تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ

يمكن تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ أثناء الحمل، أو بعد الولادة مباشرة، أو بعد ذلك حسب بعض العوامل الرئيسية.

يمكن تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو مجموعة من الأمراض التي تتلف بعض الخلايا العصبية في الحبل النخاعي بعدة طرق. ومن العوامل التي قد تؤثر في وقت خضوعك لتشخيص الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ مراجعة تاريخك الطبي ومعرفة المكان الذي تعيش فيه والعمر الذي بدأت تظهر عليك الأعراض فيه.

فحوص ما قبل الولادة.

ينتقل الضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى الأطفال من والديهم من خلال الجينات غير الطبيعية. إذا كنت تعلم بأن طفلك الذي لم يولد بعد معرض للإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ نتيجة للتاريخ الطبي لعائلتك، فقد يقترح طبيبك الحصول على عينة من الحمض النووي للطفل أثناء الحمل (الفحص الوراثي قبل الولادة).

يتم ذلك في أغلب الأحوال عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين (السائل السلوي). وقد ينطوي ذلك أحيانًا على أخذ عينات من الهياكل (الزغابات المشيمائية) التي تكوّن الكيس المحيط بالجنين.

ويمكن أخذ العيّنتين باستخدام إبرة رفيعة مجوّفة تدخل عبر بطنك وصولاً إلى الرحم. لكن أحيانًا تؤخذ عينات الزغابات المشيمائية باستخدام أنبوب رفيع مجوف (قسطار) يُدخل عبر المهبل وصولاً إلى الرحم.

عادة ما يُجرى بزل السلى في الفترة بين الأسبوع 15 و20 من الحمل. أما عينات الزغابات المشيمائية فيمكن سحبها مبكرًا في الأسبوع العاشر.

تخضع عيّنة الحمض النووي للفحص بعد سحبها بحثًا عن أي جين غير طبيعي أو مفقود من جينات الخلايا العصبية الحركية 1، أو جين (SMN1) الذي يسهم في الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

فحص حديثي الولادة

تشترط جميع الولايات في الولايات المتحدة خضوع جميع الأطفال حديثي الولادة لاختبار دم للتحقق من وجود أي حالات وراثية أو أيضية غير عادية. وتشمل عمليات الفحص العادية لحديثي الولادة في بعض الولايات الفحص الوراثي لاكتشاف حالات الضمور العضلي نخاعي المنشأ. وفي حالة الإقامة في إحدى هذه الولايات، فقد يخضع الطفل لتشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ نتيجة لهذا الاختبار.

يتيح هذا لطفلك تلقي الرعاية والعلاج اللازمين للضمور العضلي نخاعي المنشأ فور ظهور أعراضه، وهو الوقت الذي يكون أكثر فائدة فيه.

الاختبار بعد بدء الأعراض

قد يبدو الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ طبيعيًا عند الولادة. لكن الأعراض قد تبدأ في الظهور مبكرًا بعد بضعة شهور من ولادة الطفل. ونادرًا ما تبدأ تلك الأعراض في مرحلة البلوغ.

قد تؤدي الأعراض الظاهرة مبكرًا لدى الطفل إلى أن:

  • يبدو ضعيفًا ولديه نقص في التجانس العضلي (الترهل)
  • يتنفس بسرعة مع حركة البطن أكثر من الصدر
  • لا يمكنه مد ذراعيه بالكامل أو رفعهما من كتفيه
  • لا يركل بساقيه أو يمدهما من وركه أو ركبته
  • يضع ساقيه في وضعية شبيهة بجسم الضفدع
  • لا يرفع رأسه عند الاستلقاء على بطنه
  • لا يحرك رأسه من جانب إلى آخر عند الاستلقاء على ظهره

بمجرد أن تظهر أعراض الضمور العضلي نخاعي المنشأ على الشخص، فقد يشمل التشخيص العناصر التالية:

  • الفحص البدني
  • أسئلة عن تاريخ العائلة الصحي
  • اختبار وراثي (تحليل للدم) للبحث عن أي جين SMN1 غير طبيعي، ويكون موجودًا في 95% من المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

وفي حال عدم وجود أي اختلال في جين SMN1، قد تكون هناك حاجة إلى إجراء مزيد من الاختبارات لاستبعاد أي مشكلات أخرى. وقد تشمل هذه الاختبارات:

  • اختبار كيناز الكرياتين. يقيس اختبار الدم هذا مستوى أحد الإنزيمات المتسربة من العضلات التالفة. وعادة ما تكون مستويات كيناز الكرياتين عادية أو مرتفعة قليلاً إذا كان سبب الأعراض هو الضمور العضلي نخاعي المنشأ، لكنها قد تكون مرتفعة جدًا إذا كان السبب مشكلة أخرى لها ذات الأعراض.
  • مخطط كهربية العضل (EMG). يستخدم هذا الاختبار إبرًا صغيرة تُدخل مباشرة إلى العضلة لتسجيل النشاط الكهربائي داخلها.
  • دراسة توصيل الأعصاب. يستخدم هذا الاختبار لاصقات بأقطاب كهربائية توضع على الجلد (سطح القطب الكهربائي) لقياس سرعة الإشارات المنتقلة عبر الأعصاب وقوتها.
  • خزعة العضلة. قد يأخذ طبيبك عينة صغيرة من نسيج العضلة - عادة من عضلة الفخذ - لفحصها مجهريًا.
23/09/2020