التشخيص

بالرغم من أن متلازمة ستيكلر يمكن تشخيصها أحيانًا بناءً على التاريخ الطبي وفحص الطفل البدني، يلزم إجراء فحوصات إضافية لتحديد درجة الخطورة للأعراض وللمساعدة في اتخاذ قرارات العلاج المباشر. قد يتضمن هذا:

  • اختبارات التصوير. يمكن للأشعة السينية أن تكشف الحالات الشاذة أو التلف في المفاصل أو العمود الفقري.
  • فحوصات العين. يمكن أن تساعد هذه الفحوصات الطبيب على اكتشاف المشكلات في المادة الهلامية (الجسم الزجاجي) التي تملأ العين أو بطانة العين (شبكية العين) والتي تكون ذات أهمية للغاية للرؤية. كما يمكن أن تتحقق فحوصات العين من إعتام عدسة العين أو المياه الزرقاء.
  • فحوص السمع. تقيس هذه الفحوصات القدرة على اكتشاف طبقات الصوت المختلفة ومستوياته.

وتتوفر الفحوصات الوراثية للمساعدة في تشخيص بعض الحالات. ويمكن الاعتماد على الفحص الوراثي للمساعدة في تنظيم الأسرة وتحديد مخاطر نقل الجينات إلى الأبناء عندما لا يكون المط الوراثي واضحًا من تاريخ الأسرة. ينبغي توفير الاستشارات الوراثية للأفراد المصابين.

العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر. يتعامل العلاج مع علامات الاضطراب وأعراضه.

العلاج

  • علاج التخاطب. قد يحتاج طفلك إلى علاج التخاطب إذا أثّر فقدان السمع على قدرته في تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
  • العلاج الطبيعي. في بعض الحالات، قد يساعد العلاج الطبيعي في مشاكل التنقل المرتبطة بألم وتيبس المفاصل. وقد تساعد المعدات مثل الدعامات والعصا ودعامات التقوس أيضًا.
  • سماعات الأذن: إذا كان يعاني طفلك من مشاكل في السمع، فقد تجد أن جودة حياته تتحسن بارتداء سماعة أذن.
  • التعليم الخاص. قد تتسبب مشاكل السمع أو الرؤية في مواجهة صعوبة في التعلم بالمدرسة، لذلك قد تساعدك خدمات التعليم الخاص.

الجراحة

  • فغر الرغامي. قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون فكين صغيرين جدًا وألسنة منزاحة إلى فغر رغامي لإنشاء ثقب في الحلق حتى يستطيعوا التنفس. يتم عكس العملية بمجرد أن ينمو الطفل بدرجة كافية ولم يعد المجرى الهوائي مسدودًا.
  • جراحة الفك. يستطيع الجراحون تطويل الفك السفلي عن طريق كسر عظمة الفك وزرع جهاز سوف يقوم بتمديد العظمة تدريجيًا حتى تشفى.
  • إصلاح الحنك المشقوق. يخضع الأطفال المولودون بثقب في سقف الحلق (الحنك المشقوق) إلى جراحة عادةً حيث قد يتم بها تمديد نسيج من سقف الحلق لتغطية الحنك المشقوق.
  • أنابيب الأذن. يمكن أن يساعد الوضع الجراحي لأنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن على تقليل تواتر وشدة عدوى الأذن التي تعد شائعة في الأطفال الذين يعانون متلازمة ستكلر بشكل خاص.
  • جراحات العين. قد تكون العمليات الجراحية لإزالة إعتام عدسة العين أو إجراءات إعادة تثبيت بطانة الجزء الخلفي من العين (شبكية العين) ضرورية للحفاظ على البصر.
  • استبدال المفصل. قد يستلزم الالتهاب المبكر، وخصوصًا في الفخذين والركبتين، إجراء العمليات الجراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر مما هو معتاد للفئة العامة من السكان.
  • العمليات الجراحية للكتاف الشوكي أو دمج الفقرات. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون وجود منحنيات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل ما يمكن مشاهدته في جنف العمود الفقري والحداب، إلى إجراء عملية جراحية تصحيحية. يمكن علاج المنحنيات الأخف بواسطة دعامة في أغلب الأحيان.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

  • مسكنات الألم. يمكن للأدوية التي تُصرف دون وصفة طبية مثل إيبوبروفين (أدفيل، وموترين آي بي) ونابروكسين الصوديوم (أليف) أن تساعد في تخفيف التورم والتيبس والآلام التي تصيب المفاصل.
  • تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. قد تسبب الأنشطة البدنية الشاقة ضغطًا على المفاصل، وفي بعض الأحيان تؤدي الرياضات التي تتطلب احتكاكًا جسديًا، مثل كرة القدم، زيادة خطر الإصابة بانفصال الشبكية.
  • اطلب مساعدة تعليمية. قد يواجه طفلك صعوبات دراسية نتيجة معاناته من مشكلات في السمع أو الإبصار. وينبغي لمعلمي طفلك أن يكونوا على وعي باحتياجاته أو احتياجاتها الخاصة.

الاستعداد لموعدك

في العديد من الحالات، ستظهر علامات وأعراض متلازمة ستكلر عندما يكون طفلك ما زال متواجدًا في المستشفى بعد الولادة. بعد التشخيص، يجب مراقبة طفلك بانتظام من قبل الأطباء المتخصصين في التخصصات المعنية بمشاكل طفلك.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك، ربما عليك أن تكتب قائمة تجاوب فيها على الأسئلة التالية:

  • هل يوجد شخص في عائلتك المباشرة أو الموسعة عانى مُسبقًا من أعراض مماثلة لهذه؟
  • ما الأدوية والمكملات الغذائية التي يتناولها طفلك؟
  • هل تعوق مشاكل الرؤية أو السمع لدى طفلك العمل المدرسي؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك طبيبك بعضًا من الأسئلة التالية:

  • هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي مشاكل في الرؤية؟
  • هل رأى طفلك من قبل عوائم بكثرة أو أضواء ساطعة داخل عينيه؟
  • هل يبدو على طفلك أنه يعاني أي صعوبات سمعية؟
  • هل تفاقمت أي من الأعراض التي يعانيها طفلك مؤخرًا؟
  • هل يعرج طفلك أو يشكو من آلام المفاصل؟
16/05/2018
References
  1. Kliegman RM, et al. Disorders involving cartilage matrix problems. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 22, 2016.
  2. Petty RE, et al. Primary disorders of connective tissue. In: Textbook of Pediatric Rheumatology. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 22, 2016.
  3. Herring JA. Orthopaedic-related syndromes. In: Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 22, 2016.
  4. Buchanan EP, et al. Syndromes with craniofacial abnormalities. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 22, 2016.
  5. Pagon RA, et al., eds. Stickler syndrome. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Accessed June 22, 2016.
  6. Yanoff M, et al. Hereditary vitreoretinopathies. In: Ophthalmology. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 22, 2016.
  7. Couchouron T, et al. Early-onset progressive osteoarthritis with hereditary progressive ophthalmopathy or Stickler syndrome. Joint Bone Spine. 2011;78:45.
  8. Antunes RB, et al. Importance of early diagnosis of Stickler syndrome in newborns. Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery. 2012;65:1029.
  9. Flint PW, et al. Genetic sensorineural hearing loss. In: Cummings Otolaryngology. 6th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 27, 2016.
  10. Daroff RB, et al. Disorders of bones, joints, ligaments and meninges. In: Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 27, 2016.
  11. Scholes MA, et al. Pediatric hearing loss. In: ENT Secrets. 4th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 27, 2016.