Mayo Clinic descobre variação genética que protege contra a doença de Parkinson

29 de Dezembro de 2011

JACKSONVILLE, Flórida, 30 de agosto de 2011 — Uma equipe internacional de pesquisadores, liderada por neurocientistas da Clínica Mayo de Flórida, descobriu uma variação genética que protege contra a doença de Parkinson. Segundo os pesquisadores, a variação genética reduz o risco de desenvolver a doença em quase 20% em muitas populações. O estudo, publicado na edição online de 31 de agosto do jornal Lancet Neurology, também relata a descoberta de variações diferentes do mesmo gene, o LRRK2 — o mais importante fator de risco da Parkinson já descoberto — ele dobra os riscos da Parkinson em populações caucasianas (brancas) e asiáticas.

A doença de Parkinson é um distúrbio do movimento comum, que afeta de 1% a 2% da população com mais de 65 anos. Os pesquisadores dizem que, apesar da influência relativa dessas variantes identificadas no estudo ser pequena, em vista na natureza tardia do aparecimento da Parkinson, qualquer variação que possa atrasar o retardamento da doença é importante. Além disso, a descoberta fornece evidência de que a doença de Parkinson é influenciada por vários fatores de riscos genéticos, que agem em conjunto para causar a doença.

"A ideia de que a doença de Parkinson ocorre principalmente de uma maneira aleatória e esporádica está mudando", diz o principal pesquisador Owen Ross, Ph.D., neuroscientista da Clínica Mayo de Florida. "Nosso estudo, um dos maiores até hoje da genética da doença de Parkinson, mostra que um único gene, o LRRK2, abriga tanto variantes raras como comuns que, por sua vez, alteram a suscetibilidade à doença de Parkinson de diversas populações", explicou.

Os pesquisadores esperam usar essas e futuras descobertas genéticas para poder antecipar quem corre risco de contrair a doença de Parkinson e também desenvolver novas terapias direcionadas, diz Owen Ross.

O consórcio de epidemiologia genética da doença de Parkinson, que contribuiu para o estudo de três anos, incluiu pesquisadores de 23 organizações, representando 15 países, em cinco continentes. Os pesquisadores contribuíram com amostras clínicas de um total de 15.540 indivíduos (8.611 pacientes de doença de Parkinson e 6.929 do grupo de controle). Os pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, financiados pela Fundação Michael J. Fox para a Pesquisa da Parkinson e pelo Centro de Excelência em Parkinson Morris K. Udall da Clínica Mayo, quantificaram então os riscos da Parkinson para cada variante LRRK2. O copesquisador Matthew Farrer, Ph.D., é um ex-neurocientista da Clínica Mayo, agora na Universidade da Columbia Britânica em Vancouver, Canadá.

"Esse é um estudo importante, que vai nos ajudar a saber mais sobre como o mesmo gene pode tanto aumentar quanto reduzir o risco de doença de Parkinson esporádica, de início tardio, o tipo que afeta a maioria dos pacientes", diz o médico coautor Zbigniew Wszolek, o neurologista da Clínica Mayo que ajudou a montar o trabalho de colaboração internacional com a Clínica Mayo. "Nosso objetivo é descobrir como podemos intervir nesse processo, para ajudar a prevenir o desenvolvimento da doença", ele disse.

Em 2004, pesquisadores da Mayo, liderados por Zbigniew Wszolek descobriram que o pouco entendido gene LRRK2 era responsável pelo desenvolvimento de uma forma de doença de Parkinson "familial" ou hereditária.

"Através desse estudo e de pesquisas subsequentes, nós e outros pesquisadores identificamos a variante do LRRK2 (G2019S), que acabou sendo a causa genética mais comum de doença de Parkinson familial já descoberta. Por exemplo, a variante é encontrada em mais de 30% de pacientes árabe-berberes com a doença", ele diz. Até o momento, sete variantes patogênicas familiais do LRRK2 foram encontradas em populações de etnicidades diferentes.

No entanto, a variação do LRRK2, segundo se descobriu, também aumenta o risco de doença de Parkinson esporádica, de início tardio, de forma que, nesse estudo, os pesquisadores decidiram pesquisar cada possível variante na parte do gene LRRK2 que codifica para a produção da proteína, para determinar que variantes afetam o risco e em quanto. Os pesquisadores descobriram que as variantes comuns e raras interferem no desenvolvimento da doença de Parkinson esporádica, de início tardio, tanto como um risco quanto como uma proteção. Owen Ross acrescenta que ainda existem muitos genes de risco de doença de Parkinson a serem descobertos, além do LRRK2 e que juntos eles contribuem para uma possibilidade bem maior de desenvolvimento de doença de Parkinson.

Verbas essenciais para o estudo também vieram dos Institutos Nacionais de Saúde, da Fundação Mayo e de diversas agências internacionais de financiamento.

Para mais informações sobre tratamento da doença de Parkinson na Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 904-953-7000 ou envie um email para intl.mcj@mayo.edu.

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