أول شيء تريد منك أسرة آرندت أن تعرفه عنهم هو قوة إيمانهم بالله. يقولون إنه ساعدهم على تجاوز بعض الأوقات الصعبة جدًا — إصابة الأم تارا بنوعين من السرطان (أحدهما سرطان الجلد والآخر لمفومة هودجكين)؛ وجرح الابنة كيلي في الرأس الذي أدخلها غرفة الطوارئ بعد نقلها بالإسعاف؛ ومكافحة الابنة ماديسون مع إنفلونزا الطيور التي قتلت عدة أطفال في ولايتهم مينيسوتا في ذلك العام.

كانوا يعرفون أن إيمانهم سيجعلهم يتجاوزون تجربة أخرى منذ سنتين، لكن الأم والأب كانا يشعران بالقلق. لاحظ الأطباء في Mayo Clinic وجود لطخ على عين ماديسون وكانت الرؤية لدى الطفلة البالغة 11 سنة تزداد سوءًا. لم يكن إبصارها جيدًا قبل ذلك — لقد ارتدت نظارتها الأولى في عمر 4 سنوات بدءًا بقياس +3. ثم في عمر 6 سنوات، رأى الأطباء المحليون ندوبًا على كلتا العينين وأحالوها إلى Mayo.

في السنوات بين 6 و11، عملت Mayo Clinic مع ماديسون ووالديها وظل إبصار ماديسون مستقرًا إلى حد كبير. لكن هذه اللطخ الجديدة أثارت قلق طبيب العيون Jose S. Pulido, M.D. في Mayo Clinic وأثار قلقه أيضًا الالتهاب في عينيها.

وضع أطباء Mayo Clinic زرعة ستيرويد، لكن سرعان ما أصاب ماديسون نوبات صداع وإبصار مشوش. كان ضغط عينيها مرتفعًا جدًا بقياس 43 (يتراوح الضغط الطبيعي في العين بين 12 و22)، وقد خففه دكتور Pulido بوصف أربع قطرات للعين وحبة. وعلى الرغم من أن دكتور Pulido كان يبذل ما بوسعه مع زملائه للتحكم في الأعراض لدى ماديسون، كان المستقبل يخيف أسرتها.

تقول تارا "كنا قلقين من المجهول. كان هذا هو الجزء المخيف — هل ستصبح كفيفة؟ كأم، أريد فقط أن أعرف ما الخطأ. فلنعالج هذا."

كان الأطباء مصممين على تقديم إجابات لأسرة ماديسون. أجروا المزيد من الفحوصات — المجال البصري والدم والبول والحمض النووي — واكتشفوا أن ماديسون مصابة بشكل متدهور نادر من مرض بيست النادر بالفعل، وهو شكل وراثي من التنكس البُقعي. يعني الشكل المتدهور من المرض أن كلاً من أمها وأبيها شون يحملان طفرة جينية تسبب المرض وقد ورثت ماديسون كليهما.

يؤثر مرض بيست على البقعة التي تمثل جزءًا من الشبكية. المرض لا يعيق الإبصار في العادة قبل مرحلة لاحقة من العمر، وهو ما جعل اكتشافه صعبًا لدى ماديسون في البداية. والشكل المتدهور النادر أيضًا يجعل الأمر بنفس الصعوبة في التنبؤ بكيفية تطور المرض، وذلك على الرغم من أن الأطباء يعتقدون أنه لن تصبح كفيفة تمامًا أبدًا. إلا أن العمى القانوني احتمال قائم ولا يوجد حاليًا علاج يمنعه.

كان الخبر صادمًا لأسرة آرندت وأصاب ماديسون بالخوف فبدأت في البكاء أثناء مغادرتهم لعيادة الطبيب بعد التشخيص. مازحتها أمها برفق بأن الله أعطى ماديسون مرض العين بيست (تعني الأفضل بالإنجليزية)، ثم ذكّرتها بأن الله لديه خطة من أجلها. ربما تساعد معاناتها الآخرين.

بعد عام، اكتشفت أسرة آرندت مدى صواب الأم.

أمل جديد

في آب/أغسطس 2013، وأثناء الفحص الدوري لماديسون في مايو كلينك، دخل دكتور بوليدو غرفة الفحص وهو متحمس. كانت مايو كلينك قد عينت دكتور ألان دي مامورشتين لتوها، وهو طبيب حاصل على الدكتوراة وأحد أشهر الخبراء في علاج مرض بيست. وكان دكتور مارمورشتين يرغب في تطبيق قوة مايو في تطوير علاج مبتكر بالخلايا الجذعية لمساعدة ماديسون. في حال نجاحه، يمكن أن يساعد هذا العلاج الأشخاص المصابين بمرض (بيست) في أنحاء العالم.

يعمل الدكتور مارمورشتين على داء بيست منذ عام 1998، عندما اكتُشف الجين المسبب للمرض. وقد جاء إلى مايو كلينك لأنه يعتقد أن الخلايا الجذعية المعدّلة بالهندسة الحيوية قد توقف تطور المرض، أو حتى علاجه، لكن المؤسسة التي كان يعمل بها سابقًا لم تكن تملك هذه القدرة. لكن مايو كلينك ومركزها للعلاجات الحيوية التجديدية لديهما تلك القدرة.

