يصرخ كارتر مالكومسون ويصدر صوتًا كهديل الحمام ويدير رأسه حين يسمع اسمه بصوت أمه الباعث على الاطمئنان.

تقول كيري والدة كارتر: "أنت تعرف أننا نتحدث عنك، أليس كذلك؟". "كارتر طفل سعيد للغاية. إنه يشعر بالرضا التام. يبدو كذلك مهتمًا بكل شيء، وبخاصة الأشخاص. لا شك في أنه شخص اجتماعي."

يؤرجح الأب زين طفله كارتر إلى أعلى وأسفل على حجره مبتسمًا.

يقول زين: "دائمًا ما تخبرني كيري بمدى حب كارتر لي. ألاحظ ذلك عندما أعود إلى المنزل بعد العمل ويقترب مني راغبًا في أن أحتضنه. بيننا علاقة رائعة."

بلغ عمر كارتر للتو عامين، لكنه يواجه تأخرًا في النمو والقدرات المعرفية. وقد خضع أيضًا لجراحة لشَق ثقب في مقدمة رقبته بالقصبة الهوائية لمساعدته على التنفس.

تقول كيري: "من الواضح أنه صغير جدًّا، في حجم الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 أو 8 أشهر، ولا يمشي. هو كذلك لا يفعل أي شيء مما يفعله الأطفال الطبيعيون في عمر عامين".

الاستعداد لقدوم كارتر

كان كاري وزين يعرفان قبل ولادة كارتر في مايو كلينك بمدينة روتشستر بولاية مينيسوتا، أنه سيعاني مشكلات صحية. فقد توقف نمو كارتر في رحم أمه وبدأت تنمو له أصابع إضافية، في إشارة إلى إصابته باضطراب وراثي. وقد قضى ثلاثة أشهر في وحدة الرعاية المركزة المخصصة لحديثي الولادة.

بدأ قلق الوالدين على كارتر مع بداية حياته.

يقول كيري: "قبل التشخيص كانت الحيرة والتساؤل في أسوأ صورهما؛ لأنك لا تعرف بالضبط ما الذي يجري. وتبدأ في التساؤل "كيف لي أن أساعد طفلي؟" لا أعرف ماذا أفعل. ولا أعرف حتى ما هو مصابٌ به".

غير أن الأعراض التي كانت لدى كارتر لم تسمح بتصنيفه ضمن مرض نادر محدد وواضح. وحتى المؤسسة التي يمر عليها أكثر من 1.3 مليون شخص كل عام مصابين بشتى أنواع الحالات المعقدة، أدرك الأطباء وجود شيء مختلف في الاضطراب الوراثي الذي بعانيه كارتر.

يتشاور قسم الجينومات في مايو كلينك مع أطباء يعالجون مرضى مثل كارتر، الذي أشرف على علاج حالته الدكتور بافل إن بيتشورين. يحاول دكتور بيتشورين وزملاؤه تحديد الاضطراب الوراثي وتشخيص حالة المرضى بالرجوع إلى المراجع والاختبارات العلمية.

ولكن، ماذا لو لم تكن الأعراض الموجودة لدى شخص ما متوافقة مع النتائج، أو كانت تلك النتائج غير حاسمة، بعد إكمال كل الاختبارات؟ وماذا لو لم يكن هناك جوابٌ شافٍ؟ وماذا يحدث لحالات كحالة كارتر؟

أسئلة مرتبطة بالجينات تحتاج إلى أجوبة

كانت شارو كايوار، (دكتور في الطب) وحاصل على الدكتوراة، تخشى أن يتلقى هذه الأسئلة في المناسبات الاجتماعية: "ما هو عملك؟"

أجابت: "ليس من السهل الإجابة على هذا السؤال. فمن المحتمل أن يحتاج إلى مقالة للإجابة عنه".

ذلك لأن دكتور كايوار، وهي زميل باحث، جزء من مجموعة تُراجع حالات الأشخاص المصابين باضطرابات نادرة للغاية أو غير مشخصة مثل كارتر. دكتور كايوار هي أحد أعضاء فريق الجينوم الوظيفي في مركز Mayo Clinic للطب الفردي. تضم المجموعة فريقًا من الخبراء في علوم المختبرات الطبية وتجميع البيانات وعلم الوراثة، والذين يعملون جميعًا معًا لإيجاد إجابات تستند إلى الجينوم لبعض أسئلة المريض الأكثر إثارة للحيرة.

هذا يعني في كثير من الأحيان التدقيق في مطبوعات آلاف من الحالات والمعلومات حول الآلاف من المتغيرات الوراثية في جسم الشخص التي قد تكون — أو على الأرجح قد لا تكون — مهمة.

وتضيف د. كايوار: "الأمر في غاية التعقيد". "ولكن هناك الكثير من الإمكانيات هنا للمستقبل."

