التشخيص

لتشخيص الحالة المرضية، سيستعرض الطبيب تاريخك المرضي والتاريخ العائلي. وسيُجري فحصًا جسديًا وعصبيًا لمعرفة سبب ضعف العضلات واستبعاد الحالات المرضية الأخرى. قد يجري طبيبك عدة فحوصات لتشخيص الاعتلال العضلي الخلقي.

  • تحاليل الدم. قد يتم طلب هذه الاختبارات للكشف عن إنزيم يسمى كيناز الكرياتين.
  • مخطط كهربية العضل (EMG). يقيس مخطط كهربية العضل النشاط الكهربائي في العضلات.
  • الفحص الجيني. قد يوصى بهذا للتحقق من طفرة معينة في جين معين.
  • الخزعة العضلية. قد يقوم الاختصاصي بإزالة وفحص عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) من عضلاتك.

التشخيص قبل الولادة

إذا كان لديكِ تاريخ عائلي معروف للاعتلال العضلي الخلقي، يمكنكِ اختيار إجراء فحوصات طفيفة التوغل أثناء فترة الحمل. يمكن فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة بعد مرور 11 أسبوعًا من الحمل. ومن الممكن إجراء سحب السائل السَّلَوِي بعد مرور 15 أسبوعًا، كما يمكن إجراء بزل الحبل السُّري بعد ذلك بوقت قصير.

وتمثل نسبة خطر فقدان الحمل المرتبط بهذه الفحوصات أقل من 1٪.

العلاج

لا يمكن علاج الاعتلال العضلي الخلقي، ولكن يمكن للأطباء مساعدتك في إدارة الحالة والأعراض. قد يشمل العلاج عدة خيارات.

  • الاستشارة الوراثية. قد يساعدك المستشارون الوراثيون في فهم الخصائص الوراثية للحالة.
  • الأدوية. قد تساعد الأدوية في علاج أعراض بعض الاعتلالات العضلية. على سبيل المثال، قد يكون عقار ألبوتيرول (بروأير إتش إف إي، فنتولين إتش إف أيه، وغيرهما) مفيدًا في بعض حالات الاعتلال العضلي الخلقي.
  • الدعم التغذوي ودعم الجهاز التنفسي. قد تكون هناك حاجة للدعم التغذوي أو دعم الجهاز التنفسي مع تقدم الحالة.
  • علاجات تقويم العظام. قد تكون أجهزة دعم تقويم العظام أو الوسائل العلاجية الأخرى، مثل الجراحة التي تجرى لتصحيح أو تحسين الجنف أو التقلصات، مفيدة.
  • العلاج البدني أو المهني أو علاج التخاطب. يمكن أن يساعد العلاج البدني أو المهني أو علاج التخاطب على السيطرة على الأعراض. يمكن أن تساعد التمارين الهوائية ذات التأثير المنخفض، مثل المشي والسباحة، على الحفاظ على القوة والحركة والصحة العامة. وبعض أنواع تمارين التقوية قد تكون مفيدةً أيضًا.
  • العلاج التنفسي. يحتاج بعض المرضى إلى دعم تنفسي أو علاجات تنفسية.

وبالإضافة إلى هذه الوسائل العلاجية، قد يستفيد بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية من تقييم يجريه اختصاصي الغدد الصماء. فيمكن لاختصاصي الغدد الصماء مراقبة صحة العظام، حيث قد تتطور أمراض العظام مثل قلة العظم (نقص الكتلة العظمية) وهشاشة العظام لدى بعض الأشخاص المصابين باعتلالات عضلية خلقية.

من المهم أيضًا اتخاذ الاحتياطات لمنع التهابات الجهاز التنفسي. ويوصى بتناول التطعيمات السنوية ضد الإنفلونزا ولقاحات التهاب الرئة بشكل مُنتظَم. حاول تجنب الاتصال بأي شخص مصاب بعدوى تنفسية واضحة.

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

التأقلم والدعم

عند العلم بإصابة طفلك باعتلال عضلي خلقي، فقد تساورك مجموعة من الانفعالات مثل الغضب والخوف والقلق والحزن والشعور بالذنب. قد لا تكونين على دراية بالمتوقع حدوثه، ولكن قد يساورك القلق حول قدرتك على العناية بطفلك. والحل الأفضل للخوف هو المعلومات وتلقي الدعم.

