概述
神经纤维瘤病是一组会导致神经组织上形成肿瘤的遗传病。这些肿瘤可能发生于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。神经纤维瘤病共有三种类型：1 型神经纤维瘤病（NF1）、2 型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病。NF1 通常在儿童期诊断出来，而 NF2 和神经鞘瘤病通常在成年早期诊断出来。
这些疾病的肿瘤通常为非癌性（良性），但有时会转变成癌性（恶性）。通常症状轻微。但是神经纤维瘤病的并发症可能包括听力减退、学习障碍、心脏和血管（心血管）问题、视力减退和剧痛。
神经纤维瘤病的治疗目标是促进患儿的健康生长和发育，并对并发症进行早期管理。如果神经纤维瘤病患者的肿瘤较大或者肿瘤压迫神经，可以通过手术减轻症状。有些患者采用其他治疗方法也有效，例如通过立体定向放射治疗或药物治疗控制疼痛。一种用于治疗儿童肿瘤的新药已经问世，其他新的治疗方法也正在开发中。
症状
神经纤维瘤病有三种类型，每种类型的症状和体征各有不同。
何时就医
如果您或孩子出现神经纤维瘤病的体征或症状，请就医。与神经纤维瘤病相关的肿瘤通常为良性，且生长缓慢。
病因
神经纤维瘤病是由于父母遗传或怀孕时自发产生的基因缺陷（突变）所致。涉及的具体基因取决于神经纤维瘤病类型：
- NF1。NF1 基因位于第 17 号染色体上。该基因会产生一种被称为神经纤维瘤蛋白的蛋白质，该蛋白质有助于调节细胞生长。该基因突变会导致神经纤维瘤蛋白缺失，从而使得细胞生长不受控制。
- NF2。NF2 基因位于第 22 号染色体上，并产生一种被称为膜突样蛋白（也称施万膜蛋白）的蛋白质，该蛋白质会抑制肿瘤。该基因突变会导致膜突样蛋白缺失，从而使得细胞生长不受控制。
- 神经鞘瘤病。到目前为止，已知有两种基因会导致神经鞘瘤病。基因 SMARCB1 和 LZTR1 抑制肿瘤，其突变会引起这种神经纤维瘤病。
风险因素
导致神经纤维瘤病的最大风险因素是伴有这种疾病的家族史。约有一半患者的 NF1 和 NF2 遗传自患病的父母。无相关家族史的 NF1 和 NF2 患者很可能是发生了基因突变。
NF1 和 NF2 都是常染色体显性遗传疾病，这意味着若父母一方患有该疾病，其子女有 50% 的几率会遗传。
神经鞘瘤病的遗传模式尚不明确。研究最近表明，从父母那里遗传神经鞘瘤病的风险约为 15%。
并发症
神经纤维瘤病的并发症各不相同，即使患者来自同一个家庭。一般来说，并发症是因累及神经组织或压迫内部器官的肿瘤所致。