بعد مرور نحو 10 أسابيع فقط من الحمل، يمكن العثور على الحمض النووي للجنين منتشرًا في مجرى دم الأم. وتوفر هذه القصاصات الوراثية - المُسماة بالحمض النووي الخالي من الخلايا - بعد خروجها من الرحم لتطفو بين خلايا الدم الحمراء للأم نظرة فاحصة على حالة الجنين.

وتفحص الاختبارات الجديدة التي أطلقت بدعم من مركز مايو كلينك للطب الشخصي هذه المادة الوراثية لتحديد احتمال الإصابة ببعض الأمراض الوراثية. وتقدم هذه الاختبارات للعائلات مستوى جديدًا من المعلومات للمساعدة في توجيه اتخاذ قرارات صحية سليمة.

تقول طبيبة النساء والتوليد ميرا جي ويك في مايو كلينك والحاصلة على درجة الدكتوراة: "ثمة تطورات جديدة تشهدها ممارسات فحوص ما قبل الولادة". وفيما يلي ثلاثة اختبارات متاحة حاليًا للآباء الذين ينتظرون مولودًا.

• يتحقق اختبار الحمض النووي الحر دون خلية من احتمال حدوث اضطرابات صبغية مثل متلازمة داون في الحمض النووي للجنين. ومع ارتفاع معدلات الكشف عن الاضطرابات وقلة النتائج الإيجابية الخاطئة، يُستخدم اختبار الحمض النووي الحر دون خلية في الوقت الحالي بدلًا من طرق الفحص التقليدية في الثلثين الأول والثاني من الحمل، وخاصة بالنسبة للنساء الأكثر عرضة لحدوث هذه الاضطرابات. ويقدم هذا الاختبار نظرة أولية على تطور الطفل ويمكن أن يساعد على توجيه استخدام أدوات التشخيص.
• يلقي اختبار فحص حامل المرض الواسع النطاق نظرة على الحمض النووي للأب والأم لمعرفة ما إذا كانا "حاملين" لأي علامات دالة على أكثر من 100 اضطراب جيني موروث. يساعد اختبار الدم هذا على تحديد الاضطرابات التي لا تُورث على نحو متماثل. فمثلًا، إذا كان الأبوان يحملان نسخة طبيعية من الجين ونسخة غير طبيعية، فيمكن أن يرث الجنين نسختين طبيعيتين، أو نسخة طبيعية ونسخة غير طبيعية، أو نسختين غير طبيعيتين من الجين. يساعد فحص حامل المرض على تحديد توقعات تعرض الجنين لتطور أحد الاضطرابات.
• أحيانًا يكشف فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل عن المشكلات. وفي الحالات التي تعجز فيها الاختبارات الجينية التقليدية عن تقديم تشخيص أكثر حسمًا، فقد يكون من المفيد قراءة جميع الأجزاء التي تُشفر البروتين في الحمض النووي. ويُطلق على هذا الاختبار تسلسل الإكسوم الكامل، ويمكنه تحديد العيوب الوراثية النادرة أو المتكررة، ويقدم تشخيصًا لما يصل إلى 30٪ من هذه الحالات المرَضية الصعبة.

وما تزال الأبحاث جارية لتحسين دقة هذه الاختبارات الجديدة. فقد لا تناسب هذه الاختبارات كل أسرة. وتوصي الدكتورة ويك الأزواج بالاستفسار من مقدم الرعاية الصحية المختص عن الاختبارات الجينية. وتوصي أيضًا جميع الآباء الذين ينتظرون مولودًا باستشارة اختصاصي الوراثة الطبي أو استشاري الوراثة، اللذين بإمكانهما مساعدة الوالدين على اختيار الاختبارات الصحيحة وتفسير النتائج التي تكشف عن الحالات المرَضية الوراثية.

وتقول الدكتورة ويك: "هذه الاختبارات مهمة لتنظيم الأسرة بأمان قبل الحمل وكذلك لرعاية الجنين المُصاب باضطراب وراثي أثناء الحمل".

تعالِج المراكز الطبية لنهج الطب الشخصي في مايو كلينك كل مريض حسب مستواه الجيني للتأكد من توفير أفضل عناية له. نرجو أن تدعموا فريقنا.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة