داء ترسب الأصبغة الدموية.

نظرة عامة

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة مرضية تؤدي إلى امتصاص الجسم كمية زائدة من الحديد من الطعام. يُخزَّن الحديد الزائد في الأعضاء، خاصةً الكبد والقلب والبنكرياس. ويمكن أن يؤدي تراكم الحديد الزائد إلى حالات خطيرة تهدد الحياة، مثل أمراض الكبد، ومشكلات القلب، والسكري.

توجد بضعة أنواع من داء ترسُّب الأَصبغة الدموية، ولكن أكثرها شيوعًا هو النوع الذي يسببه تغير جيني ينتقل بين أجيال العائلة. لكن قلة فقط ممن لديهم هذه الجينات يصابون بمشكلات خطيرة. تظهر الأعراض عادةً في منتصف العمر.

يشمل العلاج إخراج الدم بانتظام من الجسم. ونظرًا إلى أن معظم الحديد في الجسم موجود في خلايا الدم الحمراء، فإن هذا العلاج يقلل من مستويات الحديد.

الأعراض

لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص المصابين بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. وعادةً تتشابه الأعراض المبكرة مع أعراض حالات مرَضية أخرى.

وتشمل الأعراض ما يلي:

• ألم المفاصل.
• ألم البطن.
• الإرهاق.
• الضعف.
• مرض السكري.
• فقدان الدافع الجنسي.
• الضعف الجنسي.
• فشل القلب.
• فشل الكبد.
• تحوُل لون الجلد إلى اللون البرونزي أو الرمادي.
• تشوش الذاكرة.

Early signs and symptoms

Early signs and symptoms of iron overload, including symptoms of hereditary hemochromatosis, often overlap with those of other common conditions. They may include:

• Weakness.
• Tiredness.
• Joint pain.
• Belly pain.

These symptoms can happen to anyone with hemochromatosis. But there are some differences in symptoms based on sex assigned at birth.

Symptoms of hemochromatosis in males:

• Loss of sex drive.
• Not being able to get and keep an erection firm enough for sexual activity, also called impotence.

Symptoms of hemochromatosis in females:

• Missing menstrual periods.
• Symptoms usually appear later in life. This may happen because iron is lost through menstruation and pregnancy. So less iron is stored in the body. After menopause or hysterectomy, this changes.

Other signs and symptoms

Symptoms of iron overload, including symptoms of hereditary hemochromatosis, also can include:

• Diabetes.
• Heart problems and conditions, such as heart rhythm changes and heart failure.
• Liver failure.
• Visible skin changes, including bronze or gray skin color. The term "bronze diabetes" is sometimes used when a person has both type 2 diabetes and a bronze skin color.
• Eye changes that affect vision.

موعد ظهور الأعراض عادةً

داء ترسُّب الأصبغة الدموية الخلقي هو النوع الأكثر شيوعًا من داء ترسُّب الأصبغة الدموية. ولكن لا تظهر الأعراض على معظم الأشخاص حتى وقت لاحق من العمر، ويكون بعد سن الأربعين لدى الرجال وبعد سن الستين لدى النساء عادة. وتظهر الأعراض غالبًا على النساء بعد انقطاع الطمث، عندما يتوقفن عن فقدان الحديد أثناء الحمل والحيض.

متى تزور الطبيب

استشر الطبيب إذا ظهرت لديك أي أعراض لداء ترسُّب الأصبغة الدموية. إذا كان أحد أفراد عائلتك المقرَّبين مصابًا بداء ترسُّب الأصبغة الدموية، فاستشر الطبيب بشأن إجراء الاختبار الجيني؛ لأن هذا الاختبار يمكن أن يكشف عن وجود الجين الذي قد يزيد من خطر الإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدموية.

الأسباب

غالبًا يحدث داء ترسُّب الأصبغة الدموية نتيجة تغيُّر في أحد الجينات. ويتحكم هذا الجين في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام. وينتقل هذا الجين المتغير من الآباء إلى الأبناء. وهذا النوع من داء ترسُّب الأصبغة الدموية هو أكثر الأنواع شيوعًا إلى حد بعيد. ويسمى ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي.

الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

غالبًا يكون سبب الإصابة بداء ترسُّب الأصبغة الدموية الوراثي جينًا يُسمى HFE. فأنت ترث جين HFE واحدًا من كلا والديك. ويحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين؛ هما C282Y و H63D. يمكن أن يكشف اختبار الجينات عمَّا إذا كنت تحمل هذه التغيرات في جين HFE لديك أم لا.