يمكن أن يصبح هذا البحث عن الإجابة من قبل الموظفين والمرضى، الذين تناقشوا وتبادلوا الآراء مع مختلف المتخصصين في منظمات الرعاية الصحية الأخرى، مسعى مهلكًا للغاية.

"عادة ما نكون نحن الملاذ الأخير. يقول الزميل الباحث فيليبو بينتو إي فايرو، الحاص على الدكتوراة: "يمكن أن نقضي ساعات أو شهورًا في ذلك الأمر". "إذا لم نفعل ذلك، فمن المستحيل تقريبًا أن يتمكن الطبيب أو الاستشاري الوراثي من قضاء الوقت للقيام بذلك.

"وهذا ما يحفزنا. نحن فريق يعمل معًا بخلفيات مختلفة. نحن نعلم أنه يمكننا تبادل الخبرات والتعلم بعضنا من بعض وتقديم شيء للمرضى."

يحل الفريق، الذي يراجع حوالي 50 حالة في أي وقت، حوالي 30% منهم. والنسبة في ازدياد.

تقول مارجوت أ. كوزين، حاصلة على درجة الدكتوراة وباحثة في العلوم الصحية: "سيقضي العديد من المرضى المصابين باضطراب وراثي غير معروف سنوات في إدارة مشاكلهم الصحية مع محاولة تحديد ماهية المرض بالفعل". "لكي يُبحث عن الجواب، فإن ذلك يوفر الكثير من الراحة. أخيرًا، هؤلاء المرضى والعائلات قادرون على الانتقال من مرحلة التساؤل الدائم حول سبب مرضهم والتركيز على ما قد يكونون قادرين على التنبؤ به الآن."

رعاية كارتر

كانت نيكول ج. بوتشيك، الحاصلة على الدكتوراه، واحدة من قادة رعاية كارتر وراء الكواليس لفريق الجينوم الوظيفي. لم تُقابِل مطلقًا الصبي السعيد الحظ، لكنها قضت شهورًا في العمل على حالته.

"يرجع اختبار كارتر إلى شكلين مختلفين مثيرين للاهتمام، كلاهما ضمن نفس الجين: "C2CD3"، ويقول الدكتور بوتشيك، عالم الوراثة الجزيئية. "لم يتم نشر سوى ورقة واحدة بشأن هذا الجين المتعلق بالمرض. فهو يتداخل إلى حدٍّ كبير مع أعراض كارتر. ولكن كان علينا أن ننتقل بهذه النتائج إلى المستوى التالي ونثبت أن هذه المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة كانت مرتبطة بأعراض كارتر."

للقيام بذلك، قام الدكتور بوتشيك وفريقه بإجراء مزيد من الفحوصات المخبرية لإظهار أن هذه المتغيرات الوراثية تؤثر على تطور البروتين، وتتسبب في الإصابة بمرض كارتر. بعد إتمام عمل الفريق، أجمعوا على التشخيص بالإصابة — بالمتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية.

إن للمتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية 13 نوعًا على الأقل، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب. لم تندرج حالة كارتر ضمن الفئات الـ 13 الأخرى، وشُخِّصت على أنها النوع 14.

يقول الدكتور بوتشيك: "هناك تسعة أفراد تم الإبلاغ عنهم في الوثائق الطبية وملفات التاريخ المرضي، مصابين بهذه الحالة الناجمة عن هذا الجين". "بما أننا عملنا على حالة كارتر، فإننا نساهم الآن بإضافة أربع حالات أخرى للوثائق الطبية. إنها حالة نادرة الحدوث ولكنها ملهمة."

الرحلة القادمة

يقول كيري إن العثور على علاج لحالة كارتر قد جلب لها السلام النفسي بينما قال زين إنه يعتقد أن المعلومات ستساعدهم في المستقبل.

"هناك الكثير جدًا من الإمكانيات. يستطيع أطباؤه أن يستنتجوا فقط ما سيكون قادرًا على عمله ويواصل هو مفاجأتنا كل يوم" كما يقول زين. "إنه يعطينا أمل في المستقبل."

المشاكل في تنفس كارتر ونومه وإبصاره تخضع لإدارة خطة علاج شاملة. كما أنه يعمل مع معالج طبيعي أسبوعيًا. يتحدث كاري دائمًا عن الرعاية الرحيمة التي تلقاها كارتر وأسرته في كل خطوة على الطريق.

"لقد تربيت فعلاً على حب فريق الرعاية الصحية لديه الآن" كما يقول كيري. "لا داعي لأن أقلق."

وكارتر الذي يستمع بانتباه ويصفق بشكل متقطع للعبة موسيقية في غرفة معيشته قد أثبت القدرة على تجاوز أي توقعات متوقعة سابقًا.

تأمل كيري وزين في أن كارتر سيتمكن ذات يوم من تحقيق علامات بارزة مثل الزحف وتغيير الموضع وربما السير. لكنهما الآن سعيدان لسعادته.

