概述
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，可导致动脉和静脉之间的连接异常，叫做动静脉畸形（AVM）。最常见的受累部位是鼻子、肺、脑和肝脏。
这些 AVM 可能逐渐增大，并可能出血或破裂，有时会导致灾难性的并发症。
最常见的特征为自发性、无缘由的鼻出血，有时每天一次。鼻子和肠道持续流血会导致严重的缺铁性贫血和生活质量下降。
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）又称 Osler-Weber-Rendu 病，是一种遗传自父母的遗传性疾病。其严重程度因人而异，甚至在同一个家庭中也是如此。
如果您患有 HHT，您可能应该让您的孩子去检查这项疾病，因为他们可能在没有出现任何症状的情况下受到影响。
症状
遗传性出血性毛细血管扩张症的体征和症状包括：
- 鼻出血，有时天天出血，通常从童年开始
- 带状红色血管或微小红色斑点，特别是嘴唇、面部、指尖、舌头和口腔内表面上
- 缺铁性贫血
- 气短
- 头痛
- 癫痫发作
病因
HHT是一种遗传病。HHT为常染色体显性遗传病，如果您的父亲或母亲有 HHT，您有 50% 的患病几率。如果您有 HHT，您的孩子的患病几率为50%。