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Mayo Clinic descubre nueva causa genética para degeneración nerviosa

1 de Mayo de 2011

ROCHESTER, Minnesota — Los científicos de Mayo Clinic descubrieron dos mutaciones a las que se atribuye una devastadora afección neurológica identificada por primera vez hace 15 años. Los científicos dicen que el estudio, que aparece en Nature Genetics, reveló una nueva vía neurológica que podría ayudar a entender varias afecciones similares.

AVISO SOBRE EL VIDEO: Otros recursos para video y audio, incluso el fragmento de una entrevista con el Dr. Christopher Klein, están disponibles en el blog noticioso de Mayo Clinic.

"Esto se pudo lograr ahora gracias a la tecnología de secuenciación genómica Next Generation", dice el Dr. Christopher Klein, neurólogo de Mayo Clinic y autor principal del estudio. "Además, contamos con la invalorable colaboración de otras instituciones internacionales que nos ayudaron a encontrar más familias ampliadas con la misma afección, lo que nos brindó acceso a una cantidad extensa de datos genéticos".

La enfermedad conocida como neuropatía hereditaria sensorial y autónoma tipo 1 (HSAN1) con demencia y pérdida del oído, muestra sus síntomas durante la juventud, hacia los 25 ó 30 años, después de lo cual la persona enfrenta el lento deterioro de su capacidad cognitiva, auditiva y de sentir las extremidades. No existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. El primero en identificarla y describirla fue el Dr. Peter Dyck, neurólogo antiguo de Mayo Clinic y coautor del presente trabajo.

Además de la primera familia estudiada por el Dr. Dyck, el equipo del Dr. Klein se enfocó en muestras de ADN y datos de otros tres grupos familiares que se extendían a Estados Unidos, Japón, el Reino Unido y Australia (los británicos y australianos pertenecen a una sola familia y con la otra familia estadounidense, se obtienen los cuatro casos). Aparte de la secuenciación NextGen y los estudios de bioinformática subsiguientes, los miembros del equipo llevaron a cabo estudios intracelulares y de metilación. Acabaron descubriendo que las mutaciones en la zona DNMT1 no le permiten a la enzima plegarse bien, lo que no sólo disminuye su actividad sino también la fijación de la cromatina. Demostraron también que hasta una alteración moderada en la metilación es capaz de perturbar las funciones neurológicas normales, "lo que plantea que la DNMT1 forma parte de un mecanismo preciso para la regulación dinámica del sistema nervioso".

Dado que la afección empeora con la edad, los científicos indican que su efecto es acumulativo y epigenético; es decir, altera en forma directa el genoma de una persona después de su nacimiento.

Si bien los hallazgos no ofrecen un tratamiento inmediato para las familias afectadas, el descubrimiento permite entender mejor cómo funciona la enfermedad y encamina las futuras investigaciones sobre degeneración neurológica.

El estudio se financió gracias a los Institutos Nacionales de Salud y a la Asociación de Distrofia Muscular. Entre las personas que colaboraron en este trabajo por parte de Mayo Clinic están la Dra. María Victoria Botuyan, Yanhong Wu, el Dr. Christopher Ward, la Dra. Julie Cunningham, el Dr. Glenn Smith, Elizabeth Atkinson, Sumit Middha; así como los doctores William Litchy, James Dyck, Joseph Parisi, Lisa Boardman, Georges Mer, David Smith, y Peter Dyck quien recibió el nombramiento de Profesor de Neurociencias "Roy E. y Merle Meyer"; por parte de la Universidad de Sydney está el Dr. Garth Nicholson; por el National Health Service Trust de Southampton en el Reino Unido, está el Dr. Simon Hammans; por el Japón están los doctores Kaori Hojo y Hiromitch Yamanishi, así como Harima Sanitorium; por el Instituto Oncológico Roswell Park de la ciudad de Buffalo en el estado de Nueva York está el Dr. Adam Karpf; por la Universidad de California en Irvine están el Dr. Douglas Wallace y Mariella Simon; por Queensland Health en Herston, Australia, está la Dra. Cecilie Lander; y, por la Secuenciación Genómica de las Ciencias Aplicadas de Roche en Indianapolis está el Dr. Benjamin Boes.

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