نظرة عامة

الاعتلالات العضلية الخلقية هي أمراض عضلية نادرة تحدث غالبًا عند الولادة (خلقي) وتنجم عن عيوب وراثية. هناك العديد من الأنواع المختلفة للاعتلال العضلي الخلقي، ولكن معظمها يشترك في سمات مشتركة، بما في ذلك نقص توتر العضلات وضعفها.

تشمل المؤشرات والأعراض الأخرى لبعض حالات الاعتلال العضلي الخلقي صعوبات التغذية والتنفس، بالإضافة إلى مشاكل الهيكل العظمي، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو ضعف العظام (نقص كثافة العظام) أو مشاكل في الوِرك. قد لا تظهر مؤشرات الاعتلال العضلي الخلقي وأعراضه إلا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.

لا توجد علاجات معروفة للاعتلال العضلي الخلقي. ومع ذلك، فإن التطورات الحديثة في العلاج الجيني يمكن أن توفر علاجًا للاعتلال العضلي الخلقي. وقد تُفيد العلاجات الداعمة، بما في ذلك العلاجات الجسدية والمهنية والكلامية، والدعم الغذائي، والتنفس المُساعِد. كذلك قد تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم مخاطر الاعتلال العضلي الخلقي في حالات الحمل المستقبلية.

الأعراض

تختلف مؤشرات المرض والأعراض حسب نوع الاعتلال العضلي الخلقي. تختلف كذلك شدة مؤشرات المرض والأعراض، رغم أن الحالات المرضية غالبًا ما تكون مستقرة أو بطيئة التقدم.

ومن مؤشرات المرض والأعراض الشائعة ما يلي:

  • نقص التجانس العضلي
  • ضعف العضلات
  • تأخر المهارات الحركية
  • ضعف ملحوظ في الوجه
  • ارتخاء الجفون
  • تقلصات مؤلمة أو تشنجات في العضلات

للاعتلال العضلي الخلقي عدة أنواع مختلفة، منها:

  • داء لُب العضلات المركزي. تسبب هذه الحالة المرضية ضعفًا في العضلات ومشكلات في النمو. وقد تبدي أجسام بعض الأشخاص رد فعل حاد تجاه التخدير العام (فرط الحرارة الخبيث).
  • الاعتلالات العضلية مركزية النوى. تسبب هذه الحالات المرضية النادرة ضعف عضلات الوجه والذراعين والساقين وعضلات العين ومشكلات في التنفس.
  • الاعتلال العضلي الخلقي المتفاوت من النوع الليفي. تغطي ألياف دقيقة نسيج العضلة في أثناء أخذ الخزعة. وتؤدي هذه الحالة إلى ضعف عضلات الوجه والرقبة والذراعين والساقين وجذع الجسم.
  • الاعتلال العضلي الخيطي. الاعتلال العضلي الخيطي أحد أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الخلقية شيوعًا، ويسبب ضعف عضلات الوجه والعنق والذراعين والساقين ويسبب الجنَف أحيانًا. وقد يسبب أيضًا مشكلات في التنفس والرضاعة.
  • مرض اعتلال المحاور الصغيرة المتعدد. لهذه الحالة عدة أنواع فرعية متعددة، وغالبًا ما تسبب ضعفًا حادًا في عضلات الذراعين والساقين، وتسبب الجَنف.
  • الاعتلال العضلي النُبيبي. تؤدي هذه الحالة النادرة - التي تصيب الذكور فقط - إلى ضعف العضلات والترهل ومشكلات في التنفس.
  • الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية. تشمل الاعتلالات العضلية النادرة الأخرى اعتلال العضلي لتجويف البلعوم، ومرض الالتهاب الرئوي المكتسب من المجتمع، والاعتلال العضلي الخلقي المصحوب بتوقف التكوُّن العضلي، والاعتلال العضلي بتخزين الميوسين (الجسم الزجاجي)، والاعتلال العضلي المخطط.

متى يجب زيارة الطبيب

عادةً ما تتم ملاحظة الاعتلالات العضلية الخلقية عند الولادة. ولكن إذا لاحظت ضعفًا في قوة العضلات أو تأخرًا في المهارات الحركية مع نمو طفلك، فيتعيّن عليك إبلاغ طبيب طفلك بمخاوفك.

الأسباب

يحدث الاعتلال العضلي الخلقي نتيجة لواحد أو أكثر من التشوهات الوراثية في الجينات التي تتحكم في نمو العضلات.

عوامل الخطر

عامل الخطر المعروف للاعتلال العضلي الخلقي هو فقط وجود قريب بالدم مصاب بواحدة أو أكثر من هذه الحالات، أو حمل أحد الوالدين أو كليهما لطفرة الجين المتسببة فيه.

المضاعفات

يرتبط الاعتلال العضلي الخلقي بعدد من المضاعفات، مثل:

  • تأخر تطور المهارات الحركية
  • الجنف
  • التهاب الرئة
  • الفشل التنفسي
  • مشاكل التغذية

الوقاية

لا توجد وسيلة لمنع الاعتلال العضلي الخلقي. إذا كنت معرضًا لخطر كبير أن يكون لديك طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي، فقد تحتاج إلى استشارة استشاري جينات قبل أن تصبحين حاملاً.

يمكن لاستشاري الجينات مساعدتك على فهم فرصك في إنجاب طفل يعاني من اعتلال عضلي خلقي. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

الاعتلالات العضلية الوراثية - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

29/07/2021
  1. Bodamer OA, et al. Congenital myopathies. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 3, 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. Muscle diseases. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 2, 2016.
  3. Congenital myopathy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myopathy_congenital/myopathy_congenital.htm. Accessed Dec. 4, 2016.
  4. Columbo I. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;84:28.
  5. Massalka D, et al. Prenatal diagnosis of congenital myopathies and muscular dystrophies. Clinical Genetics. 2016;90:199.
  6. Jungbluth H, et al. Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies. Seminars in Cell & Developmental Biology. In press. Accessed Dec. 2, 2016.
  7. Jungbluth H, et al. Congenital myopathies: Not only a paediatric topic. Current Opinion in Neurology. 2016;29:642.
  8. Brown AY. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 12, 2019.
  9. Selcen D (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 14, 2020.

ذات صلة

Products & Services