نهار يوم الأحد هو وقت تجمُّع العائلة في بيت فيرجيل وليندا الريفي في جورجيا، حيث تجد حركة مستمرة للأبناء والأحفاد داخلين المنزل والخارجين منه.

يحمل البالغون أطباق السلطة والأطباق الساخنة والكعك واللحم المدخَّن.

ويتسارع الأطفال لركوب الأراجيح والدراجة الرباعية والحصان الصغير وعربة الغولف بصحبة عمهم داستين المستعد والمتحمس للعب مع أولاد إخوته وبناتهم لعبة تلو أخرى.

البيسبول: يلقي داستين الكرات بدقة متناهية.

كرة القدم: يخترق داستين صفوف المدافعين.

كرة السلة: يحرز داستين الأهداف واحدًا تلو الآخر.

تُراقِب ليندا داستين من الشرفة وتقول بحزن: "كان حلم داستين أن يلعب الكرة في المدرسة، لكنه لم يتمكن من ذلك."

وتُسَمِّي ما تراه أمامها الآن "معجزة."

ويسميه أطباء مايو كلينك وباحثوها تحقيق حلم التسلسل الجيني.

أوديسي التشخيص

أصبحت عائلة بينيتس والدين كفيلين لداستن عندما كان رضيعًا وتبنته في سن الرابعة. يقول فيرجيل: "بحلول ذلك الوقت، كان ابننا." بحلول ذلك الوقت، عرفوا أيضًا أن شيئًا ما كان خطأ فظيعًا.

كطفل صغير، لم يستطع داستن الحفاظ على توازنه وسقط كثيرًا. مع نموه، كان يشتكي فجأة من تشنجات مؤلمة وجامدة ومتعبة، والتي كانت تختفي بنفس الغموض. في بعض الأحيان، لم يستطع المشي أو التحدث. وقد طور صعوبات التعلم (الآن في سن 23، يعمل داستن على المستوى الفكري منذ عمر السادسة).

أخذت ليندا داستن من طبيب إلى طبيب، وحصلت على اختبارات وتشخيصات وأدوية مختلفة، حيث أشار أحد الأطباء إلى أن مشاكل داستن كانت نفسية.

تقول ليندا: "لم أكن راغبة في الاستسلام لأنني شعرت أن هناك إجابة في مكان ما".

ثم اقترح طبيب أن يذهب داستن إلى Mayo Clinic في جاكسونفيل بولاية فلوريدا، والتي أصبحت في عام 2013 واحدة من المؤسسات القليلة في جميع أنحاء البلاد التي تقدم تسلسلًا كاملًا للمرضى مثل داستن الذين يعانون من تشخيص أوديسي.

في Mayo، التقوا بعالم الأعصاب بيجنيو كي زوليك، (دكتور في الطب)، والذي طلب التسلسل والتفسير من مركز Mayo Clinic لنهج الطب الشخصي.

أقل من 100 حالة معروفة

يَمسَح تسلسُل الجينوم الكامل الحمض النووي للمريض لإيجاد طفرات في كل 22.000 جينًا مرة واحدة، بدلًا من التركيز على جين واحد في المرة. فيما يتعلَّق بدوستين، قدَّم كل من والديه البيولوجيين وأخته التاريخَ الطبيَّ وعيِّنات الدم. مِنْ ثَمَّ قارنَتْ مُستشفى Mayo تلك مع الحمض النووي لدوستين لإنشاء طفرة جينية للأسرة. قارَنَ فريق من الأطباء والباحثين واختصاصيي علم الجينات تلك الطفرات مع علامات مرض جيني معروف، بالإضافة إلى جينوم سكان أصحاء.

يقول دكتور زوليك: "سَمَح تسلسُل الجينوم الكامل لنا بإجراء تشخيص دقيق وسريع.

وجد الباحثون أن دوستين لديه رَنَح عارض من النوع الأول، وهو مرض نادر في الجهاز العصبي مع أقل من 100 حالة معروفة على مُستوى العالم. هناك اختبار طبي لعدة أنواع من الرَّنَح، ولكن ليس لحالة دوستين. الأنواع الأخرى من الرَّنَح — وتُؤَثِّر كلها على الحركة والتناسُق أيضًا — أسهل في التشخيص؛ لأنَّ العلامات والأعراض أكثر اتساقًا مقارَنةً ببداية أعراض دوستين العارضة والعشوائية. يقول دكتور زوليك بدون تسلسُل الجينوم الكامل، قد لا تُشخَّص حالة دوستين أبدًا بصورةٍ صحيحة.

يقول دكتور ألكساندر س. باركر، الحاصل على شهادة الدكتوراه، ومدير جمعية عائلة سيسيليا ودان كارمايكل لمركز الطب الفردي في ولاية فلوريدا: "تشخيص حالة دوستين هي مثال رائع لكيفية استخدام تسلسُل الجينوم الكامل سريريًّا لإيجاد إجابات منطقية للمرضى."

"كان يجب علينا سابقًا تخمين مكان المشكلة في الحمض النووي لدينا، وفحص الجينات في وقت واحد على أمل أننا نبحث في المِنطقة الصحيحة. ولكن الآن تقنية تسلسل الجينوم أسرع وذات سعر مناسب؛ لذا بدلًا من تخمين مكان الإجابة، يُمْكِنُنا أن نفحص كل الحمض النووي لدينا في نفس الوقت ونجد الإجابة."

لا يوجد علاج لمرض دوستين، ولكن دكتور زوليك يعمل معه ومع عائلته للوصول لأفضل مزيج من الأدوية له. وهو بالفعل يَرَى تحسُّنًا كبيرًا في وظائف دوستين المعرفية والجسدية.

يقول دكتور زوليك: "عندما رأيتُ دوستين للمرة الأولى لم يكن قادرًا على الأداء الوظيفي من وجهة النظر الحركية." "فقد كان يشعر بثقل، ويسقط، وكان لديه نوبات من حركات مُحطَّمة. بينما هو قادر الآن على القيام بالنشاطات، مثل لعب كرة السلة، والذهاب إلى المدرسة.

"رجل مختلف."

"مُعجزة!"

بالعودة مرة أخرى إلى ساحة بينيتس، يلامس مضرب دستين مع البيسبول. طاخ! إنه يدور حول القواعد، ويهرول أبناء الإخوة والأخوات وراء الكرة ووراءه. تفوح رائحة اللحم من النوافذ، والجميع صار ينتظر الطعام. وتتجمع العائلة في غرفة المعيشة ليعبروا عن شكرهم للنعمة، ثم يملؤون أطباقهم بالطعام الذي طهوه في المنزل.

انتهى داستن من تناول طبقين من الطعام. لقد كان يومًا ممتعًا مارس فيه الرياضة التي يحبها بين أفراد عائلته الذين يحبهم.

تقول ليندا: "نحن في غاية الامتنان للجميع. لقد كانت هذه معجزة بالنسبة لنا."

تساعدنا تبرعاتك على إجابة أسئلة المرضى المحتاجين. تبرع اليوم.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة