ما هو ضمور العضلات نخاعي المنشأ؟

تختلف الأعراض ودرجة حدة المرض باختلاف نوع ضمور العضلات نخاعي المنشأ المصاب به الشخص.

الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو مجموعة من الأمراض التي تتلف بعض الخلايا العصبية في الحبل النخاعي التي يطلق عليها الخلايا العصبية الحركية. ويتفاقم هذا التلف بمرور الوقت ما يؤثر على حركات مثل البلع والتنفس والجلوس والمشي.

ينتقل الضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى الأطفال من والديهم من خلال الجينات غير الطبيعية. وينتج النوع الأكثر شيوعًا من الضمور العضلي نخاعي المنشأ بسبب جين عصبي حركي 1 (SMN1) غير طبيعي أو مفقود. وهذا الجين مسؤول عن صنع البروتين الذي تحتاج إليه الخلايا العصبية الحركية.

وينقسم هذا النوع من الضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى عدة أنواع بناءً على حدة الأعراض والعمر الذي بدأت فيه. وفي أكثر تلك الأنواع حدة، لا يعيش الطفل المصاب به حتى البلوغ. يمكن أن تساعد العلاجات في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات وإطالة العمر.

النوع 0

في هذا النوع الأكثر حدة، قد تشعر الأم بأن طفلها يتحرك بمعدل أقل أو أنه لا يتحرك بينما ما زالت حاملاً. سيكون الطفل عند ولادته ضعيفًا جدًا ويقل التناسق بين عضلاته، هذا فضلاً عن عديد من أشكال الخلل الممكنة. وعادة ما لا يعيش الأطفال المولودين بالنوع 0 لأكثر من ستة أشهر بسبب الفشل التنفسي الناتج عن ضعف عضلات التنفس.

النوع الأول

عادة ما يصبح النوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ - الذي يعرف أيضًا باسم داء وردنغ-هوفمان واضحًا في بعض الحالات من بعد الولادة حتى عمر 6 أشهر. ويتسم النوع الأول بضعف تجانس العضلات ومشكلات في مص حليب الرضاعة والبلع والتنفس. يعاني معظم الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ مشكلات في القدرة على الجلوس دون مساعدة. وأحيانًا تتخذ سيقان الأطفال المصابين بالنوع الأول وضعية أشبه بساق الضفدعة بسبب افتقار عضلاتهم إلى القوة الكافية لتثبيت سيقانهم في الوضعيات الأخرى. وتتفاقم أعراض ذلك النوع بسرعة. يعيش أغلب الأطفال المصابين بالنوع الأول أقل من عامين بسبب الفشل التنفسي الناتج عن ضعف عضلات التنفس.

النوع الثاني

عادة ما يكون هذا النوع الوسيط ظاهرًا بعد عام ونصف من عمر الطفل. يستطيع معظم الأطفال الجلوس دون مساعدة، لكنهم لا يمكنهم الوقوف أو المشي ويحتاجون إلى كرسي متحرك. وبسبب ضعف العضلات التقدمي، ينحني العمود الفقري (الجنف) بمرور الوقت، وقد يفقد الطفل قدرته على الجلوس مع تقدمه في السن. يجب كذلك تقديم المساعدة على التنفس. يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع الثاني حتى مرحلة البلوغ.

النوع الثالث

تبدأ أعراض هذا النوع اليفعي الذي يطلق عليه أيضًا متلازمة كوغيلبيرغ فيلاندر بعد مرور عام ونصف على ولادة الطفل. يستطيع معظم الأطفال الوقوف أو المشي دون مساعدة. لكن بسبب طبيعة المرض المتقدمة، قد يصبح المشي وصعود الدرج صعبًا مع مرور الوقت. وتحتاج الحركة فيما بعد إلى الاستعانة بكرسي متحرك. وتكون هناك حاجة أيضًا إلى وسائل المساعدة على التنفس. تمتد حياة المصابين بالنوع الثالث إلى معدلات الأعمار العادية.

النوع الرابع

تبدأ أعراض هذا النوع متأخر البدء أحيانًا بعد سن الثلاثين. ويتسم هذا النوع برعاش خفيف إلى متوسط ووهن في العضلات ونفضان فيها. يعيش المصابون بالنوع الرابع حياة عادية ويظل بإمكانهم الحركة على مدار حياتهم.

29/07/2021