儿童先天性心脏缺陷

概述

先天性心脏缺陷是指孩子生来有心脏结构问题。

部分儿童先天性心脏缺陷为单纯性缺陷，无需治疗。其他儿童先天性心脏缺陷更复杂，可能需要在数年内接受多次手术。

了解您孩子的先天性心脏缺陷可以帮助您了解这种状况，并知道接下来的数月和数年里会发生什么。

症状

严重的先天性心脏缺陷通常在婴儿出生后不久或出生后的最初几个月内就被发现。体征和症状可能包括：

• 嘴唇、舌或指甲呈灰白或蓝色（发绀）
• 呼吸急促
• 腿部、腹部或眼部周围区域肿胀
• 进食期间出现气短，导致体重增长缓慢

不太严重的先天性心脏缺陷可能直到儿童期的稍晚阶段才被诊断出。在年龄较大的儿童中，先天性心脏缺陷的体征和症状可能包括：

• 在锻炼或运动时很容易出现呼吸短促
• 运动或活动中很容易疲劳
• 运动或活动过程中很容易昏厥
• 手、脚踝或脚肿胀

何时应就医

严重的先天性心脏缺陷常常会在孩子出生前或出生后不久确诊。如果发现孩子出现上述体征或症状，请联系孩子的医务人员。

如果孩子在生长期间出现了不太严重的先天性心脏缺陷体征或症状，请联系孩子的医务人员。孩子的医务人员可以告知您，孩子的症状是否是由心脏缺陷或其他医疗状况引起。

病因

要了解先天性心脏缺陷的原因，了解正常心脏的工作原理可能会有所帮助。

正常心脏分为四个腔室，左右两侧各两个。为了向全身泵送血液，心脏的左右两侧腔室需要完成不同的任务。

心脏的右侧腔室通过肺动脉将血液输送至肺部。在肺部，血液吸收氧气，然后通过肺静脉返回至左侧心脏。然后由心脏左侧腔室将血液泵入身体大动脉（主动脉）并送至身体其他部位。

先天性心脏缺陷的形成过程

在妊娠的最初六周内，胎儿心脏开始形成并开始跳动。在这个关键时刻，进出心脏的主要血管也开始发育。

在胎儿发育的这一阶段，先天性心脏缺陷可能开始形成。研究人员不确定到底是什么原因导致了大部分心脏缺陷，但他们认为遗传因素、某些医疗状况、某些药物和环境或生活方式因素（例如吸烟）可能会产生影响。

先天性心脏缺陷有很多不同类型。它们属于下面所述的一般类别。

心脏或血管中的连接改变

连接改变会让血液流到通常不该流到的部位。心腔间隔壁出现孔洞就属于这种先天性心脏缺陷。

连接改变可能导致贫氧血与富氧血混合，从而减少输送到身体各个部位的氧气量。血流的改变迫使心脏和肺部必须更努力地工作。

心脏或血管中连接改变的类型包括：

• 房间隔缺损，即上心腔（心房）间隔壁出现孔洞。
• 室间隔缺损，即心脏左右下心腔（心室）间隔壁出现孔洞。
• 动脉导管未闭，即肺动脉和主动脉之间的导管未闭合。当胎儿在子宫内生长时，动脉导管保持开放，并通常在胎儿出生后几个小时闭合。但一些婴儿出生后动脉导管仍然保持开放，导致两条动脉之间的血流不正常。
• 当全部或部分肺部血管（肺静脉）接入心脏的错误区域时，发生完全性或部分性肺静脉异位连接。

先天性心脏瓣膜问题

心脏瓣膜就像心脏腔室和血管之间的出入口。心脏瓣膜的开合保持血液沿正确方向流动。如果心脏瓣膜无法正确开合，血液将无法顺畅地流动。

心脏瓣膜问题包括瓣膜变窄和不完全打开（狭窄）或瓣膜不完全闭合（反流）。

先天性心脏瓣膜问题的示例包括：

• 主动脉瓣狭窄。宝宝出生时主动脉瓣可能有一个或两个瓣叶（瓣尖），而不是三个。这会导致开口又小又狭窄，不利于血液通过。心脏必须更努力地工作，以便泵送血液通过瓣膜。最终，这导致了心脏扩大和心肌增厚。
• 肺动脉狭窄肺动脉瓣上或附近的缺陷使肺动脉瓣开口变窄，血流减慢。
• 三尖瓣下移畸形。位于右上心腔（心房）和右下心腔（心室）之间的三尖瓣畸形且常常发生渗漏。

