16 de Noviembre de 2010
CHICAGO, Illinois — Las pruebas sobre 11 variaciones genéticas específicas realizadas en cientos de personas con antecedentes de enfermedad cardíaca brindó información que llevó a una revisión del cálculo para riesgo cardíaco en esos individuos, dicen los investigadores de Mayo Clinic.
En un estudio presentado hoy durante las Sesiones Científicas de la Asociación Americana del Corazón en Chicago, los investigadores dijeron que la aplicación de un puntaje genético similar al comprobado por ellos ofrecería más información para que los cardiólogos pudieran calcular mejor el riesgo de ataque cardíaco en sus pacientes y tratarlos según corresponda.
"El método utilizado durante décadas para vaticinar el riesgo de ataque cardíaco no es el ideal, puesto que mucha gente considerada con riesgo bajo, sufrió un ataque cardíaco", comenta el investigador principal, Dr. Iftikhar Kullo, cardiólogo de Mayo Clinic.
"Es preciso vaticinar mejor el riesgo de ataque cardíaco y la detección genética sería una forma de hacerlo y de dirigir la terapia hacia la gente que más lo necesita", acota.
El Dr. Kullo añade que, pese a lo expuesto, estos resultados deben reproducirse y validarse con estudios prospectivos, antes de que puedan utilizarse en la atención de pacientes.
Los científicos de Mayo son parte del ensayo eMERGE (expedientes médicos electrónicos y genómica) financiado por el Instituto Nacional para Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que estudia variaciones en los genes humanos y trastornos comunes de las personas mediante expedientes médicos electrónicos. Son cinco las instituciones académicas miembros de eMERGE y la función de Mayo Clinic es de descubrir variantes genéticas que permitan identificar a gente con riesgo de enfermedad vascular.
La probabilidad de riesgo de ataque cardíaco en 10 años generalmente se calcula en base al puntaje de riesgo Framingham (FRS), que utiliza factores de riesgo convencionales de los pacientes, como edad, sexo, niveles de colesterol (LDL y HDL), presión sanguínea, diabetes y tabaquismo.
En este estudio, los científicos examinaron los expedientes médicos de 1.262 personas sin antecedentes de enfermedad cardíaca. En base a la información de los expedientes médicos, se calculó el puntaje de riesgo de Framingham en esas personas. Luego, mediante muestras de sangre, se comprobó la presencia de 11 variantes genéticas, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs).
Dichos polimorfismos de un solo nucleótido fueron validados como posibles factores de riesgo para ataque cardíaco mediante varios estudios de asociación pangenómica, señala el Dr. Kullo. Uno de ellos es el 9p21, una ubicación dentro del cromosoma 9, que es uno de los factores genéticos de riesgo más conocidos para ataque cardíaco.
Los científicos utilizaron sólo marcadores genéticos para calcular el riesgo de ataque cardíaco y luego modificaron la probabilidad a 10 años de sufrir un ataque al corazón, utilizando los grupos del puntaje de riesgo de Framingham. El resultado fue la reclasificación de 386 pacientes, cantidad que equivale a la tercera parte de los participantes.
El Dr. Kullo piensa que si finalmente se comprueba que los puntajes genéticos son útiles en la práctica clínica, quienes más podrían beneficiarse son las personas con riesgo intermedio. "Los cardiólogos nunca están seguros de qué terapia emplear con las personas que recaen dentro de ese grupo", dice. "Este estudio indica que la información genética podría servir para detectar a la gente que corre riesgo de sufrir un ataque cardíaco".
Otros autores del estudio que laboran en Mayo Clinic son los doctores Keyue Ding y Kent Bailey.
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Mayo Clinic, entidad sin fines de lucro, es un líder mundial en atención médica, investigación y educación para gente de todos los ámbitos de la vida. Para más información en español, visite MayoClinic.org/espanol y MayoClinic.org/espanol/noticias.
Emily A. Hiatt
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