Investigadores de Mayo Clinic encontraron primera potencial mutación patógena para el Síndrome Piernas Inquietas

10 de agosto de 2009

JACKSONVILLE, Florida — Un equipo internacional de investigadores liderado por científicos de la Clínica Mayo del campus de Jacksonville en Florida, encontraron lo que ellos creen es el primer gen mutado vinculado al síndrome de piernas inquietas, un trastorno neurológico común. Los investigadores, que informaron de los resultados en el número del 21 de julio de Neurology, dudan que una gran proporción de los millones de personas que padecen el síndrome tengan este gen mutado MEIS1. Señalan, sin embargo, que la comprensión de la función de los genes normales y anormales arrojará información acerca de esta misteriosa enfermedad.

El síndrome de piernas inquietas afecta a entre el 5 y el 11 por ciento de la población en Europa y en América del Norte. La condición se caracteriza por sensaciones desagradables en las piernas en reposo, especialmente en la noche, que se encuentran temporalmente sin movimiento. Como a menudo el síndrome de piernas inquietas interrumpe el sueño, la gente comúnmente es diagnosticada después de consultar a un especialista del sueño para obtener asistencia.

"Creemos que el síndrome de piernas inquietas puede ser debido a una serie de factores clínicos, pero también creemos que hay un fuerte componente genético para la enfermedad", dice el principal investigador del estudio, Carles Vilariño-Güell, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida.

"La mutación que encontramos se encuentra en una porción de la proteína que es idéntica en especies distintas a la humana como las ranas y los peces, lo que nos dice que esta parte es muy importante para el correcto funcionamiento de la proteína y que la mutación tiene una muy alta posibilidad de causar enfermedad ", dice. Mientras variantes comunes (versiones diferentes), de MEIS1 y BTBD9, otro gen asociado, se han encontrado en las familias con una alta incidencia de síndrome de piernas inquietas, no está claro que estas variantes sean capaces de causar la enfermedad, dice el Dr. Vilariño-Güell.

"Esta mutación, por otra parte, es la primera que creemos que puede ser un verdadero candidato que cause o promueva el síndrome de piernas inquietas", dice.

Los investigadores no encontraron mutaciones en el gen BTBD9 en los participantes del estudio, pero si encontraron uno en el gen MEIS1 que resultó en la producción de una proteína aberrante. La familia que tiene la mutación MEIS1 se compone de seis miembros. Tres que tenían el síndrome de piernas inquietas tenían la mutación y los otros tres sin la enfermedad no la tenían. "La presencia de la mutación en todos los individuos afectados apoya un papel patogénico de los genes MEIS1, y ahora necesitamos confirmar este hallazgo con otros grupos internacionales de investigación que estudian el síndrome de piernas inquietas", dice el Dr. Vilariño-Güell.

Investigadores de Canadá, Irlanda y Noruega también participaron en el estudio. En total 378 pacientes con síndrome de piernas inquietas y 853 sujetos sanos fueron evaluados para la presencia de esta recién descubierta mutación en su ADN. Este análisis sólo identifica un individuo adicional de Irlanda que no presenta ningún síntoma de síndrome de piernas inquietas. Esto sugiere que el gen defectuoso podría necesitar gatilladores adicionales para desarrollar el síndrome, explica el Dr. Vilariño-Güell. "Este gen probablemente no es la causa más común de síndrome de piernas inquietas en la población que estudiamos, pero puede ser más frecuentes en otras regiones del mundo", dice.

El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud y un fondo de investigación de la Clínica Mayo.

Para más información acerca del tratamiento del síndrome de piernas inquietas en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono 904-953-7000 o enviar un e-mail a MCJ International Services.

Acerca de Mayo Clinic
La Clínica Mayo es el primer y más grande grupo de medicina integrada del mundo. Médicos de todas las especialidades trabajan juntos para cuidar a los pacientes, unidos por sistemas comunes y por una filosofía: "las necesidades del paciente son lo primero". Más de 3.300 médicos, científicos e investigadores y un equipo de apoyo de 46.000 profesionales de la salud trabajan en la Clínica Mayo, institución que tiene unidades en Rochester, Minnesota; Jacksonville, Florida; y Scottsdale/Phoenix, Arizona. Juntas, estas tres unidades tratan a más de medio millón de personas cada año.

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