ينتشر مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ في عائلتي، على الرغم من عدم إصابتي به. إذا كان لدي أطفال، فهل هم في خطر؟

هذا ممكن، لكن لفهم المخاطر بصورة أفضل، ستحتاج أنت وزوجتك إلى إجراء اختبار الحمض النووي.

الضمور العضلي نخاعي المنشأ، وهو مجموعة من الأمراض التي تضر ببعض الخلايا العصبية في الحبل النخاعي، هو مرض وراثي. وهذا يعني أنه يُنقل من خلال الوالدين. بالنسبة لأغلبية الأشخاص المصابين (95%) بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، يكون السبب وجود جين عصبي حركي 1 (SMN1) غير طبيعي أو مفقود.

الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو حالة وراثية متنحية صبغية جسدية. وهذا يعني أنه لإصابة الطفل بهذه الحالة، يجب أن يرث الطفل نسختين من الجين غير الطبيعي أو المفقود، وعادة ما يكون واحدًا من كل من الوالدين.

وإذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين غير الطبيعي أو المفقود، فمن المحتمل ألا يكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. ولكن سيكون لدى الطفل فرصة بنسبة 50% في أن يرث نسخة واحدة من الجين ويصبح حاملاً له. وهذا يعني أنه قد ينقل الجين غير الطبيعي إلى أطفاله في المستقبل.

وعلى الرغم من ندرة حدوث ذلك، فمن الممكن حدوث تغيير تلقائي في جين SMN1 في البويضة أو الحيوانات المنوية. وإذا حدث ذلك، فقد يكون الطفل مصابًا بهذه الحالة، حتى لو كان أحد الوالدين فقط حاملًا للجين.

ولفهم المخاطر بصورة أفضل، يمكن للزوجين إجراء اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان أي منهما يحمل الجين SMN1 غير الطبيعي أو المفقود. فحوالي شخص واحد من كل 50 شخصًا يكون حاملاً له.

إذا كنتما حاملين للجين غير الطبيعي أو المفقود، فسيكون لدى الأطفال فرصة بنسبة 25% للإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، وفرصة بنسبة 50% في أن يصبحوا حاملين للجين، وفرصة بنسبة 25% ألا يتأثروا مطلقًا.

قد لا يشمل الاختبار حوالي 10% من حاملي الجين من عموم السكان وحوالي 30% من السكان الأمريكيين من أصل أفريقي.

With

Duygu Selcen, M.D.

23/09/2020 See more Expert Answers