اتبعي هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:

  • ابحثي عن فريق من الخُبراء الموثوقين. سوف تحتاجين إلى اتخاذ قرارات مهمة حول تعليم طفلك وعلاجه. كوِّني فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية والمعلمين والمعالجين الذين تثقين فيهم. ويستطيع أولئك الخبراء توفير الموارد المتاحة في منطقتك وشرح البرامج الحكومية والفيدرالية الموجهة للأطفال المعاقين.
  • ابحثي عن العائلات الأخرى التي تتعامل مع حالات مشابهة. اسألي طبيبك عما إذا كان في مجتمعك المحلي مجموعة دعم لآباء الأطفال المصابين باعتلال عضلي خلقي. ويمكنك أيضًا العثور على مجموعات الدعم عبر الإنترنت. وقد تكون الأسرة وأصدقاؤك أيضًا من مصادر الفهم والدعم.

الاستعداد لموعدك

غالبًا ما تكون الاعتلالات العضلية الوراثية واضحة عند الولادة. ولكن، قد لا تظهر آثار بعض حالات اعتلال العضلات الخلقي حتى مرحلة الطفولة أو بعد ذلك. وإذا كان الأمر كذلك، ستبدأ على الأرجح بزيارة طبيب الأطفال الخاص بطفلك أو طبيب الرعاية الأساسي.

ما يمكنك فعله

  • دوِّن أي علامات أو أعراض تعانيها أنت أو طفلك. دوّن بداية ظهور كل عرض من الأعراض.
  • دوّن تاريخ مرض العائلة لطفلك، بما في ذلك تفاصيل العائلة من جانبي الأم والأب.
  • اطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق لك أن يأتي معك، إذا أمكن. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المُقدمة لك أثناء زيارة الطبيب. يمكن للشخص الذي يرافقك أن يساعدك في تذكر توصيات الطبيب.
  • دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.

وقتك مع طبيبك قد يكون محدود؛ لذا فإن إعداد قائمة بالأسئلة قد يساعدك في الاستفادة القصوى من وقتك معه. قد ترغب في طرح الأسئلة التالية:

  • ما السبب الأكثر احتمالاً لظهور هذه الأعراض؟
  • ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاج طفلي إلى الخضوع لها؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعداد خاص؟
  • هل يحتاج طفلي إلى العلاج؟ إذا كان الأمر كذلك، فمتى كان ذلك؟
  • ما العلاجات المتاحة، وما التي توصي بها؟
  • ما توقعات سير المرض؟
  • إذا أنجبت المزيد من الأطفال، فما احتمالات إصابتهم بهذه الحالة؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي إلى المنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بزيارتها؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:

  • متى لاحظت أول ظهور للأعراض؟
  • هل يمكنك وصف الأعراض التي تعاني منها؟
  • متى تظهر هذه الأعراض؟
  • هل الأعراض مستمرة أم عرضية؟
  • هل يبدو أن الأعراض تزداد سوءا؟
  • هل لديك تاريخ عائلي للإصابة باعتلال العضلات الخلقي؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراض طفلك؟
  • هل ينمو طفلك ويتخطي معالم النماء كما هو متوقع؟

الاعتلالات العضلية الوراثية - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

05/03/2020
  1. Bodamer OA, et al. Congenital myopathies. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 3, 2016.
  2. Goldman L, et al., eds. Muscle diseases. In: Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. http://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 2, 2016.
  3. Congenital myopathy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myopathy_congenital/myopathy_congenital.htm. Accessed Dec. 4, 2016.
  4. Columbo I. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;84:28.
  5. Massalka D, et al. Prenatal diagnosis of congenital myopathies and muscular dystrophies. Clinical Genetics. 2016;90:199.
  6. Jungbluth H, et al. Current and future therapeutic approaches to the congenital myopathies. Seminars in Cell & Developmental Biology. In press. Accessed Dec. 2, 2016.
  7. Jungbluth H, et al. Congenital myopathies: Not only a paediatric topic. Current Opinion in Neurology. 2016;29:642.
  8. Brown AY. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Nov. 12, 2019.
  9. Selcen D (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 14, 2020.

ذات صلة

Products & Services