نظرة عامة

اعتلال العضلات الخِلقي من الأمراض العضلية النادرة التي يولد بها الشخص (خِلقية) والتي تنتج عن خلل جيني. وهناك عدة أنواع مختلفة من اعتلال العضلات الخلقي، إلا أن هناك بعض السمات المشتركة لمعظمها بما في ذلك فقدان توتر العضلات وضعفها.

وتشمل العلامات والأعراض الأخرى لبعض حالات اعتلال العضلات الخلقي صعوبات التغذية والتنفس، فضلاً عن حالات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو ضعف العظام (هشاشة العظام) أو مشاكل الورك. وقد لا تظهر علامات وأعراض اعتلال العضلات الخلقي حتى وقت متأخر في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.

ولا توجد علاجات معروفة لاعتلال العضلات الخلقي. وتشمل العلاجات الداعمة العلاج الطبيعي والعلاجات المهنية والتخاطب والدعم الغذائي والتنفس باستخدام أجهزة مساعدة، إذا لزم الأمر. وقد تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم خطر اعتلال العضلات الخلقي في حالات الحمل في المستقبل.

رعاية الاعتلال العضلي الخلقي في Mayo Clinic (مايو كلينك)

الأعراض

تختلف العلامات والأعراض بناءً على نوع الاعتلال العضلي الخِلقي. كما تختلف درجة خطورة العلامات والأعراض، بالرغم من أن الحالات تكون غالبًا مستقرة أو بطيئة التقدم.

وتتضمن الأعراض والعلامات الشائعة ما يلي:

  • فقدان توتر العضلات
  • ضعف العضلات
  • تأخر المهارات الحركية
  • الضعف الملحوظ بالوجه
  • تدلي الجفون
  • تشنجات أو انقباضات العضلات

تتضمن أنواع الاعتلالات العضلية الخِلقية ما يلي:

  • مرض المحور المركزي. تؤدي هذه الحالة إلى ضعف العضلات وحدوث المشكلات. وقد يُصاب بعض المرضى بتفاعل كبير تجاه التخدير العام (فرط الحرارة الخبيث).
  • الاعتلال العضلي مركزي النوى. هذه حالات نادرة تؤدي إلى ضعف العضلات في الوجه والذراعين والساقين وعضلات العين ومشكلات في التنفس.
  • الاعتلال العضلي الخِلقي المتفاوت من النوع الليفي. توجد الألياف الصغيرة فوق نسيج العضلات في أثناء الخزعة. وتؤدي هذه الحالة إلى ضعف العضلات في الوجه والعنق والذراعين والساقين والجذع.
  • الاعتلال العضلي الخيطي. يُعد الاعتلال العضلي الخيطي أحد أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الخِلقية شيوعًا ويسبب ضعف العضلات في الوجه والعنق والذراعين والساقين وأحيانًا جنف العمود الفقري. كما يمكن أن يؤدي إلى مشكلات في التنفس والرضاعة.
  • مرض اعتلال المحاور الصغيرة المتعدد. تتضمن هذه الحالة أنواعًا فرعية متعددة وغالبًا تسبب ضعفًا حادًا في العضلات في الذراعين والساقين وجنف العمود الفقري.
  • الاعتلال العضلي نبيبي. تؤدي هذه الحالة النادرة، التي تصيب الذكور فقط، إلى ضعف العضلات والترهل ومشكلات التنفس.
  • الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية. تتضمن الاعتلالات العضلية النادرة الأخرى اعتلال تجويف البلعوم، ومرض الالتهاب الرئوي المكتسب من المجتمع والاعتلال العضلي الخِلقي مع احتباس التكوُّن العضلي والاعتلال العضلي بتخزين الميوسين (الجسم الزجاجي) والاعتلال العضلي الخطي.

متى تزور الطبيب

يُلاحظ الاعتلال العضلي الخِلقي عادةً عن الولادة. ولكن في حالة ملاحظة فقدان التوتر العضلي أو تأخر المهارات الحركية في أثناء نمو الجسم، ينبغي إخبار طبيب الأطفال بهذه المخاوف.

الأسباب

يحدث الاعتلال العضلي الخلقي نتيجة لواحد أو أكثر من التشوهات الوراثية في الجينات التي تتحكم في نمو العضلات.

عوامل الخطر

عامل الخطر المعروف للاعتلال العضلي الخلقي هو فقط وجود قريب بالدم مصاب بواحدة أو أكثر من هذه الحالات، أو حمل أحد الوالدين أو كليهما لطفرة الجين المتسببة فيه.

المضاعفات

يقترن الاعتلال العضلي الخلقي مع عدد من المضاعفات مثل:

  • تأخر المهارات الحركية
  • الجنف (ميلان جانبي في العمود الفقري)
  • الالتهاب الرئوي
  • فشل الجهاز التنفسي
  • مشكلات التغذية
  • الوفاة

الوقاية

لا توجد وسيلة لمنع الاعتلال العضلي الخلقي. إذا كنت معرضًا لخطر كبير أن يكون لديك طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي، فقد تحتاج إلى استشارة استشاري جينات قبل أن تصبحين حاملاً.

يمكن لاستشاري الجينات مساعدتك على فهم فرصك في إنجاب طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

الاعتلالات العضلية الوراثية - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

21/09/2018
  1. Bodamer OA, et al. Congenital myopathies. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 3, 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. Muscle diseases. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 2, 2016.
  3. Congenital myopathy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myopathy_congenital/myopathy_congenital.htm. Accessed Dec. 4, 2016.
  4. Columbo I. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;84:28.
  5. Massalka D, et al. Prenatal diagnosis of congenital myopathies and muscular dystrophies. Clinical Genetics. 2016;90:199.
  6. Jungbluth H, et al. Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies. Seminars in Cell & Developmental Biology. In press. Accessed Dec. 2, 2016.
  7. Jungbluth H, et al. Congenital myopathies: Not only a paediatric topic. Current Opinion in Neurology. 2016;29:642.
  8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 4, 2016.
  9. Selcen D (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 6, 2018.