• إذا كنت قد ورثت جينين متغيرَين، فقد تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. وقد ينتقل الجين المتغير منك إلى أبنائك. لكن ليس كل من يرث الجينَين يُصاب بمشكلات متعلقة بفرط تحميل الحديد المرتبط بداء ترسُّب الأصبغة الدموية.
• إذا كنت قد ورثت جينًا واحدًا متغيرًا، فمن غير المحتمل أن تُصاب بداء ترسُّب الأصبغة الدموية. لكنك تُعد حاملاً للصفة الوراثية ويمكن أن تنقل الجين المتغير إلى الأطفال. لكن لن يصاب أطفالك بالمرض، ما لم يكونوا قد ورثوا أيضًا جينًا متغيرًا آخر من الطرف الآخر.

Causes of secondary or acquired iron overload

Some iron overload is not caused by a gene change passed on in families. Examples include the following:

• Neonatal hemochromatosis is a serious disease where iron builds up quickly in the liver of a baby while in the womb. It is thought to be an autoimmune disease, in which the body attacks itself.
• Secondary iron overload can be caused by another condition that causes the intestines to absorb too much iron, such as liver disease, or by too much alcohol. Or it can be caused by too much iron in the body, such as from too many blood transfusions to treat anemia or other conditions. Less often, secondary iron overload can happen from taking too much of an iron supplement.

Diet alone usually does not cause iron overload. But, rarely, some people of African and African American descent may be at increased risk from a diet too high in iron. This is likely due to a gene change passed down in families.

How iron overload affects the organs

Iron plays an important role in several body functions, including helping to produce blood. But too much iron is toxic.

A hormone secreted by the liver, called hepcidin, controls how iron is used and absorbed in the body. It also controls how excess iron is stored in various organs. In hemochromatosis, the role of hepcidin is affected, causing the body to absorb more iron than it needs.

In other iron overload disease, the body does not absorb too much iron from food. Instead, it usually happens from too many blood transfusions.

In hemochromatosis and other iron overload disease, excess iron is stored in major organs, especially the liver. Over a period of years, the stored iron can cause severe damage that may lead to organ failure. It also can lead to long-lasting diseases, such as cirrhosis, diabetes and heart failure. Many people have gene changes that cause hemochromatosis. However, not everyone develops iron overload to a degree that causes tissue and organ damage.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:

• وجود نسختين من جين HFE المتغير. وهو عامل الخطر الرئيسي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
• السيرة المرَضية العائلية. يزداد احتمال الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية في حال إصابة أحد الوالدين أو الأشقاء بالمرض.
• الأصل العرقي. الأشخاص الذين ينحدرون من أصول أوروبية شمالية هم الأكثر عُرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنةً بالأصول العرقية الأخرى. ويقل انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية بين الأشخاص الذين ينحدرون من أصول سوداء وأصول إسبانية وآسيوية.
• الجنس. يكون الرجال أكثر عُرضة للإصابة بأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة مقارنةً بالنساء. ونظرًا إلى أن النساء يفقدن الحديد أثناء الحيض والحمل، فإن كمية المعادن التي تُخزن في أجسامهن تكون أقل مقارنةً بالرجال. لكن بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم، يزداد خطر الإصابة بين النساء.

المضاعفات

قد يؤدي داء ترسُّب الأصبغة الدموية في حال عدم علاجه إلى عدة مضاعفات. وتؤثر هذه المضاعفات خاصةً على المفاصل والأعضاء التي يتراكم فيها الحديد الزائد، كالكبد والبنكرياس والقلب. يمكن أن تشمل المضاعفات ما يلي:

• مشكلات في الكبد. التشمع —تندّب دائم في الكبد— وهو أحد المضاعفات التي يمكن أن تحدث. ويزيد التشمع من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد الحياة.
• السكري. قد يؤدي تضرر البنكرياس إلى الإصابة بالسكري.
• مشكلات في القلب. توثر زيادة الحديد في القلب في قدرته على ضخ كمية كافية من الدم عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم. ويُسمَّى هذا فشل القلب الاحتقاني. ومن الممكن أيضًا أن يُسبب ترسب الأصبغة الدموية اضطراب نبض القلب ويُعرف أيضًا باسم اضطراب النظم القلبي.
• مشكلات تناسلية. من الممكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى ضعف الانتصاب وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال، ويمكن أن تؤدي إلى انقطاع دَورة الحيض لدى النساء.
• تغيرات في لون الجلد. من الممكن أن تؤدي ترسّبات الحديد في خلايا الجلد إلى تغير لون البشرة إلى اللون البرونزي أو الرمادي.