Mayo Clinic descobre um único gene responsável por dois distúrbios neurológicos que causam tremores

16 de Setembro de 2009

JACKSONVILLE, Flórida — Pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, e seus colaboradores em todo o mundo descobriram que um único gene promove o desenvolvimento de tremor esencial em alguns pacientes e doença de Parkinson em outros. São dois distúrbios de origem neurológica comuns, mas distintos. De uma maneira geral, pacientes com tremor essencial tremem, quando se movimentam, e pacientes com doença de Parkinson tremem, quando em reposo.

Os pesquisadores relataram na edição de setembro do jornal Parkinsonism & Related Disorders, que uma variante do LINGO1, gene envolvido com a sobrevivência dos neurônios, é a primeira evidência de um componente genético comum no desenvolvimento dos dois distúrbios.

De acordo com as descobertas, mutações nesse gene são possivelmente responsáveis pelo desenvolvimento do mal de Parkinson em 5% dos pacientes e de tremor essencial também em 5% dos pacientes com uma dessas doenças, diz o principal pesquisador do estudo, Carles Vilariño-Güell, Ph.D., da Clínica Mayo.

"Há uma mutação no gene que deve estar causando ou contribuindo para a causa da doença de Parkinson em algumas pessoas e de tremor essencial em outras", ele afirma. Isso não significa, no entanto, que as pessoas que têm tremor essencial sofrem um risco maior de desenvolver a doença de Parkinson.

O tremor essencial é o mais comum distúrbio do movimento e afeta 4% da população acima de 40 anos ou cerca de cinco milhões de pessoas nos Estados Unidos. A doença de Parkinson não é tão comum. Ela afeta 2% da população acima de 65 anos e, no caso, mais de meio milhão de pacientes sofrem desse distúrbio no país.

Há muito tempo se sabe que esses dois distúrbios têm uma parte em comum, dizem os pesquisadores. Em certos pacientes, a doença de Parkinson, em seu estágio inicial, é muitas vezes diagnosticado erroneamente como tremor essencial. Os dois distúrbios apresentam o mesmo acúmulo de proteína no cérebro, em alguns casos. Nas famílias em que uma pessoa sofre de doença de Parkinson, a possibilidade de outro membro da família desenvolver tremor essencial é quatro vezes maior do que em famílias sem histórico de doença de Parkinson, diz Vilariño-Güell.

A descoberta é interessante, porque "apesar do tremor essencial e da doença de Parkinson serem considerados doenças diferentes, os pesquisadores vêm debatendo, há longo tempo, se o tremor essencial não seria uma forma preliminar, mais leve, da doença de Parkinson e, portanto, eles vêm investigando conexões genéticas entre os dois distúrbios", ele diz. "Agora, sabemos que há um primeiro gene identificado, o LINGO1".

Nesse estudo, os pesquisadores se empenharam em confirmar uma descoberta anterior de cientistas da Islândia, que revelou que uma variante genética do LINGO1 estava associada a maior risco de desenvolver o tremor essencial. Agora, os cientistas, liderados por pesquisadores da Clínica Mayo, voltaram ao estudo, utilizando diversos grupos de pacientes que não estavam associados às pesquisas iniciais na Islândia. Os grupos incluíram 356 pacientes norte-americanos com tremor essencial, 426 pacientes norte-americanos com doença de Parkinson e 618 pacientes noruegueses com doença de Parkinson. Os cientistas também utilizaram um grupo de controle de 428 norte-americanos e 602 noruegueses, que não sofriam de doenças neurológicas.

Eles encontram uma associação significativa entre a variante do gene LINGO1 identificada nos pacientes da Islândia e os pacientes com tremor essencial nos Estados Unidos. "A probabilidade dessa variante estar presente em pacientes com tremor essencial é 5% mais alta do que nos integrantes do grupo de controle", diz Dr. Vilariño-Güell. Os pesquisadores encontraram, então, resultados similares nos pacientes dos Estados Unidos com doença de Parkinson e uma associação ainda mais forte nos pacientes da Noruega, em comparação com integrantes dos grupos de controle.

Os cientistas ainda não identificaram a mutação específica ou as mutações do LINGO1, responsáveis por qualquer das desordens. "A explicação mais fácil é a de que há duas mutações separadas e claramente distintas do gene que leva aos distúrbios. Mas, como esse gene dobra o risco de desenvolver as duas doenças e são encontrados na mesma frequência nas duas doenças, é possível que seja a mesma mutação", diz o pesquisador. "As duas doenças também são afetadas por fatores ambientais e eles podem definir quais dos distúrbios uma pessoa irá desenvolver, mais provavelmente", ele afirma.

O estudo foi financiado por verbas do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame Cerebral, bem como do Comitê de Pesquisa da Fundação Mayo.

Para mais informações sobre tratamento de distúrbios neurológicos na Clínica Mayo, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 904-953-7000 ou envie um e-mail para intl.mcj@mayo.edu.

Sobre a Mayo Clinic
A Clínica Mayo é o primeiro e maior centro de medicina integrada do mundo. Médicos de todas as especialidades trabalham juntos no atendimento aos pacientes, unidos por um sistema e por uma filosofia comum, de que "as necessidades dos pacientes vêm em primeiro lugar". Mais de 3.300 médicos, cientistas e pesquisadores, além de 46.000 profissionais de saúde de apoio, trabalham na Clínica Mayo, que tem unidades em Rochester (Minnesota), Jacksonville (Flórida) e Scottsdale/Phoenix (Arizona). Juntas, as três unidades tratam mais de meio milhão de pessoas por ano.

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