التشخيص

يظهر الأطفال المولودون بمتلازمة هنتر دائمًا بصحة جيدة عند الولادة. غالباً ما تكون التغييرات في ملامح الوجه أول إشارة ملحوظة على أن هناك شيئًا خطأ.

يمكن فحص عينات الدم أو البول أو الأنسجة للتحقق من وجود إنزيم ناقص أو كميات زائدة من جزيئات السكر المعقدة المرتبطة بهذا الاضطراب. يمكن أن يؤكد التحليل الوراثي التشخيص.

حيث تتقدم متلازمة هنتر ببطء وتتداخل علاماتها وأعراضها مع عدد من الاضطرابات الأخرى، فقد يستغرق التشخيص النهائي بعض الوقت.

الاختبارات السابقة للولادة

فحص الآباء للسائل المحيط بالجنين (بزل السلى) أو لعينة من نسيج المشيمة (عينة من الخلايا المشيمية) يمكنها أن تؤكد إذا ما كان جنينك يحمل نسخة أو أكثر من الجينات المعيوبة أو مصاب بالاضطراب.

العلاج

نظرًا لعدم وجود علاج لمتلازمة هنتر، يركز العلاج على إدارة العلامات والأعراض والمضاعفات لتوفير بعض الراحة لطفلك عند تطور المرض.

  • تخفيف مضاعفات جهاز التنفس. يمكن أن تفتح إزالة اللوزتين والزوائد اللحمية المجرى الهوائي لطفلك وتساعد على تخفيف انقطاع النفس النومي. ولكن بينما يتقدم المرض، تستمر الأنسجة في أن تصبح أكثر سماكةً وتعود هذه المشاكل مرة أخرى.

    يمكن أن تساعد أجهزة التنفس التي تستخدم ضغط الهواء للحفاظ على فتح المجرى الهوائي — مثل أجهزة ضغط المجرى الهوائي الإيجابي المستمر (CPAP) أو ضغط المجرى الهوائي الإيجابي ثنائي المستوى (BiPAP) — في علاج انسدادات المجرى الهوائي العلوية وانقطاع النفس النومي. يمكن أيضًا أن يساعد الحفاظ على فتح المجرى الهوائي لطفلك على تجنب حدوث المستويات المنخفضة لأكسجين الدم.

  • معالجة مضاعفات القلب. سوف يرغب طبيب طفلك في مراقبة مضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية عن قرب، مثل ارتفاع ضغط الدم والنفخة القلبية وصمامات القلب المسربة. إذا كان طفلك يعاني مشاكل أمراض القلب والأوعية الدموية، فقد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لاستبدال صمامات القلب.
  • علاج مشاكل الأنسجة الهيكلية والضامة. بسبب عدم شفاء معظم الأطفال الذين يعانون متلازمة هنتر بصورة جيدة كما أنهم يعانون غالبًا المضاعفات بعد إجراء العملية الجراحية، فإن الخيارات تعتبر محدودة لمعالجة مضاعفات الأنسجة الهيكلية والضامة. على سبيل المثال، يعد إجراء العملية الجراحية لتثبيت الحبل الشوكي باستخدام جهاز داخلي صعبًا عندما تكون العظام هشة.

    يمكن أن تتحسن مرونة مفصل طفلك بواسطة العلاج الطبيعي، مما يساعد في علاج التيبس والحفاظ على الوظيفة. ومع ذلك، لا يمكن أن يوقف العلاج الطبيعي التدهور التقدمي في حركة المفصل. قد يحتاج طفلك في نهاية الأمر إلى استخدام كرسي متحرك بسبب الشعور بالألم والقدرة المحدودة على التحمل.

    يمكن أن تساعد العملية الجراحية في إصلاح الفتق، ولكن بسبب الأنسجة الضامة، لا تكون النتائج مثاليةً عادةً. تحتاج العملية في أغلب الأحيان إلى أن تتكرر. يتمثل واحد من الخيارات في إدارة الفتق الذي يعانيه طفلك في استخدام دعامات داعمة بدلاً من إجراء العملية الجراحية وذلك بسبب مخاطر التخدير والجراحة.

  • علاج مضاعفات الأمراض العصبية. تعتبر المشاكل المرتبطة بتراكم السائل والأنسجة حول الدماغ والحبل الشوكي صعبة المعالجة بسبب المخاطر المتأصلة في علاج هذه الأجزاء من الجسم.

    قد يوصي طبيب طفلك بإجراء العملية الجراحية لتصريف السوائل الزائدة أو إزالة النسيج المتراكم. إذا كان طفلك يعاني نوبات، فقد يصف طبيبك تناول الأدوية المضادة للاختلاج.

  • علاج المشاكل السلوكية. إذا كان طفلك يتطور في الإصابة بسلوك شاذ كنتيجة لمتلازمة هنتر، فإن توفير بيئة منزلية آمنة واحد من الطرق الأكثر أهمية التي تستطيع من خلالها إدارة هذا التحدي.

    لقد تمتع علاج المشاكل السلوكية عن طريق تناول الأدوية بنجاح محدود بسبب أن معظم الأدوية لديها تأثيرات جانبية يمكن أن تتسبب في حدوث مضاعفات أخرى للمرض مثل مشاكل الجهاز التنفسي وما هو أسوأ من ذلك.

  • علاج مشاكل النوم. تصبح أنماط النوم لطفل يعاني متلازمة هنتر غير منظمة بدرجة كبيرة جدًا. يمكن أن تُحسِّن الأدوية التي تتضمن المهدئات وخصوصًا الميلاتونين من النوم.

    يمكن أن تساعد أيضًا المحافظة على مواعيد محددة لأوقات النوم والتأكد من أن طفلك ينام في غرفة مظلمة جيدًا في تحسين النوم. وبالإضافة إلى ذلك، قد يساعدك إنشاء بيئة آمنة في غرفة نوم طفلك — وضع المرتبات على الأرضية وتبطين الجدران وإزالة جميع قطع الأثاث الصلبة ووضع الألعاب الناعمة والآمنة فقط في الغرفة — على الاسترخاء بسهولة أكبر إذا كنت تعلم أن طفلك لديه فرصة أقل للإصابة.

العلاجات المستحدثة

حققت بعض العلاجات في مراحلها المبكرة من التطوير بعض النجاح من خلال إبطاء ترقي المرض والتقليل من شدته.

  • العلاج الإنزيمي. يستخدم هذا العلاج الإنزيمات الصناعية او التي تمت هندستها وراثيًا لاستبدال إنزيمات طفلك المفقودة أو المعيبة والتخفيف من أعراض المرض. يتم إعطاء هذا العلاج مرة واحدة في الأسبوع عبر الوريد (IV).

    من خلال إعطائه مبكرًا بشكل كاف، قد يؤخر العلاج باستبدال الإنزيمات بعض أعراض متلازمة هنتر أو يمنعها. ومع ذلك، لا يعد واضحًا ما إذا كانت التحسينات التي تشهدها هذه العلاجات مؤثرة بما يكفي للرفع من جودة نوعية حياة المصابين بالمرض. علاوةً على ذلك، لم تتحقق فوائد في التفكير والذكاء بالعلاج باستبدال الإنزيمات.

    قد تحدث ردود أفعال خطيرة في أثناء العلاج باستبدال الإنزيمات. تتضمن الآثار الجانبية المحتملة الأخرى الإصابة بالصداع، والحمى، والتفاعلات الجلدية وارتفاع ضغط الدم. ومع ذلك، تميل الآثار الجانبية إلى أن تخف مع مرور الوقت.

  • العلاج الجيني. إن استبدال الكروموسوم المسؤول عن إفراز الإنزيم المفقود من شأنه أن يعالج متلازمة هنتر نظريًا، لكن يلزم إجراء المزيد من الأبحاث قبل توفر هذا العلاج.

التأقلم والدعم

يمكن أن يكون الانضمام إلى مجموعة دعم للآباء الذين لديهم أطفال يعانون من متلازمة هنتر وسيلة رائعة للحصول على معلومات عملية وإستراتيجيات المعيشة اليومية والتشجيع من الآباء الآخرين في حالات مماثلة لحالتك. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك.

قد يتسبب الإشراف الشديد الذي يحتاجه الطفل في شعورك أو شعور مقدمي الرعاية بالإجهاد البدني والعقلي والنفسي. إذا توافرت الرعاية قصيرة الأمد، فاستفد منها حتى تتمكن من الحصول على استراحة وتكون أكثر فعالية على المدى الطويل لمواجهة التحديات اليومية لرعاية طفلك.

ابحث مع مسؤولي المدينة عن مصادر قد تتوافر لك كوالد لطفل ذي احتياجات خاصة.

السماح بأن يعرف الآخرون

غالباً ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر صعوبة في تلقي أنبوب التنفس (وضع أنبوب التنفس) أثناء التخدير العام، وذلك بسبب ضيق المجرى الهوائي. وقد ترغب في ملاحظة ذلك من خلال مقدمي الرعاية لطفلك، أو في المدرسة بحيث يمكن التعامل الصحيح مع الطفل أثناء حالات الطوارئ إذا لم تكن موجودًا. وكذلك يجب أن يقوم أخصائي التخدير ذو الخبرة (طبيب التخدير) بإجراء التنبيب (وضع أنبوب التنفس) للشخص المصاب بمتلازمة هنتر.

الاستعداد لموعدك

من الأرجح أنك سوف تطرح أولاً مخاوفك حيال طفلك على طبيب الرعاية الأولية الخاص به. وبعدها سوف يوجهك طبيب طفلك إلى الأخصائيين من أجل الحصول على تشخيص مؤكد وعلاج. ومع ذلك، سوف يبقى بوجه عام طبيب الرعاية الأولية الخاص بطفلك مشاركًا في المساعدة على تنسيق احتياجات الرعاية الصحية لطفلك.

يتضمن بعض الأخصائيين المشتركين في رعاية طفلك أخصائي الأنف والأذن والحنجرة (طبيب أنف وأذن وحنجرة) وأخصائي في أمراض القلب (طبيب القلب) وأخصائي أمراض الدماغ والأعصاب (طبيب الأعصاب) وأخصائي العيون (طبيب العيون) وأخصائي تغذية والمعالجات البدنية والوظيفية والتخاطبية. قد يشترك أخصائي طب الوراثيات في التشخيص والاستشارة حول حالات الحمل المستقبلية.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك، وما الذي يمكن أن تتوقعه من طبيب طفلك.

ما يمكنك فعله

  • حضر قائمة بأي علامات أو أعراض لاحظتها لدى طفلك، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بمتلازمة هنتر. على سبيل المثال، الإسهال هو علامة على الإصابة بمتلازمة هنتر، ولكنه ليس بالضرورة مُرتبط بمشاكل سلوكية.
  • اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي تاريخ شخصي أو عائلي لاضطراب وراثي ما.
  • اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك، إن أمكن. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة لك أثناء زيارة الطبيب. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
  • دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.

سيساعدك إعداد قائمة بالأسئلة في تناول كل النقاط ذات الأهمية لك تناولاً تامًا. تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكن أن ترغب في طرحها على طبيبك ما يلي:

  • ما هي متلازمة هنتر؟
  • هل هناك أي أسباب أخرى محتملة للأعراض الظاهرة على طفلي؟
  • هل يلزم إجراء أي اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص؟
  • ما هي العلاجات المتاحة وما العلاجات الذي توصي بها من أجل طفلي؟
  • هل هذا العلاج يتضمن أي مخاطر؟
  • ما نوع التحسن الذي يمكن أن نتوقعه؟
  • ما توقعات سير مرض طفلي على المدى الطويل؟
  • هل توجد بدائل للنهج الأولي الذي اقترحته؟
  • هل يحتاج طفلي إلى اتباع نظام غذائي معين؟
  • إذا كان طفلي يعاني الألم، فكيف يمكنني أن أُشعر طفلي بارتياح أكبر؟
  • ما هي اقتراحاتك للتعامل مع المشاكل السلوكية؟
  • ماذا عن زيارات رعاية صحة الطفل (well-child care) المنتظمة؟ هل يجب أن يحصل طفلي على التطعيمات الروتينية لمرحلة الطفولة؟ هل يجب أن يحصل طفلي على لقاحات الأنفلونزا؟
  • هل سيحتاج طفلي لرؤية أخصائيين مُختلفين؟
  • ما نوع المساعدة التي يحتاجها طفلي في المدرسة، وكيف يمكنني التأكد من أن المدارس العامة ستوفر الموارد التعليمية التي يحتاجها طفلي؟
  • إذا أنجبت المزيد من الأطفال، فما هي احتمالية تمريري لهذه المتلازمة لهم؟ هل يمكنني منع حدوث ذلك؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي إلى المنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بزيارتها؟ هل هناك موارد محلية متاحة لي ولطفلي؟
  • هل يمكن أن توصي بشخص يمكنني التحدث معه حول تغطية التأمين والمصروفات الأخرى المتعلقة بالاحتياجات الخاصة لطفلي؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي قد أعددتها لطرحها على طبيبك، لا تتردد في طرح الأسئلة الإضافية التي تطرأ على ذهنك خلال موعدك. قم بأخذ ملاحظات إذا كان هذا يساعدك.

في نهاية موعدك، قد ترغب في تلخيص المعلومات التي تلقيتها مع طبيبك للتأكد من فهمك لها. اطلب نسخة من مُدونة طبيبك السريرية للرجوع إليها في المستقبل والتواصل مع المرافق الأخرى.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:

  • متى لاحظت أول ظهور للأعراض على طفلك؟
  • هل ذكر البالغون الآخرون ما يثير القلق نحو طفلك؟
  • هل يعاني طفلك أعراضًا طوال الوقت أو هل كان يشعر بها من حين لآخر؟
  • هل تعلم ما إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة هنتر؟
  • هل هناك شيء يخفف من الأعراض التي تظهر على طفلي؟
  • ما الذي يجعل الأعراض التي يعانيها طفلك تزداد سوءًا، إن وُجدت؟
16/05/2018
References
  1. Mucopolysaccharidoses fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm. Accessed Oct. 10, 2015.
  2. Mucopolysaccharidosis type II. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii. Accessed Oct. 10, 2015.
  3. Wynn R. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 10, 2015.
  4. Mucopolysaccharidosis type II. Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii/resources/1. Accessed Oct. 10, 2015.
  5. Mucopolysaccharidosis type 2. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=580#. Accessed Oct. 10, 2015.
  6. Kumar V, et al. Genetic disorders. In: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. Accessed Oct. 10, 2015.
  7. Wynn R. Mucopolysaccharidoses: Complications and management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 10, 2015.
  8. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 15, 2015.
  9. Litin SC (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Oct. 15, 2015.