متلازمة مارفان

نظرة عامة

متلازمة مارفان هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، وهو الألياف التي تدعم وتثبِّت أعضاءك وهياكل جسمك الأخرى. وتُصيب متلازمة مارفان بشكل أكثر شيوعًا القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادةً بطول القامة، ونحول الجسم، وبأذرع وسيقان وأصابع أيدي وأصابع أقدام طويلة بشكل غير عادي. ويمكن أن يكون الضرر الذي تسببه متلازمة مارفان بسيطًا أو شديدًا. إذا تأثَّر الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من قلبك إلى بقية أجزاء جسمك، فقد تصبح هذه الحالة مهدِّدة للحياة.

قد يتضمن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضًا لتقليل الضغط على الأبهر. ومن الضروري مراقبة الحالة بشكل منتظم للتحقق من معدل تفاقم الضرر. ويحتاج العديد من مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لترميم الأورطي.

الأعراض

قد تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة؛ لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى آثار خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة.

قد تشمل سمات متلازمة مارفان ما يلي:

• الهيكل الطويل والنحيف
• طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة
• بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
• الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان
• النفخات القلبية
• قِصَر النظر المفرط
• انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ
• الأقدام المسطَّحة

متى تزور الطبيب؟

إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بمتلازمة مارفان، فتحدَّثْ إلى طبيبكَ أو طبيب الأطفال. إذا اشتبه طبيبكَ في وجود مشكلة، فمن المحتمَل أن يحيلكَ إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.

الأسباب

تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.

ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%. ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.

عوامل الخطر

تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.

المضاعفات

نظرًا لأن متلازمة مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات.

مضاعفات القلب والأوعية الدموية

تصيب المضاعفات الأخطر لمتلازمة مارفان القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي - الشريان الكبير الذي يخرج من القلب ويزود الجسم بالدم.

• تمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري. يمكن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من قلبك في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، مثل منطقة ضعيفة في إطار سيارة. من المحتمل بشكل كبير أن يحدث ذلك في الجذر الأبهري — حيث يغادر الشريان القلب — لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
• تسلّخ الأبهري. يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات متعددة. ويحدث التسلُّخ عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي للدم بالانضغاط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار. ويمكن أن يسبب هذا ألمًا شديدًا في الصدر أو الظهر. إن تسلّخ الأبهري يضعف بنية الوعاء ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلًا.
• تشوهات الصمام. قد يكون لدى المصابين بمتلازمة مارفان نسيج ضعيف في صمامات القلب. وقد يتسبب ذلك في تمدد نسيج الصمام وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي. عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح، يجب أن يعمل قلبك غالبًا على بذل المزيد من الجهد للتعويض. وقد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى فشل القلب.

مضاعفات العين

قد تشمل مضاعفات العين:

• انتباذ "خلع" العدسة. يمكن أن تخرج عدسة التركيز الموجودة داخل عينك عن المكان إذا ضعفت هياكلها الداعمة. المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
• مشاكل الشبكية. تزيد متلازمة مارفان أيضًا من خطر حدوث انفصال أو تمزُّق في شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطِّن الجدار الخلفي للعين.
• بداية الزرق أو إعتام عدسة العين. يميل الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان إلى تطوير مشاكل العين هذه في سن صغيرة. يسبِّب الزَرَق زيادة الضغط داخل العين؛ ممَّا قد يؤدي إلى تلف العصب البصري. إعتام عدسة العين هي مناطق غائمة في عدسة العين تكون بالطبيعة صافية.

مضاعفات الهيكل العظمي

تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. يُمكِن أن تتدخَّل أيضًا بالنمو الطبيعي للأضلاع، والتي يُمكن أن تتسبَّب في بروز عظمة الصدر أو غرقها في الصدر. تَشيع الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر مع متلازمة مارفان.

مضاعفات الحمل

قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. يضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويمكن أن يسبب هذا ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي، ما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة.