في وسط تمتمة الطفل الرضيع، تتسع عينا غوردين لامونت على نطاق واسع مع الإثارة وهي تُرقِد والدها، براندون، وتنفجر بابتسامة عريضة وترفع أصابع قدميها على وجهه.
تقول والدتها ستايسي: "إنها قوية الشخصية". "إنها دليل على أن المعجزات تَحْدُث."
وُلدت غوردين في كانون الثاني/يناير عام 2017 باللون الأزرق، وتلهث من أجل الهواء - مشهد مألوف للغاية بالنسبة إلى ستايسي، التي تُوفِّيت ابنتها ميا البالغة من العمر يومين بسبب ارتفاع ضغط الدم الرئوي في عام 2008.
وتقول: "اعتقد أطبائي أن سبب ذلك هو انخفاض السائل السَّلَوِي". "لقد راقبوا هذا الحمل، واعتقدوا أن كل شيء سيكون على ما يرام. بعد فوات الأوان، كنا نراقب الشيء الخطأ."
بعد ما يقرب من 12 ساعة من الولادة، نُقلت غوردن بالإسعاف الجوي إلى Mayo Clinic في مدينة روتشستر، ولاية مينيسوتا. عمل فريق Mayo من أطباء الأطفال واختصاصي أمراض القلب وحديثي الولادة واختصاصي علم الوراثة الطبي ومدير مختبر التسلسل الوراثي السريري، بحماس وتعاوُن لاكتشاف السبب والعلاج.
دون الدعم الخيري الذي يُوفِّر شبكة أمان للأموال للمرضى المحتاجين، لم يكن فريق Mayo Clinic ليقدر على بدء التسلسل بهذه السرعة، وبدلًا من ذلك كان سيتعين عليه الانتظار للحصول على موافقة التأمين أولًا - الذي يستغرق وقتًا ثمينًا يُمكِن أن يُؤدِّي إلى المزيد من الإجراءات التدخُّلية لضمان صحة غوردين.
بدلًا من ذلك، مع إعطاء الضوء الأخضر لبدء الاختبارات، كانت النتائج الجينية التي يمكن أن تستغرق شهورًا جاهزة في تسعة أيام فقط. وقد وجد خبراء Mayo Clinic في مركز نهج الطب الشخصي إجابة: عيب وراثي مرتبط بكلٍّ من ارتفاع ضغط الدم الرئوي وحالة تسمَّى متلازمة الرضفة الصغيرة - وهي اضطراب نادر يصيب الركبتين.
فجأةً، اجتمعت قطع اللغز مثل الفسيفساء. سلطت نتائج الحمض النووي الضوء على مشكلتين صحيتين مختلفتين للغاية في عائلة لامونت: تاريخ من مشاكل في القلب والركبة لدى أقارب ممتدِّين.
تقول ستايسي: "كانت طفرة الجين هذه نادرة حقًّا، ولكي يجدها هذا الفريق، وجدوا حرفيًّا حياة مليئة بالإجابات لعائلتي". "انتظرت تسع سنوات، ولا أعرف السبب الحقيقي للمشاكل الصحية لطفلي الأول. ومن المدهش حقًّا أن تحصل في النهاية على إجابات. أتمنى أن يكون الاختبار الجيني متاحًا لنا في عام 2008."
وجَّه هذا الاكتشاف الأطباء إلى دواء متوافق مع التكوين الجيني لغوردين. ولم يَعُد عليهم إخضاعها لاختبارات غير ضرورية لسبب ما.
يقول بريندان سي لانفير، (دكتور في الطب)، طبيب في علم الوراثة الطبية: "يسرت وسلطت النتائج تركيزنا على العلاج المناسب". "نتائج الاختبار كان لها تأثير كبير جدًّا على الطفل وأسرته الممتدة.
"إنه لأمر رائع."
تعالج مراكز نهج الطب الشخصي بـ Mayo Clinic كل مريض حسب الوضع الجيني الخاص به للتأكُّد من توفير أفضل عناية ادعم فريقنا من فضلك.