في يوم من الأيام، أُغمي على إليسا ماكابي البالغة من العمر 25 عامًا.

"استيقظت من نومي، وبينما كنت أسير إلى الردهة، سقطت للتو على الأرض وبدأت في التشبث بالأشياء." تقول إليسا. "لقد فقدت الوعي وكنت غير متماسكة تمامًا. اتصل زوجي بسيارة إسعاف."

راقب المسعفون نشاط قلبها الكهربائي وجدوا إيقاعًا غير طبيعي، سرعان ما عاد إلى طبيعته. ولكن بقيت الأسئلة. ماذا حدث؟ كانت شابة، وتمارس الرياضة بانتظام، وتراقب نظامها الغذائي وظهرت في صحة شبه مثالية. هل كان ذلك خطرًا؟

سرعان ما شخصت عيادة Mayo clinic أنها متلازمة QT الطويلة، وهي حالة وراثية يمكن أن يكون الموت المفاجئ من علاماتها الأولى. إليسا كانت واحدة من المحظوظين

"في البداية كنت مصدومة،" تقول إليسا. "لم أكن أتوقع أن تعود النتائج على أنها QT الطويلة، على الرغم من معرفتي بها في استشارتي الأولية. وأظهرت الاختبارات الإضافية نفس شذوذ إيقاع القلب كما كان من قبل، وأكد اختبار الدم الوراثي ذلك.

"بدون Mayo Clinic، ربما لم أُشخَّص حتى فوات الأوان."

تطوير علامات التحذير

اكتشف الطبيب Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D. وفريقه في معمل ويندلاند سميث رايس لعلم الجينوم المعني بالموت المفاجئ في Mayo Clinic، أن 12 جينًا يُعرِّض المرضى للإصابة بمختلف أمراض القلب الوراثية التي تسبب حالات الوفاة المفاجئة، بما في ذلك متلازمة فترة QT الطويلة. (يقيس فاصل QT الدورة الكهربائية للقلب في أثناء نبضه. خلال متلازمة فترة QT الطويلة، يعطل العيب الوراثي الوقت الذي يستغرقه القلب لشحن نفسه ليستعد للنبضة التالية.)

نظرًا لاحتمال الوفاة المرتبطة بالإصابة بمتلازمة فترة QT أو الناجمة عنها، عمل الدكتور Ackerman وفريقه على تطوير أول نظام QT على مستوى المؤسسات ينبه الأطباء في جميع تخصصات Mayo وما إذا كان مريضهم يعرض إشارة على الإصابة بمتلازمة QT الخطرة أو لا.

أعاد متخصصو Mayo Clinic إجراء عملية جراحية أُجريت لأول مرة منذ أكثر من 100 عام لعلاج متلازمة فترة QT الطويلة. وقد أجروا عمليات تنظير بالفيديو باستخدام نهج طفيف التوغل، أكثر من أي برنامج في العالم.

من خلال ربط الاكتشافات الجينية الأساسية مع الأبحاث الأخرى في العديد من مجالات البحث وفحص المرضى والأسر المصابين بهذه الحالات، أصبحت Mayo Clinic أحد المراكز الرئيسية في العالم لعلاج العائلات المصابة بأمراض اضطراب نظم القلب الوراثي الذي قد يؤدي إلى الوفاة بشكل مفاجئ مثل متلازمة فترة QT الطويلة.

يساعد تبرعك الباحثين في تطوير طرق جديدة لتشخيص الأمراض واكتشافها. ونحن ممتنون للحصول على دعمك.

قبل أن يفوت الأوان

تعمل Mayo Clinic على كشف الإصابات المبكرة بمتلازمة QT طويلة الأمد قبل فوات الأوان. يُرجع د.أكريمان الفضل في نجاح الأبحاث التي قدمها فريقه في Mayo Clinic للتبرعات التي قدمها كل من السيد والسيدة فريدريك ويندلاند سميث وعائلتهما، وقد ساهمت هديتهم السخية تلك في تأسيس برنامج ويندلاند سميث رايس الشامل للموت القلبي المفاجئ.

وقال د.أكريمان وهو الباحث المسئول عن برنامج ويندلاند سميث رايس الشامل للموت القلبي المفاجئ: "لم يقتصر فضلهم على مساعدتنا في اكتشافاتنا وحسب، وإنما تمكنت تبرعاتهم من إنقاذ العديد من الأرواح ومساعدة عدد لا حصر له من الأسر على النجاة والاستمرار بالرغم من أمراضهم."

وحتى يومنا هذا، تمكنا في Mayo Clinic من تقييم أكثر من 1,500 مريض. ويعتني د.أكريمان الآن بأكثر من 800 حالة مصابة بمتلازمة فترة QT الطويلة المكتسبة. وبفضل متبرعين كعائلة سميث، تمكن المرضى أمثال أليسا من الحصول على المساعدة المطلوبة قبل فوات الأوان.

اصنع فارقًا اليوم وادعم الأبحاث الكيميائية الحيوية في Mayo Clinic.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة