لاحظت Holly Boehle وجود كتلة خلال شهر ديسمبر الماضي لم تختف. تساءلت لفترة وجيزة عما إذا كان يجب عليها الخضوع للفحص، لكنها كانت فترة العطلات وقد كانت مشغولة مع أطفالها وعائلتها في مدينة غراند رابيدز، بميشيغان.

ذهبت Holly بعد انقضاء فترة العطلات للخضوع لاختبار التصوير الشعاعي للثدي، والموجات فوق الصوتية. "لقد قضيتُ الإجازة قلقة حول هذا الأمر، ولكنني كنت أتمنى أن تسير الأمور كما يرام" ولكنها سرعان ما اكتشفت أنها مصابة بنوع شديد من سرطان الثدي. "ولا شك من أنني أصبتُ بالصدمة ولكنني بدأت أتساءل على الفور حول أفضل خطة علاج."

جاءت Holly، البالغة من العمر 42 عامًا، إلى مركز Mayo Clinic في روتشستر بولاية مينيسوتا، وسرعان ما عرفت بشأن دراسة العلاج الموجه بالجينوم لسرطان الثدي (BEAUTY) في مركز Mayo للطب الفردي. أجرى باحثو دراسة "BEAUTY" سلسلة الحمض النووي لـ Holly والحمض النووي للورم المصابة به. أخذ الباحثون خلايا من ورمها، في محاولة للبحث عن طرق جديدة لمحاربة أنواع سرطانات الثدي الشديدة والباضعة، وزرعوها في فئران اختبار.

وقالت Holly "إنني مهتمة للغاية بأمر الفئران" "أعتقد أنه من المذهل وجود فئران تنمو أنسجة الورم لديّ بها. ويمنح ذلك للباحثين، وإياي، الفرصة لنرى بشكل خاص كيف يستجيب السرطان لمجموعة متنوعة من العلاجات. من المحتمل أن تكون هناك بعض المعلومات الشخصية لي من الدراسة "BEAUTY" هذه لعلاج التكرار المحتمل للإصابة بالسرطان."

إن Holly هي نوع المرضى الذي وضعته Mayo Clinic في الاعتبار عندما أنشأت مركز الطب الفردي. "لقد تأثرت كثيرًا بالرعاية التي تلقيتها. وتقول: "فإنها ذات كفاءة عالية ومصممة خصيصًا لي". "أشعر بتلك اللمسة الشخصية في كل شيء هنا في Mayo."

تجمع رعاية Holly بين الأبحاث الجارية في دراسة BEAUTY وخطة علاجها الحالية.

يقول الطبيب Gianrico Farrugia، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ومدير المركز: "لطالما كان ذلك التزام الطب الفردي". "وهي الآن الممارسة التي يتبعها الطب الفردي، من خلال أخذ المعلومات الجينية وتطبيقها على المرضى ممن يحتاجون إلى مساعدتنا."

يقول طبيب علم الوبائيات ومدير مساعد جناح Cecilia and Dan Carmichael Family بمركز الطب الفردي في فلوريدا، الحاصل على درجة الدكتوراة في الطب، Alexander S. Parker إن Mayo Clinic: "في طليعة التحول الكمي" في الممارسة الطبية.

"لكننا نريد أن نتأكد من أننا نقدم هذه التقنيات الجديدة للمرضى فقط لنحقق أقصى استفادة ممكنة."

ومع تحسُّن التكنولوجيا سريعًا في هذا المجال، سيؤدي الطب الجينومي دورًا أكبر في رعاية المرضى. سيتمكن الأطباء، في وقت قريب جدًا، من تسلسل الجينوم في غضون يوم إلى يومين مقابل نفس تكلفة التصوير بالرنين المغناطيسي.

ويتابع الطبيب Farrugia: "وهو أمر بالغ الأهمية". "ما يعنيه ذلك أن التكلفة لم تعد عائقًا".

لقد ساعد وقوع حدثين مؤخرًا في جعل الاختبار الجيني نقاشًا رئيسيًا، وهما حكم المحكمة العليا الذي يقصر براءات الاختراع على الجينات الفردية، وكشفت الممثلة أنجلينا جولي عن خضوعها لعملية استئصال كلا الثديين بعد أن اكتشفت وجود طفرة في أحد الجينات (BRCA1) مما زاد من فرصتها في الإصابة بسرطان الثدي.

ثمة 800 طفرة في هذا الجين، وبينما يستهدف العلاج الكيميائي التقليدي حوالي 500 منها، فإنه لا تزال هناك المئات لدراستها.

يقول الطبيب Farrugia: "تتمثل مهمتنا في استخدام تقنياتنا حتى يتلقى كل مريض أفضل علاج ممكن".

صرح فريق العمل المعني بالخدمات الوقائية في الولايات المتحدة مؤخرًا بإنه يجب وضع كل امرأة معرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي على داء تاموكسيفين. ولكن لا تحتاج العديد من النساء إلى هذا الدواء، وبالنسبة لمجموعة فرعية أخرى، حتى لو احتجنها، فلن ينجح الأمر ببساطة لأن جيناتهن لن تعمل على أيض الدواء.

"بوضع الجميع على الدواء نفسه، فإنك تعرضهم لخطر الإصابة بالآثار الجانبية. ويقول الدكتور Farrugia: "فإنك تخلق، في بعض الأشخاص غير المصابين بورم أو عرضة له، أملاً زائفًا". "الأهم من ذلك، أنك تحرمهم من فرصة لتخصيص الرعاية لهن. ما نفعله في مركز Mayo هو التأكد من أننا نخصص الرعاية لتقليل المخاطر".

وتعمل ممارسات Mayo Clinic على الوفاء بهذا الالتزام بسرعة.

يقول الطبيب Farrugia: "سيختلف الطب بشكل لا يصدق في السنوات القليلة المقبلة، ويرجع ذلك نتيجة للقدرة التي نملكها الآن فيما يتعلق بتسلسل الحمض النووي لدينا". "لقد أنجزنا الكثير بمساعدة المتبرعين، ولكن لا يزال هناك الكثير الذي يتعين علينا فعله.

"نحن بحاجة إلى البدء في إجراء ذلك لعدد أكبر من المرضى ونحتاج إلى البدء في إجرائه من أجل المزيد والمزيد من أنواع السرطان وغيرها من الأمراض، ونحتاج إلى نشر هذه الأخبار لتوعية المرضى بهذه المعرفة."

التلذذ باللحظة

العودة إلى الوطن في غراند رابيدز، هولي يشعر بالفعل تمكين من تجربتها.

«بالنسبة لامرأة أخرى على الطريق الذين قد يكون لها ورم مشابه جدًّا لمنجم، إنها سوف تعرف ما هو فعَّال لهذا النوع من السرطان» كما يقول هولي. "الدراسة الجمال ينهار فئات واسعة من سرطان الثدي في المعلومات المحددة جدًّا والفردية التي قد تساعد شخصًا آخر أيضًا."

في هذا العام، شمل علاج هولي العلاج الكيميائي في غراند رابيدز والجراحة والإشعاع في Mayo، حيث أمضت شهرين. وبمجرد الانتهاء من العلاجات الإشعاعية في (تشرين الأول/أكتوبر)، عادت هولي إلى حياتها كطبيبة نفسانية في المدرسة وزوجة وأم لطفلين.

«أردت أن أعود إلى الحياة الطبيعية، والتي تشمل روتين الأسرة، والعمل ورؤية الأصدقاء» وفقًا لقولها. "ومع ذلك، اتسعت وجهة نظري لتشمل الرغبة في أن تكون في الوقت الراهن. حياتنا تتحرك بهذه الوتيرة السريعة. هذه الرحلة من خلال السرطان علمتني أن أظل وأن أتذوق لحظة.

»قبل كل شيء، لقد تعلمت أن أثق في الله تمامًا، كليًّا، وأن أعتمد عليه ليقويني. لقد كان الانفصال عن عائلتي وأصدقائي وعملي - حياتي - صعبًا جدًّا أثناء العلاجات الإشعاعية. ولكن يمكنني أن أقول بثقة إن الله قد التقي كل احتياجاتي من خلال عائلتي وأصدقائي والموظفين الطبيين في Mayo."

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة