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Vinculación entre variaciones del ADN y tumores cerebrales

5 de Julio de 2009

ROCHESTER, Minnesota — Los científicos de Mayo Clinic, junto a sus colegas de la University of California San Francisco (UCSF) descubrieron una conexión entre algunas alteraciones del ADN en el cromosoma humano 9 y el cáncer cerebral agresivo conocido como glioblastoma. Los hallazgos aparecen en la edición electrónica actual de Nature Genetics.

El estudio realizado entre poblaciones diferentes de pacientes en cada una de las instituciones participantes buscó vinculaciones en todo el genoma, empleando datos e información individualizada sobre pacientes del Atlas Genómico del Cáncer. Los científicos descubrieron que las personas que presentan ciertas alteraciones específicas, también conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido, presentan un riesgo relativo de 50 por ciento de desarrollar glioblastoma.

"Eso no significa que quienes tengan polimorfismos de un solo nucleótido deban preocuparse por someterse a tomografías computarizadas anuales", comenta el Dr. Robert Jenkins, investigador en genética y autor experto de Mayo para el estudio. Dice, además, que el ambiente personal del individuo también influye mucho sobre el riesgo de padecer cáncer y que posiblemente sería necesaria la presencia de dichos factores externos para que se produjera la aparición de tumores cerebrales, incluso entre gente con polimorfismos de un solo nucleótido. "Un riesgo relativo mayor quiere decir tan sólo eso: que es relativo". El riesgo de una persona normal de desarrollar un glioblastoma es de aproximadamente uno en diez mil y el riesgo de quienes tienen polimorfismos de un solo nucleótido es de uno en siete mil.

Anualmente entre 25.000 y 30.000 personas reciben el diagnóstico de glioblastoma, uno de los tipos más agresivos de cáncer cerebral. No se sabe claramente cuáles son las causas para el glioblastoma, pero muy pocos sobreviven más de cinco años después del diagnóstico.

La realización del estudio

Para descubrir los genes que podrían señalar una susceptibilidad mayor para glioblastoma y otros tipos de tumores cerebrales, los investigadores buscaron más de 25.000 variantes en 692 pacientes adultos con glioma (del Estudio de San Francisco sobre Gliomas en Adultos; 70 del Atlas Genómico del Cáncer) y los compararon con 3.992 sujetos para control (3.390 de la base de datos de Illumina Control y 602 del Atlas Genómico). Posteriormente, se reprodujo el estudio utilizando datos independientes de 176 pacientes con glioma y 174 sujetos de control de Mayo Clinic. Otros informes de la misma edición de Nature Genetics sustentan todavía más los resultados con estudios repetidos independientemente.

"Repetir los estudios de asociación amplia del genoma es fundamental", acota el Dr. Jenkins. "La reproducción del estudio en poblaciones independientes de pacientes es vital para establecer una vinculación real entre glioblastomas y presencia de estos polimorfismos de un solo nucleótido en el genoma de pacientes con ese tipo de tumor cerebral".

Entre los científicos de Mayo Clinic que participaron en el estudio están la Dra. Karla Ballman, el Dr. Jan Buckner, Paul Decker, la Dra. Caterina Giannini, Chandralekha Halder, Thomas Kollmeyer, Matthew Kosel, el Dr. Daniel LaChance, el Dr. Brian O'Neill, Amanda Rynearson y el Dr. Ping Yang; de la Universidad de California en San Francisco participaron los doctores Margaret Wrensch, Jeffrey Chang, Ru-Fang Yeh, Yuanuan Xiao, Mitchel Berger y Susan Chang, así como Lucie McCoy, Joe Patoka, Alexander Pico, el Dr. Michael Prados, Terri Rice e Ivan Smirnov, además de los doctores Tarik Tihan, Joe Wiemels y John Wiencke; participó también el Dr. Charles Quesenberry de Kaiser Permanente en Oakland.

La investigación se financió gracias a los Institutos Nacionales de Salud y al Instituto Nacional del Cáncer (que incluye a los Programas Especializados de Excelencia en Investigación, SPORE, para tumores cerebrales de UCSF y Mayo Clinic), la Fundación Nacional para Tumores Cerebrales, el Lewis Chair de UCSF para investigación de tumores cerebrales, el Centro Oncológico de Mayo Clinic, los familiares y amigos de John Berardi, Helen Glaser y Elvera Olsen, así como la Fundación Bernie y Edith Waterman.

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