padres a hijos a través de genes anómalos. Si sabes que tu hijo por nacer corre el riesgo de presentar atrofia muscular espinal debido a sus antecedentes médicos familiares, tu médico puede sugerir obtener una muestra del ADN del niño durante el embarazo (prueba genética prenatal).

La mayoría de las veces, esto se hace recolectando una muestra del líquido que rodea al bebé (amniocentesis). A veces, puede implicar la recolección de algunas de las estructuras (vellosidades coriónicas) que forman el saco que rodea al bebé.

Ambos tipos de muestras se pueden recolectar a través de una aguja hueca y delgada que se inserta a través del abdomen y llega al útero. Pero a veces, las muestras de vellosidades coriónicas se recolectan a través de un tubo delgado y hueco (catéter) que se inserta a través de la vagina y llega hasta el útero.

En general, la amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Las muestras de vellosidades coriónicas pueden tomarse a partir de las 10 semanas.

Una vez recolectada, la muestra de ADN se analizará en busca de un gen de la neurona motora de supervivencia 1 anormal o faltante, que desempeña un papel en la mayoría de los casos de atrofia muscular espinal.

Cribado neonatal

En los Estados Unidos, todos los estados exigen que se realice a los recién nacidos un análisis de sangre para detectar determinadas anomalías genéticas y metabólicas. Algunos estados incluyen pruebas genéticas para la atrofia muscular espinal como parte de su cribado neonatal. Si vives en uno de esos estados, tu hijo puede recibir un diagnóstico de atrofia muscular espinal como resultado de estas pruebas.

Esto permite que tu hijo reciba atención médica y tratamiento para la atrofia muscular espinal de inmediato, antes de que aparezcan los síntomas, cuando es más útil.

Pruebas tras el inicio de los síntomas

Los niños con atrofia muscular espinal pueden parecer normales cuando nacen. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer solo unos meses después del nacimiento. Rara vez, los síntomas comienzan en la edad adulta.

Los niños que presentan los síntomas de inmediato pueden:

  • Parecer débiles y tener falta de tono muscular (flacidez)
  • Respirar rápidamente, con más movimiento del abdomen que del pecho
  • No extender ni levantar los brazos desde los hombros
  • No patear ni extender las piernas desde la cadera y la rodilla
  • Colocar las piernas en la postura de un sapo
  • No levantar la cabeza cuando están acostados boca abajo
  • No mover la cabeza de un lado a otro cuando están acostados boca arriba

Una vez que la persona presenta síntomas de atrofia muscular espinal, el diagnóstico probablemente incluirá:

  • Una exploración física
  • Preguntas sobre los antecedentes familiares
  • Una prueba genética (análisis de sangre) para buscar un gen anormal, el SMN1, que está presente en el 95 % de las personas con atrofia muscular espinal

Si no se encuentran anomalías del gen SMN1, es posible que se necesiten más pruebas para descartar otras afecciones. Estas pruebas pueden incluir:

  • Prueba de la creatina quinasa. Este análisis de sangre sirve para medir el nivel de una enzima que liberan los músculos dañados. Si la causa del síntoma es la atrofia muscular espinal, los niveles de creatina quinasa son en general normales o apenas elevados, pero si la causa es otra afección con síntomas parecidos, esos niveles pueden ser muy elevados.
  • Electromiografía. En esta prueba, unas agujas cortas se insertan directamente en un músculo para registrar su actividad eléctrica.
  • Estudio de conducción nerviosa. En esta prueba, se utilizan electrodos que se adhieren a la piel (electrodos de superficie) para medir la velocidad y la intensidad de las señales que se desplazan entre los nervios.
  • Biopsia muscular. El médico también puede tomar una pequeña muestra de tejido muscular, en general, del muslo, y estudiarla con un microscopio.
July 29, 2021