التشخيص

في حين يمكن في بعض الأحيان تشخيص متلازمة ستيكلر استنادًا إلى التاريخ الطبي والفحص البدني لطفلك، يلزم إجراء اختبارات إضافية لتحديد شدة الأعراض والمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشر. قد تشمل الاختبارات ما يلي:

  • فحوصات التصوير. يمكن أن تكشف الأشعة السينية عن وجود تشوهات أو أضرار في المفاصل والعمود الفقري.
  • فحوصات العين. يمكن أن تساعد هذه الفحوصات طبيبك على اكتشاف المشكلات المتعلقة بالمادة الشبيهة بالهلام (الجسم الزجاجي) والتي تملأ العين، أو المشكلات المتعلقة ببطانة العين (الشبكية)، وهو جزء مهم للرؤية. يمكن لفحوص العين أيضًا التحقُّق من الإصابة بإعتام عدسة العين والمياه الزرقاء.
  • اختبارات السمع. تقيس هذه الاختبارات القدرة على اكتشاف درجات مختلفة من حِدة الصوت وحجمه.

تتوافر اختبارات الجينات للمساعدة في تشخيص بعض الحالات. يمكن أيضًا استخدام اختبارات الجينات للمساعدة في تنظيم النسل ولتحديد خطورة انتقال الجين إلى أطفالك عندما لا يكون النمط الوراثي واضحًا من تاريخ العائلة الصحي. يجب تقديم الاستشارة الوراثية للأشخاص المتأثِّرين.

العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر. يتعامل العلاج مع علامات الاضطراب وأعراضه.

العلاج

  • علاج التخاطب. قد يحتاج طفلك إلى علاج التخاطب إذا أثّر فقدان السمع على قدرته في تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
  • العلاج الطبيعي. في بعض الحالات، قد يساعد العلاج الطبيعي في مشاكل التنقل المرتبطة بألم وتيبس المفاصل. وقد تساعد المعدات مثل الدعامات والعصا ودعامات التقوس أيضًا.
  • سماعات الأذن: إذا كان يعاني طفلك من مشاكل في السمع، فقد تجد أن جودة حياته تتحسن بارتداء سماعة أذن.
  • التعليم الخاص. قد تتسبب مشاكل السمع أو الرؤية في مواجهة صعوبة في التعلم بالمدرسة، لذلك قد تساعدك خدمات التعليم الخاص.

الجراحة

  • فغر الرغامي. قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون فكين صغيرين جدًا وألسنة منزاحة إلى فغر رغامي لإنشاء ثقب في الحلق حتى يستطيعوا التنفس. يتم عكس العملية بمجرد أن ينمو الطفل بدرجة كافية ولم يعد المجرى الهوائي مسدودًا.
  • جراحة الفك. يستطيع الجراحون تطويل الفك السفلي عن طريق كسر عظمة الفك وزرع جهاز سوف يقوم بتمديد العظمة تدريجيًا حتى تشفى.
  • إصلاح الحنك المشقوق. يخضع الأطفال المولودون بثقب في سقف الحلق (الحنك المشقوق) إلى جراحة عادةً حيث قد يتم بها تمديد نسيج من سقف الحلق لتغطية الحنك المشقوق.
  • أنابيب الأذن. يمكن أن يساعد الوضع الجراحي لأنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن على تقليل تواتر وشدة عدوى الأذن التي تعد شائعة في الأطفال الذين يعانون متلازمة ستكلر بشكل خاص.
  • جراحات العين. قد تكون العمليات الجراحية لإزالة إعتام عدسة العين أو إجراءات إعادة تثبيت بطانة الجزء الخلفي من العين (شبكية العين) ضرورية للحفاظ على البصر.
  • استبدال المفصل. قد يستلزم الالتهاب المبكر، وخصوصًا في الفخذين والركبتين، إجراء العمليات الجراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر مما هو معتاد للفئة العامة من السكان.
  • العمليات الجراحية للكتاف الشوكي أو دمج الفقرات. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون وجود منحنيات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل ما يمكن مشاهدته في جنف العمود الفقري والحداب، إلى إجراء عملية جراحية تصحيحية. يمكن علاج المنحنيات الأخف بواسطة دعامة في أغلب الأحيان.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

  • جرِّب مسكِّنات الألم. يمكن أن تساعد مسكِّنات الألم المتاحة دون وصفة طبية، مثل "الأيبوبروفين" ("أدفيل" و"موترين آي بي" وأدوية أخرى) و"نابروكسين الصوديوم" (أليف)، في تخفيف تورُّم المفصل وتيبُّسه وألمه.
  • تجنُّب الرياضات الالتحامية. قد تؤدي الأنشطة البدنية الشاقة إلى إجهاد المفاصل، كما أن ممارسة الرياضات الالتحامية ككرة القدم قد تزيد من خطورة انفصال الشبكية.
  • اسْعَ للحصول على مساعدة متخصصة. قد يواجه طفلك صعوبة في المدرسة بسبب مشاكل في السمع أو الرؤية. يجب أن يكون معلِّمو طفلك على دراية باحتياجاته الخاصة.

الاستعداد لموعدك

في كثير من الحالات، تظهر مؤشرات متلازمة ستيكلر وأعراضها أثناء إقامة طفلكَ في المستشفى بعد الولادة، وبعد تشخيص طفلكَ تجب مراقبته بانتظام بواسطة أطباء متخصصين في مجالات متعلقة بحالته.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك، ربما عليك أن تكتب قائمة تجاوب فيها على الأسئلة التالية:

  • هل يوجد شخص في عائلتك المباشرة أو الموسعة عانى مُسبقًا من أعراض مماثلة لهذه؟
  • ما الأدوية والمكملات الغذائية التي يتناولها طفلك؟
  • هل تعوق مشاكل الرؤية أو السمع لدى طفلك العمل المدرسي؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك بعضًا من الأسئلة التالية:

  • هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي مشاكل في الرؤية؟
  • هل رأى طفلك من قبل عوائم بكثرة أو أضواء ساطعة داخل عينيه؟
  • هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي صعوبات سمعية؟
  • هل تفاقمت أي من الأعراض التي يعانيها طفلك مؤخرًا؟
  • هل يعرج طفلك أو يشكو من آلام المفاصل؟
03/03/2020
  1. Kliegman RM, et al. Disorders involving cartilage matrix problems. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  2. Petty RE, et al. Primary disorders of connective tissue. In: Textbook of Pediatric Rheumatology. 7th ed. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  3. Herring JA. Orthopaedic-related syndromes. In: Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  4. Buchanan EP, et al. Syndromes with craniofacial abnormalities. https://www.uptodate.com/search. Accessed July 11, 2019.
  5. Pagon RA, et al., eds. Stickler syndrome. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1993-2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed July 11, 2019.
  6. Gleason CA, et al. Craniofacial malformations. In: Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  7. Yanoff M, et al., eds. Hereditary vitreoretinopathies. In: Ophthalmology. 5th ed. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  8. Daroff RB, et al. Disorders of bones, joints, ligaments and meninges. In: Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.
  9. Scholes MA, et al. Pediatric hearing loss. In: ENT Secrets. 4th ed. Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed July 11, 2019.