Pesquisadores da Mayo Clinic suspeitam que um novo gene está causando a síndrome das pernas inquietas em uma família grande

27 de Março de 2009

JACKSONVILLE, Flórida — Em 2005, uma mulher com problemas de insônia foi a uma consulta com o médico Siongchi Lin, da Clínica Mayo de Jacksonville, Flórida. O diagnóstico do médico, especializado em distúrbios do sono, foi o de que a paciente sofria de síndrome das pernas inquietas. Esse distúrbio neurológico, comum, interrompe o sono por causa de sensações desagradáveis nas pernas, quando em posição de descanso, especialmente à noite — problema que é temporariamente aliviado pelo movimentação da pessoa.

A síndrome das pernas inquietas afeta de 5% a 11% da população da América do Norte e da Europa, diz Siong-Chi Lin. A causa pode ser atribuída a vários fatores clínicos, tais como deficiência de ferro no organismo. Mas também há um forte componente genético. "Na maioria das pessoas, ela possivelmente ocorre por várias causas diferentes, mas os genes são, provavelmente, os fatores mais importantes no desenvolvimento da síndrome em famílias", ele diz.

Medicamentos, especialmente agentes que aumentam a transmissão de dopamina nos neurônios do cérebro, são eficazes para muitas pessoas e funcionaram bem no caso de sua nova paciente, conta o médico. "A síndrome pode ser uma chateação para a maioria das pessoas, mas ela também pode afetar seriamente a qualidade de vida de muita gente", ele afirma.

A paciente disse ao médico que muitos de seus parentes tinham o mesmo problema para dormir — dificuldades que retrocediam a seus antepassados.

Com a permissão da paciente, essa informação foi retransmitida aos "caçadores de genes" do departamento de neurociência da Clínica Mayo. Esses pesquisadores ganharam reconhecimento internacional por sua habilidade de encontrar as raízes genéticas de distúrbios neurológicos raros — e também comuns. Siong-Chi Lin acompanhou investigadores ao estado de Indiana (EUA), onde se concentrava a maioria dos membros da família, descendentes de ingleses, ao que se viu, para entrevistar dezenas de indivíduos, integrantes de várias gerações. Eles descobriram que 30 membros da família foram afetados pela síndrome das pernas inquietas e constataram que a quantidade de mulheres com esse problema era quase três vezes maior que a de homens.

Agora, os pesquisadores estão relatando, na edição de fevereiro da Mayo Clinic Proceedings que o caso de síndrome das pernas inquietas encontrado nessa família é provavelmente devido a uma mutação genética, que nunca foi associada ao distúrbio. Até hoje, cinco "loci" — ou áreas no genoma — foram associados à síndrome das pernas inquietas em outras famílias ao redor do mundo, mas a família estudada pelos médicos da Mayo não têm qualquer uma dessas mutações. "Isso significa que essa família provavelmente tem um novo gene que está causando a doença", diz o pesquisador principal do estudo, o neurologista da Clínica Mayo de Jacksonville Carles Vilariño-Güell, Ph.D. Os pesquisadores ainda não localizaram com precisão o gene "culpado" pela síndrome, mas afirmam que estão perto de fazê-lo.

Esse é um estudo importante, diz Vilariño-Güell, porque essa família é um dos maiores grupos de parentes já estudado e com esse distúrbio atingindo várias gerações. Portanto, o gene associado à síndrome é predominante entre muitos membros da família, o que aumenta a chance dos pesquisadores de identificar o gene responsável. "Com tantas pessoas na mesma família afetadas pela síndrome, temos uma grande oportunidade de encontrar a mutação genética que causa da doença", ele declara. Uma vez que um gene é descoberto, os pesquisadores podem investigar sua função normal e o efeito da mutação, podendo, então, "tentar superar o problema com terapia medicamentosa", ele diz. Eles também podem rastrear o percurso molecular que vai da mutação genética ao desenvolvimento do distúrbio e verificar se os outros "loci" associados à síndrome se localizam ao longo dessa via. Até agora, ninguém encontrou uma conexão definitiva entre a síndrome das pernas inquietas e uma mutação genética específica, mas as famílias grandes têm a chave para essa descoberta", afirma Vilariño-Güell.

Entre os co-autores do estudo, estão os médicos da Clínica Mayo Matthew Farrer, Ph.D., e Zbigniew Wszolek, M.D. O estudo foi financiado pelo Comitê de Pesquisa da Fundação Mayo, pelos Institutos de Saúde dos EUA e pela Fundação "Pacific" de Pesquisa de Alzheimer.

Para mais informações sobre tratamento da síndrome das pernas inquietas ou transtorno do sono na Clínica Mayo, contate o departamento de Serviços Internacionais, pelo telefone 1-904-953-7000, ou escreva para intl.mcj@mayo.edu.

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Sobre a Mayo Clinic
A Clínica Mayo é o primeiro e maior centro de medicina integrada do mundo. Médicos de todas as especialidades trabalham juntos no atendimento aos pacientes, unidos por um sistema e por uma filosofia comum, de que "as necessidades dos pacientes vêm em primeiro lugar". Mais de 3.300 médicos, cientistas e pesquisadores, além de 46.000 profissionais de saúde de apoio, trabalham na Clínica Mayo, que tem unidades em Rochester (Minnesota), Jacksonville (Flórida) e Scottsdale/Phoenix (Arizona). Juntas, as três unidades tratam mais de meio milhão de pessoas por ano.

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