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Investigadores de Mayo Clinic creen que un nuevo gen sería el responsable del síndrome de las piernas inquietas en una gran familia
27 de Marzo de 2009
JACKSONVILLE, Florida — En el año 2005, una mujer que tenía problemas para dormir le pidió ayuda a Siongchi Lin, M.D. El Dr. Lin, un especialista en trastornos del sueño de la Clínica Mayo, de Jacksonville, Florida, la diagnosticó con el síndrome de piernas inquietas. Este trastorno neurológico habitual interrumpe el sueño a causa de una desagradable sensación en las piernas cuando se encuentran en posición de descanso, especialmente durante la noche, problema que se alivia temporalmente con el movimiento de la persona.
El síndrome de piernas inquietas afecta a entre un 5% a un 11% de la población de Norteamérica y Europa, dice el Dr. Lin. La causa puede ser un sinnúmero de factores clínicos, como falta de hierro, pero también tiene un fuerte componente genético. "En la mayoría de la gente, probablemente se debe a varias causas diferentes, pero la genética es posiblemente el factor más importante en las familias afectadas", dice.
Los medicamentos, especialmente los agentes que incrementan la transmisión de dopamina en las neuronas cerebrales, son efectivos en mucha gente y funcionaron para su nuevo paciente, dice el Dr. Lin. "El síndrome puede presentarse como una pequeña molestia para la mayoría, sin embargo, puede afectar seriamente la calidad de vida de algunos", dice.
La paciente del Dr. Lin le dijo que muchos de sus parientes también tenían problemas al dormir – dificultades que ella podría rastrear a través de sus ancestros.
Con la aprobación de la paciente, la información fue transmitida a los "buscadores de genes" del departamento de neurociencia de la Clínica Mayo. Estos investigadores han establecido una reputación internacional por su capacidad de encontrar las raíces genéticas de trastornos neurológicos tanto extraños como habituales. El Dr. Lin acompañó a los investigadores a Indiana, centro de la extensa familia, que se cree sería descendiente de ingleses, para entrevistar a docenas de individuos que abarcan múltiples generaciones. Descubrieron que 30 parientes presentaban el síndrome de las piernas inquietas, y encontraron que la condición la tenían casi tres veces más mujeres que hombres.
Los investigadores publican ahora en la edición de febrero de la Mayo Clinic Proceedings que el síndrome de piernas inquietas encontrado en esta familia se debe probablemente a una mutación genética que nunca se había vinculado al trastorno.
A la fecha, cinco "loci", o áreas del genoma, han sido relacionadas con el síndrome de piernas inquietas en otras familias alrededor del mundo, pero ésta familia no presentaba ninguna de esas mutaciones. "Eso quiere decir que esta familia seguramente presenta un gen nuevo que provoca la enfermedad", explica el investigador líder del estudio, Carles Vilariño-Güell, Ph.D., un neurocientífico de la Clínica Mayo en Jacksonville. Los investigadores aún no han identificado el gen culpable, pero dicen que se están acercando.
Este estudio es importante, dice el Dr.Vilariño-Güell, porque esta familia es una de las más grandes que se han estudiado con el síndrome de piernas inquietas, y el trastorno abarca múltiples generaciones. Por lo mismo, el gen vinculado al síndrome está extendido entre los parientes afectados, aumentando las posibilidades de que los investigadores den pronto con el gen responsable.
"Con tanta gente afectada en esta familia con el síndrome, tenemos mucho poder para encontrar la mutación genética que produce la enfermedad", dice.
Una vez que el gen sea descubierto, los investigadores podrán investigar su función normal y los efectos de la mutación, y entonces podrán "intentar superar el problema con terapia a través de medicamentos", dice. También podrán trazar la ruta molecular desde la mutación del gen hasta el trastorno, y ver si los otros "loci" vinculados al síndrome se sitúan a lo largo de este recorrido. Hasta ahora, nadie ha encontrado un vínculo definitivo entre el síndrome de piernas inquietas y una mutación genética específica, pero las grandes familias tienen las claves para estos descubrimientos", explica el Dr. Vilariño-Güell.
Los co-autores del estudio incluyen a Matthew Farrer, Ph.D., y Zbigniew Wszolek, M.D. El estudio fue financiado por el Comité de de Investigación de la Fundación Mayo, los Institutos Nacionales de Salud y por la Fundación "Pacific" de Investigación de Alzheimer.
Para más información sobre tratamiento del síndrome de piernas inquietas o trastornos del sueño, en la Clínica Mayo, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono (904) 953-7000 o enviar un e-mail a intl.mcj@mayo.edu.
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