先天性心脏缺陷的组合

有些婴儿天生就有几种影响心脏结构和功能的先天性心脏缺陷。非常复杂的心脏问题可能会导致血流变化明显或心腔未发育。

例如，法洛四联症是以下四种先天性心脏缺陷的组合：

• 心脏下腔（心室）之间的壁上有一个孔洞
• 右心室和肺动脉之间的通道变窄
• 主动脉与心脏的连接移位
• 右心室肌增厚

复杂先天性心脏缺陷的其他示例包括：

• 肺动脉闭锁。体内可使血液从心脏流向肺部的瓣膜（肺动脉瓣）未能正常形成。血液无法通过正常的途径从肺部获得氧气。
• 三尖瓣闭锁。未形成三尖瓣，而是在右上心腔（心房）和右下心腔（心室）之间出现实性组织。这种先天性心脏缺陷会限制血流，并导致右心室发育不全。
• 大动脉转位在这种严重且罕见的先天性心脏缺陷中，从心脏发出的两条主要动脉调换了位置（转位）。大动脉转位分为两种类型。大动脉完全转位通常在怀孕期间或出生后不久被发现。大动脉左旋转位（L-TGA）不太常见。症状可能不会立即出现。
• 左心发育不良综合征心脏的大部分无法正常发育。在左心发育不良综合征患者中，发育不良的左侧心脏不足以有效地将足够的血液泵送到身体各个部位。

风险因素

大多数先天性心脏缺陷由在婴儿出生前心脏发育阶段即已出现的变化所致。大多数先天性心脏缺陷的确切病因尚不清楚，但已确定了一些风险因素。先天性心脏缺陷的风险因素包括:

• 风疹（德国麻疹）。妊娠期间发生风疹会导致宝宝心脏发育出现问题。怀孕前进行的血液检测可以确定您是否对风疹免疫。未免疫者可以接种疫苗。
• 糖尿病。怀孕前和怀孕期间严格控制血糖可以降低宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。怀孕期间发生的糖尿病（妊娠期糖尿病）通常不会增加宝宝出现心脏缺陷的风险。

• 药物。妊娠期间服用某些药物可能会导致包括先天性心脏缺陷在内的出生缺陷。在备孕前请向医务人员提供一份您所服用药物的完整清单。

  已知会增加先天性心脏缺陷风险的药物包括沙利度胺（Thalomid）、血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、他汀类药物、痤疮药物异维 A 酸（Myorisan、Zenatane 等）、部分癫痫药物和某些焦虑症药物。

• 妊娠期间饮酒。孕期饮酒会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
• 抽烟。如果您抽烟，请戒烟。妊娠期间抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
• 家族史和遗传学。先天性心脏缺陷有时会在家族中遗传（具有遗传性），并且可能与遗传综合征有关。许多有一条多余的 21 号染色体（唐氏综合征）的儿童患有先天性心脏缺陷。22 号染色体缺少（缺失）部分遗传物质也会导致心脏缺陷。

并发症

先天性心脏缺陷的潜在并发症包括：

• 充血性心力衰竭。患有严重心脏缺陷的婴儿可能出现这种严重的并发症。充血性心力衰竭的体征包括呼吸急促（常常喘粗气）和体重增长缓慢。
• 心脏感染。先天性心脏缺陷可能会增加心脏组织出现感染（心内膜炎）的风险，心内膜炎可能引发新的心脏瓣膜问题。
• 心律不齐（心律失常）。先天性心脏缺陷或心脏手术所致的瘢痕形成可能导致心率出现变化。
• 生长发育缓慢（发育延迟）。与没有心脏缺陷的儿童相比，患有严重先天性心脏缺陷的儿童通常生长发育较缓慢。他们的身材可能比其他同龄儿童更为矮小。如果神经系统受到影响，患儿可能比其他儿童更晚学会走路和说话。
• 卒中。一些患有先天性心脏缺陷的儿童会出现血块穿过心脏的一个小孔并到达大脑，从而导致卒中，但这种情况不常见。
• 心理健康疾病。一些先天性心脏缺陷患儿可能因发育延迟、活动受限或学习困难而出现焦虑或压力。如对孩子的心理健康感到担忧，请咨询孩子的医务人员。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚未可知，因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高，可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子患上出生缺陷的总体风险，例如：

• 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医务人员检查有助于保证孕妇和胎儿的健康。
• 服用含有叶酸的复合维生素。经证明，每天摄入 400 毫克叶酸可以减少脑部和脊髓的先天缺陷风险。还可能有助于降低患心脏缺损的风险。
• 不要饮酒或吸烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外，也要避免吸入二手烟。
• 接种风疹（德国麻疹）疫苗。在怀孕期间感染风疹可能影响胎儿的心脏发育。在尝试怀孕前接种疫苗。
• 控制血糖。如果您患有糖尿病，控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
• 控制慢性健康状况。如果您有其他健康状况，包括苯丙酮尿症，可以咨询医务人员治疗和管理这些病症的最佳方法。
• 避开有害物质。怀孕期间，如需使用有强烈气味的产品进行涂漆和清洁，请让他人代劳。
• 在服用任何药物之前，请先咨询医务人员。有些药物可能导致出生缺陷。告诉医务人员您所服用的药物，包括您没有使用处方购买的药物。