Pesquisadores da Mayo Clinic descobrem primeira mutação patogênica na síndrome das pernas inquietas

10 de Agosto de 2009

JACKSONVILLE, Flórida — Pesquisadores de uma equipe internacional, liderada por cientistas da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, descobriram o que eles acreditam ser o primeiro gene mutado, associado à síndrome das pernas inquietas, um distúrbio neurológico comum.

Os pesquisadores, que relataram a descoberta na edição de 21 de julho do Neurology (jornal da Academia Americana de Neurologia), duvidam que uma grande proporção dos milhões de pessoas que sofrem dessa síndrome tenha esse gene mutado "MEIS1". Eles observam, no entanto, que a compreensão da função do gene normal e do gene anormal vai ajudar a entender esse distúrbio misterioso.

A síndrome das pernas inquietas afeta de 5% a 11% da população da Europa e da América do Norte. Esse distúrbio se caracteriza por sensações desagradáveis na perna, quando em repouso, especialmente à noite, pela ausência temporária de movimentos. Como essas sensações desagradáveis normalmente fazem as pessoas acordarem, os pacientes acabam descobrindo que são portadoras da síndrome das pernas inquietas quando consultam um especialista em distúrbio do sono.

"Pensamos que a síndrome das pernas inquietas pode ser devida a alguns fatores clínicos, mas também acreditamos que há um componente genético na origem do distúrbio", diz o neurologista da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida, Carles Vilariño-Güell (Ph.D.), um dos principais pesquisadores do estudo.

"A mutação que encontramos está em uma porção da proteína, que é idêntica em espécies tão distintas de humanos, como sapos e peixes, o que nos indica que essa porção é muito importante para o funcionamento apropriado da proteína e que a mutação tem uma chance muito alta de causar doenças", ele diz.

Embora variantes comuns (em versões diferentes) do MEIS1 e do BTBD9 (outro gene associado) tenham sido encontradas em famílias com uma alta incidência de síndrome das pernas inquietas, não está claro se essas variantes são capazes de causar a doença., diz o neurologista. "Por outro lado, essa mutação é, em nossa opinião, a primeira da lista entre os candidatos reais a causadores ou promotores da síndrome das pernas inquietas", declara.

Os pesquisadores não encontraram mutações no gene BTBD9 nos participantes do estudo, mas eles descobriram uma no gene MEIS1, que resultou na produção de uma proteína anômala. A família na qual foi encontrada a mutação do gene MEIS1 é constituída por seis pessoas. Em três delas, a mutação estava presente e elas sofriam da síndrome das pernas inquietas; nas outras três, a mutação não se manifestou e elas não tinham a síndrome. "A presença da mutação em todas as pessoas afetadas dá suporte a um papel patogênico para o gene MEIS1 e, agora, precisamos confirmar essa descoberta com outros grupos internacionais de pesquisa que estudam a síndrome das pernas inquietas", diz Carles Vilariño-Güell.

Pesquisadores do Canadá, Irlanda e Noruega também participaram do estudo. No total, 378 pacientes com síndrome das pernas inquietas e 853 participantes saudáveis foram examinados, para averiguar se essa mutação recém-descoberta estava presente em seus DNA. Essa análise identificou apenas mais uma pessoa da Irlanda que não apresentava qualquer sintoma da síndrome das pernas inquietas. Isso sugere que o defeito do gene precisa de mais algum gatilho para disparar o desenvolvimento da síndrome, de acordo com o neurologista. "Esse gene não é, provavelmente, a causa mais comum da síndrome das pernas inquietas na população que estudamos, mas ele pode ser mais predominante em outras regiões do mundo", ele diz.

O estudo foi financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e por uma verba para pesquisa da Clínica Mayo.

Para mais informações sobre tratamento da síndrome das pernas inquietas na Clínica Mayo, em Jacksonville, Flórida, contate o departamento de Serviços Internacionais pelo telefone 904-953-7000 ou envie um email para MCJ International Services.

###

Sobre a Mayo Clinic

A Clínica Mayo, entidade sem fins lucrativos, é um dos principais centros mundiais em tratamento de saúde, pesquisa e educação, para pessoas em todas as fases de sua vida. Para mais informações, em português, visite MayoClinic.org/portuguese e MayoClinic.org/news-portuguese.