يجري مركز العلاجات الحيوية التجديدية العديد من التجارِب السريرية للعلاج بالخلايا الجذعية. ويعمل الخبراء فيه على تحسين جدوى الخلايا الجذعية المأخوذة من الأنسجة الدهنية البالغة بالإضافة إلى طرق رائدة لتحويل خلايا الجلد إلى خلايا جذعية معدّلة بالهندسة الحيوية، ثم تمييزها إلى خلايا أخرى. وقد حولت إحدى مجموعات البحث خلايا الجلد إلى أنسجة قلبية تنبض في طبق بتري.

بالإضافة إلى ذلك، يضم المركز وحدة Biotrust للطب التجديدي، والتي ستمكن الدكتور مارمورشتاين من اختبار عدد من العلاجات الممكنة في وقت واحد.

بمجرد وصوله إلى مايو، اشترك الدكتور مارمورشتين مع وحدة Biotrust لتطوير بروتوكول الطب التجديدي الذي يركز على مرض بيست. سيؤدي خبراء وحدة Biotrust معظم العمل المبكر المطلوب لاستخدام الخلايا كعلاج - أخذ الخزعات من المرضى، وتحويل الخزعات إلى خلايا جذعية معدلة بالهندسة الحيوية، والتحقق من صحة وتخزين الخلايا - وكذلك تدريب العاملين على كيفية التعامل مع هذه الخلايا المتخصصة واستخدامها.

يقول الدكتور مارمورشتين: "لقد انتقلنا من كوننا خبراء في داء بيست إلى كوننا قادرين على استخدام الخلايا الجذعية لعلاج داء بيست بسبب مساعدة خبراء Biotrust". "لا يمكنني التأكيد على مدى أهمية هذا العمل. إذا بدأت بفعل ذلك وحدك، فسوف يستغرق الأمر سنوات. لكنهم أخذوا ما كان يمكن أن يكون صعبًا للغاية وجعلوه سهلاً. وتمكّنا من تحقيق ما كان سيستغرق خمس سنوات في أي مكان آخر في غضون عام واحد".

يسرّع تبرعكم الاكتشافات والعلاجات الجديدة التي تؤثر في رعاية المرضى. شكرًا لكم.

علاج دائم

جاءت ماديسون ووالدتها في يوم عيد الحب إلى Mayo Clinic في مدينة روتشستر، ولاية مينيسوتا، للتبرع بالدم وعينات من الجلد. وبعدها بوقت قصير، تبرع والدها أيضًا.

حول بيوتراست عينات جلد ماديسون إلى خلايا جذعية مهندسة حيويًّا، وتساعد د. مارمورشتاين وزملائه في تحويل تلك الخلايا إلى خلايا عاملة من الظهارة المُصطبغة للشبكية (RPE)، وهي الخلايا التي تصاب بمرض بيست.

نظرًا لأن تلك الخلايا حية، فسيتمكن الفريق من اختبار عدة حلول من أجل ماديسون في طبق بتري، حتى قبل علاجها. أول حل سيجربه الفريق هو العلاج الجيني، وهو مطبق بالفعل في أنواع أخرى من أمراض العيون. كما سيستخدم الفريق الخلايا لاختبار مجموعة كاملة من العقاقير التي تظهر فاعلية ولكنها غير معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج هذا المرض.

ومع ذلك، فإن كلا هذين الأسلوبين لهما عيوب. قد يؤدي العلاج الجيني إلى التصنيع غير المنظم للبروتين المسبب للمرض، أما الأدوية فدائمًا ما تحمل خطر التعرض للآثار الجانبية.

يؤمن د. مارمورشتاين أن أكثر العلاجات فاعلية قد يكون إزالة خلايا RPE التالفة من عيني ماديسون واستبدالها بخلايا RPE سليمة مهندسة حيويًّا من خلايا جلدها. سيكون ذلك علاج دائم وليس له أعراض جانبية، حيث ستعالج ماديسون بخلاياها الشخصية.

يقول د. مارمورشتاين: "إن العلاج الجيني لا يزيل البروتين الضار، وإيجاد عقار يعني أن ماديسون ستتعاطى هذا العقار لباقي حياتها". "إن الاتجاه الأمثل قد يكون استبدال خلايا RPE الخاصة بها بخلايا جديدة مسترجع بها الجين".

بينما يعمل د. مارمورشتاين على تطوير تلك العلاجات، تستمر ماديسون وعائلتها في العمل مع د. بوليدو للتحكم في الأعراض بأقصى قدر ممكن، وتستمر حياة عائلة أرندت. تمارس ماديسون الرقص في فريق الرقص بالمدرسة الثانوية، وتعزف الفلوت في فرقة المدرسة الإعدادية، وتحضر مباريات كرة القدم وترقص مع الأصدقاء، وتقرأ كل ما تقع عليه يداها. كما تذهب العائلة للصيد كلما استطاعوا. ورغم أن ماديسون ما زالت في الثالثة عشرة من عمرها فقط، فإنهم بدأوا يفكِّرون في أمر الكلية. (تفكر ماديسون في دراسة الطب البيطري، ولكنها لا تحب فكرة إعطاء الحقن).

تؤمن العائلة بأن الله سيخرجهم من أي شيء يواجهونه، وأن ماديسون ستتلقى المساعدة التي تحتاجها.

تقول تارا: "دائمًا ما يجلب المستقبل المزيد من التكنولوجيا، وأنا أعلم أن دعاءنا سيستجاب، وأؤمن أن Mayo ستساعد في وقف تقدم مرض ماديسون". "وهذا يعطينا الأمل فيما يتعلق بمستقبلها."

تبرع اليوم لمساعدة Mayo على زرع الأمل وعلاج المرضى المحتاجين.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة