En español

Resultados de investigación claves para entender e interpretar pruebas genéticas para síndrome del intervalo QT prolongado

El estudio conlleva importantes implicaciones para pruebas genéticas y medicina personalizada

5 de Noviembre de 2009

ROCHESTER, Minnesota: Los resultados de un estudio sobre el síndrome del intervalo QT prolongado (SQTP), publicados en la edición actual de Circulation, desempeñan una función importante en la comprensión del papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico de la enfermedad, señala el autor experto, Dr. Michael Ackerman, cardiólogo pediátrico de Mayo Clinic. El Dr. Ackerman dirige la Clínica de Mayo para síndrome del intervalo QT prolongado y es también director del Laboratorio Genómico Windland Smith Rice de Mayo Clinic para Muerte Repentina.

AVISO SOBRE EL VIDEO: Otros recursos para video y audio, incluso el fragmento de una entrevista al Dr. Ackerman en el que se describe la investigación, están disponibles en el blog noticioso de Mayo Clinic.

El síndrome del intervalo QT prolongado es un trastorno del sistema eléctrico del corazón que afecta a 1 de cada 2.500 personas. En el SQTP, aproximadamente 5 a 10 por ciento del tiempo, el primer síntoma es la muerte repentina de la persona, que generalmente se vincula con ejercicio vigoroso o con algún desencadenante auditivo, como la alarma de un reloj. No obstante, en muchos casos es posible diagnosticar la enfermedad después de algunas señales de advertencia, tales como eventos repentinos de desmayo, antecedentes familiares que sugieran la posible presencia del problema y/o datos objetivos derivados de un ECG, de pruebas de esfuerzo para el intervalo QT con ejercicio o epinefrina y de pruebas genéticas. Si bien esta afección se describió clínicamente por primera vez en el año 1957, los primeros genes para SQTP no se descubrieron sino hasta 1995. En el año 2004, salió a disponibilidad la primera prueba genética para SQTP en América del Norte.

Este estudio realizado en varios centros involucró también al Dr. Arthur Wilde del Centro Médico Académico de Amsterdam, Holanda y a científicos del PGxHealth. El doctor Ackerman indica que los resultados de las pruebas genéticas en casi 400 pacientes con diagnóstico clínico certero de SQTP y en cerca de 1.400 voluntarios sanos revelaron la existencia de un "ruido de fondo" o índice de variantes raras presente en alrededor de 4 por ciento de los voluntarios sanos de raza blanca, por lo que tanto el tipo de mutación como su ubicación son determinantes fundamentales para distinguir entre dicho ruido de fondo y mutaciones que realmente ocasionan el síndrome del intervalo QT prolongado.

El periódico Circulation es otra pieza fundamental en el desarrollo de pruebas genéticas para el síndrome del intervalo QT prolongado, desde su descubrimiento, traducción, implementación y ahora interpretación post-implementación, añade el Dr. Ackerman.

"Este estudio demuestra lo que se había sospechado desde hace mucho dentro del medio de pruebas genéticas y es que éstas no son simplemente pruebas binarias sino pruebas probabilísticas, por lo que algunos resultados ofrecerán mutaciones de la enfermedad 'donde no quepa duda alguna', mientras que otros podrían informar una mutación de patogenicidad incierta", explica el Dr. Ackerman. "Nuestra investigación revela que los médicos deben examinar las pruebas genéticas como tan sólo una pieza más en el rompecabezas del diagnóstico".

Los resultados revelan que las pruebas genéticas no siempre ofrecen una respuesta de "sí o no" para el SQTP u otras enfermedades, lo que significa que los médicos deben interpretar minuciosamente los resultados de las pruebas genéticas, con el mismo escrutinio y tenacidad que emplearían con cualquier otra prueba de diagnóstico, como por ejemplo, un electrocardiograma (ECG), acota el Dr. Ackerman.

Es sorprendente que, pese a la existencia de cerca de 1.500 pruebas genéticas que los médicos pueden solicitar para los pacientes, esta proporción genética "señal a ruido" sólo se ha expuesto para un pequeño puñado de estos, entre ellos, pruebas genéticas para cáncer de mama y ahora para el síndrome del intervalo QT prolongado. Para que la medicina personalizada tenga éxito, la comunidad médica debe empezar a entender la naturaleza probabilística de las pruebas genéticas, concluye el médico.

Mayo Clinic y el Dr. Ackerman mantienen un interés económico en la tecnología de las pruebas genéticas para el SQTP. Debido a que se otorgó la licencia de dicha tecnología a una entidad comercial (PGxHealth), tanto Mayo Clinic como el Dr. Ackerman reciben regalías por esa licencia.

Colaboración y apoyo
Entre los integrantes del equipo de Mayo Clinic están también el Dr. Suraj Kapa y David Tester. Otras personas participantes en el estudio son los doctores Benjamin Salisbury y Carole Harris-Kerr de PGxHealth; así como Manish Pungliya (que antes pertenecía a Genaissance Pharmaceuticals) y la Dra. Marielle Alders del Centro Médico Académico de Amsterdam.

Para solicitar una cita en Mayo Clinic, por favor, llame al
480-301-7101 para el recinto médico en Arizona, al
904-953-7000 para el recinto médico en Florida o al
507-284-8884 para el recinto médico en Minnesota. Para solicitar desde México una cita en el recinto médico de Arizona, llame gratis al 001-800-010-1390.

###

Información sobre Mayo Clinic

Mayo Clinic, entidad sin fines de lucro, es un líder mundial en atención médica, investigación y educación para gente de todos los ámbitos de la vida. Para más información en español, visite MayoClinic.org/espanol y MayoClinic.org/espanol/noticias.