概述

肢端肥大症是一种激素紊乱,由垂体腺在成年期分泌过多生长激素所致。

生长激素分泌过多会令骨骼增大。出现在儿童期时,这会导致身高剧增,被称为巨人症。如果是成年人,则不会致使身高变化;骨骼增大的情况会局限于手部、足部和面部,这被称为肢端肥大症。

因为肢端肥大症并不常见,而且身体变化在数年内缓慢发生,所以有时要花很长时间才能辨别出该疾病。未经治疗的过高生长激素水平除了累及骨骼外,还会累及身体其他部位。这可能导致严重的、有时甚至危及生命的健康问题。但治疗可降低出现并发症的风险,并明显改善症状,包括体型肥大。

症状

肢端肥大症的常见体征是手脚变大。例如,您可能会注意到之前合适的戒指戴不上了,鞋码也逐渐加大。

肢端肥大症也可能使面部形状逐渐改变,如下颚和眉骨突出、鼻子变大、嘴唇增厚和牙齿间距变宽。

由于肢端肥大症的进展往往较为缓慢,因此其早期症状可能很多年都不明显。有时,只有在对比新旧照片时,人们才能发现身体变化。

总体而言,肢端肥大症的体征和症状往往因人而异,可能包括下列任何一项:

  • 手脚变大。
  • 面部特征结构变大,包括面部骨骼、嘴唇、鼻和舌头。
  • 皮肤变粗糙、油腻、增厚。
  • 出汗过多和体味。
  • 皮肤组织有小突起(皮赘)。
  • 疲劳和关节或肌肉无力。
  • 疼痛和关节活动受限。
  • 因声带和鼻窦增大,声音变得低沉沙哑。
  • 因上呼吸道阻塞导致严重打鼾。
  • 视力问题。
  • 持续或严重的头痛。
  • 女性月经周期异常。
  • 男性勃起功能障碍。
  • 性欲丧失。

何时就诊

如果您出现与肢端肥大症相关的体征和症状,请联系医生进行检查。

肢端肥大症通常进展较慢。即便是您的家人,最初可能也不会注意到这种疾病引起的渐进性身体变化。但必须早期诊断,以便您开始获得适当的护理。肢端肥大症如果不加治疗,可能导致严重的健康问题。

病因

如果垂体腺长期分泌过多生长激素(GH),会出现肢端肥大症。

垂体腺是一个位于脑底部、鼻梁之后的小腺体,可分泌 GH 和多种其他激素。GH 在控制身体生长方面具有重要作用。

当垂体腺将 GH 释放到血流中时,会促使肝脏分泌一种叫做胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的激素,这种激素有时又称胰岛素样生长因子-I(IGF-I)。IGF-1 可促进骨骼和其他组织生长。GH 分泌过多会导致 IGF-1 分泌过多,进而引起肢端肥大症的体征、症状和并发症。

肿瘤是导致成人 GH 分泌过量的最常见原因:

  • 垂体瘤。大多数肢端肥大症病例由垂体腺的非癌性(良性)肿瘤(腺瘤)所致。肿瘤会分泌过量生长激素,导致多种肢端肥大症体征和症状。肢端肥大症的一些症状(例如头痛和视力受损)是由肿瘤压迫附近脑组织所致。
  • 非垂体瘤。在少数肢端肥大症患者中,肺或胰腺等身体其他部位的肿瘤是导致这种疾病的原因。有时,这些肿瘤会分泌 GH。而在另一些病例中,肿瘤会分泌生长激素释放激素(GH-RH),这种激素能向垂体腺发送信号,促使其分泌更多 GH

风险因素

患有一种称为多发性内分泌腺瘤病 1 型(MEN 1)的罕见遗传疾病患者,患肢端肥大症的风险更高。患有 MEN 1 时,内分泌腺(通常是甲状旁腺、胰腺和垂体)生长出肿瘤并释放额外的激素。这些激素可能引起肢端肥大症。

并发症

如果肢端肥大症不加以治疗,会导致严重的健康问题。并发症可能包括:

  • 高血压。
  • 高胆固醇。
  • 心脏问题,特别是心脏肥大(心肌病)。
  • 骨关节炎。
  • 2 型糖尿病。
  • 甲状腺肥大(甲状腺肿)。
  • 结肠内膜上出现癌前生长物(息肉)。
  • 睡眠呼吸暂停,即一种在睡眠中呼吸反复停止又再开始的状况。
  • 腕管综合征。
  • 患癌性肿瘤的风险增加。
  • 脊髓受压或骨折。
  • 视力改变或视力丧失。

尽早治疗肢端肥大症可以防止这些并发症的发生或恶化。如果不加以治疗,肢端肥大症及其并发症可能导致过早死亡。