"كارتر صبي سعيد وليس شخصًا مصابًا بمشاكل صحية" كما تقول كيري. "إنه جذاب جدًا. إنه الصديق المفضل لدى الجميع."

مركز الطب الفردي في Mayo Clinic يستخدم أحدث ما توصل إليه علم الوراثة لتحقيق أفضل رعاية مخصصة للمريض.

وصفة لفهم الوظيفة الوراثية

لا تزال الجينات الوراثية في القلب من الدراسات البحثية وتشخيص المرضى وعلاجهم. ولكن كيف تؤثر عوامل الجينات الوراثية والمتغيرات الجينية في الرعاية المقدمة للمرضى؟

دعونا نفكر في المثال الذي تستخدمه نيكول جيه بوسيك، الحاصلة على الدكتوراة، عند مناقشة دور الجينات الوراثية.

"هناك تريليونات الخلايا في جسم إنسانٍ ما، وجميعها لديها نسخة من "كتاب الوصفات" (الحمض النووي). يساعد كتاب الوصفات هذا كل خلية على صنع كافة الوصفات اللازمة لمساعدتنا على مواصلة حياتنا كل يوم، وذلك من خلال مساعدة كل خلية على العمل، ومساعدة قلوبنا على النبض، ومساعدة جهازنا الهضمي على العمل كما ينبغي، وهكذا.

"ثمة أخطاء إملائية في كتاب الوصفات الموجود داخل كل واحد منا. في كثير من الأحيان تكون هذه الأخطاء الإملائية بسيطة، ربما في كلمة مكتوبة بهجاء غير صحيح، ولكن هذا الهجاء الخاطئ لا يُغير من المحتوى. إذ لا يزال الجسم قادرًا على قراءة الوصفة وفهمها وبالتالي تسير الأمور على ما يُرام. ولكن، إذا وجد خطأ إملائي في نقطة رئيسية، مثل تغيير درجة حرارة الخبز من 350 درجة فهرنهايت إلى 550 درجة فهرنهايت؛ يمكن لهذا أن يغير المنتج بالكامل وأن يُسبب مشكلة عويصة.

"لذا فإن هدفنا هو محاولة إيجاد جميع الأخطاء الإملائية الموجودة في كل وصفة - أو جين- ورؤية الأخطاء المهمة فعلاً وإدخال تغييرات كبيرة على الوصفة لمعرفة ما إذا كان هذا سيحدث مشكلة".

بداية تكوين الفريق

في أواخر التسعينيات وقبل أن يحصل الدكتور إريك دبليو كلي على درجة الدكتوراه، صار مهووسًا بإحدى مجالات العلوم الناشئة.

وكان دكتور كلي - الذي ينتمي لأسرة من الأطباء - لا يزال غير متأكد من رغبته في الحصول على درجة الدكتوراه في الطب، حين أخبره الموجه الطبيب فرانكلن جي برندرغاست أن مستقبل الطب سيكون في أحد مجالات الدراسة المتطورة.

يقول دكتور كلي: "أحب الكمبيوتر. أحب التكنولوجيا، لكنني أيضًا أحببت الطب". وقد قال لي دكتور برندرغاست: هناك مجال في العلوم يطلق عليه المعلوميات الحيوية. ليس هذا المجال موجودًا حتى الآن، ولن يكون موجودًا لبضع سنوات، لكن عندما يظهر سيكون من المجالات المهمة لعشرات السنين."

آمن دكتور كلي أن الأرقام ستؤدي دورًا مهمًا في صالحه، فحصل على درجة الدكتوراه في المعلوميات الصحية/المعلوميات الحيوية. وقد انضم إلى مايو كلينك عام 2005 التي كانت من أولى الجهات التي توظف مختصين حاصلين على درجات علمية في مجال ناشئ يقوم على استغلال كميات البيانات الصحية الضخمة في الاختبارات الشخصية المجراة على المرضى وخطط العلاج الموضوعة لهم.

وفي عام 2012 أطلقت مايو كلينك برنامج المعلوميات الحيوية تحت توجيه مركز الطب الشخصي. وقد عقد هذا المركز أيضًا مؤتمر الطب الشخصي ليتيح مساحة للتعاون الذي يهدف إلى دمج المعلومات الحيوية دمجًا أفضل في الرعاية المقدمة إلى المرضى.

وخلال المؤتمر اقترح الدكتور كلي على الدكتور جيانريكو فاروجيا الذي صار بعدها مديرًا للمركز، والمدير المعاون سكوت إيه بيك فكرة فريق يمكن أن يتعمق في العلوم الوظيفية للتغيرات الوراثية من أجل المرضى المصابين باضطرابات جينية غير مشخصة. وساعد المتبرعون في توفير نواة التمويل الأولى الداعمة لهذا المفهوم ومن ثم لقي الفريق المعني بدراسة الجينومات فرصة للازدهار.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة